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Fil d'Ariane :

Toulouse

Coordination du DES

Cédric LE CAIGNEC

Référent-e SIGF

Mathys WEBER

Cette subdivision sur le site de l’ISNI

Descriptif

Bienvenue dans la ville rose, pays du cassoulet et de la violette !

Toulouse est une ville étudiante, sportive et dynamique. Elle est connue pour sa gastronomie (magret de canard au self), son climat ensoleillé et son ambiance chaleureuse à influence espagnole (l’apéro c’est toute l’année !). Étant située à mi-chemin entre océan, montagne et douces plages méditerranéennes, les alentours sont eux aussi à explorer.

L’ensemble du service de génétique est sur le site de Purpan. Il est facilement accessible en transports en commun et en vélo (longer la Garonne pour aller au travail, le top). Les cliniciens sont au bâtiment Paule de Viguier, la maternité, tandis que cytogénéticiens et généticiens molécularistes travaillent juste en face, dans les laboratoires de l’Institut Fédératif de Biologie.

Des postes de chef.fe de clinique et assistant.e spécialiste seront pourvus prochainement pour les anciens internes désormais thésés, ce qui permettra de dynamiser la formation toulousaine. Toute l’équipe (médecins, conseillères en génétique, psychologue, ingénieur.e.s, technicien.ne.s de laboratoire…) est accueillante et saura te guider au mieux dans l’apprentissage de cette spécialité d’avenir.

Info importante, si tu obtiens l’année-recherche de la faculté de médecine de Toulouse, tu pourras organiser le stage de ton master 2 à l’étranger.

 N’hésite pas à nous contacter pour plus d’informations !

 Liens utiles :

Détails

Orientations cliniques

Centre de Référence des Anomalies Rares en Génétique Ophtalmologiques (CARGO)

Centre de Référence Surdités génétiques

Centre de Compétence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud-Ouest Occitanie Réunion

Centre de Compétence Maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte (CALISSON)

NeuroSMaRT – Neurologie Structure Maladies Rares Toulouse

Lien avec le Centre de Référence des Cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares

Lien avec le Centre de Référence du syndrome de Marfan et maladies apparentées

Lien avec le Centre de Référence des Maladies du métabolisme du calcium et du phosphate

Lien avec le Centre de Compétence Maladies osseuses constitutionnelles (MOC)

Lien avec le Centre de Compétence des maladies rares orales et dentaires (ORares)

Lien avec le Centre de Compétence des fentes et malformations faciales (MAFACE)

Lien avec le Centre de Compétence du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON)

Lien avec le Centre de Compétence Déficiences intellectuelles de causes rares

Orientations laboratoires

Laboratoire de biologie médicale de référence affections de la croissance et du développement oculaires (anomalies congénitales de l’oeil)

Laboratoire de biologie médicale de référence syndrome de Prader-Willi et autres syndromes rares avec troubles du comportement alimentaire

Recherche

Projets avec différentes équipes de recherche INSERM.

M2 Recherche – Mécanismes cellulaires et moléculaires intégrés (M2CI) (Université Paul Sabatier)

Enseignement

Staff présentation de cas

Cours en visio avec Montpellier le jeudi après-midi

Gardes : lors de la phase socle, réalisées aux Urgences Adultes.

Stage en périphérie : obligatoire.

Terrains de stage

CHU Purpan - Génétique Médicale (clinique)

Responsable : Pr Cédric LE CAIGNEC (changement à venir)

Équipe médicale : 3 PH, 1 MCU-PH

3 conseillères en génétique, 1 assistante de prescription, 1 psychologue clinicienne, 1 infirmière, 1 cheffe de projet CARGO, 6 secrétaires

Poste(s) par semestre : 2

Activité : 

  • Avis en salle (neuropédiatrie, endocrinopédiatrie, néonatologie…)
  • Prénatal avec Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal – CPDPN 1 fois / semaine
  • Rendu de foetopathologie
  • Déficiences intellectuelles
  • Anomalies du Développement
  • Neurogénétique
  • Ophtalmogénétique
  • Surdités génétiques
  • Cardiogénétique
  • Maladies vasculaires rares
  • Maladies osseuses constitutionnelles
  • Odontogénétique
  • Maladies héréditaires du métabolisme
  • Maladies mitochondriales
  • Lien avec le Centre d’Etude et de Conservation des Oeufs et du Sperme humain – CECOS
CHU Purpan - Génétique Médicale (cytogénétique)

Responsable : Pr Cédric LE CAIGNEC (changement à venir)

Équipe médicale : 1 PU, 1PH

1 ingénieure, 7 technicien.ne.s

Poste(s) par semestre : 1

Activité :

  • Analyse chromosomique sur puce à ADN
  • ACPA (pré et postnatal), caryotype constitutionnel prénatal, dépistage prénatal non invasif
  • DPNI, hybridation in situ en fluorescence
  • FISH, PCR quantitative, CPDPN 1 fois / semaine
    CHU Purpan - Génétique Médicale (biologie moléculaire)

    Responsable : Pr Cédric LE CAIGNEC (changement à venir)

    Équipe médicale : 2 MCU-PH, 1 AHU

    1 ingénieur doctorant (ayant l’agrément), 1 ingénieure, 1 bioinformaticien, 9 technicien.ne.s, 1 technicien recherche, 1 secrétaire

    Poste(s) par semestre : 1

    Activité :

    • NGS : exome, panel déficience intellectuelle, panel anomalies du développement oculaire, panel dysplasie ectodermique, mucoviscidose (NGS et trousse)
    • Autres techniques : amyotrophie spinale infantile, Steinert, Prader-Willi, dystrophie musculaire oculopharyngée – OPMD
    • CPDPN 1 fois / semaine
    • Interprétation du génome sur AURAGEN par 2 MCU-PH et 1 ingénieur doctorant (malformations oculaires, leucodystrophie, ataxies héréditaires du sujet jeune, paraparésies spastiques héréditaires du sujet jeune, dystonies ou mouvements anormaux rares du sujet jeune, maladies neurodégénératives du sujet jeune, neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer)
        IUCT Oncopole - Oncogénétique (agrément en cours)

        à venir

            Formulaire de contact

            Utilisez ce formulaire de contact pour joindre le (ou la) référent(e) de subdivision au sein de la SIGF.

            3 + 7 =

            Si vous êtes un patient ou une famille de patient, ce formulaire ne permet pas de contacter les services de Génétique Médicale en France.

            Veuillez vous adresser au CHU le plus proche de chez vous.

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