Référentiel et items rattachés à la Génétique Médicale

La Génétique Médicale est une des spécialités sur laquelle les étudiants du deuxième cycle des études médicales (« externes en médecine ») peuvent être interrogés lors des EDN (Epreuves Dématérialisées Nationales) et des ECOS (Examens Cliniques Objectifs Structurés).

Référentiel EDN par CNEPGM – Elsevier Masson

Le CNEPGM (Collège National des Enseignants et Praticiens en Génétique Médicale) a établi un référentiel de connaissances avec l’éditeur Elsevier Masson (référentiel bleu marqué DFGSM2-3).
La 2° version fait foi pour les EDN à partir de 2023.
Ils comportent à la fin des chapitres spécifiques ECN/EDN couvrant les items de Génétique Médicale et comportant toutes les connaissances nécessaires pour les EDN.

Items de Génétique Médicale pour les EDN

La réforme des EDN a permis l’apparition d’items spécifiques à la Génétique Médicale et l’enrichissement d’items déjà présents dans le précédent programme.
Les items spécifiques à la Génétique Médicale sont :

• Item 22 – Maladies rares
• Item 45 – Spécificités des maladies génétiques : Trisomie 21, Mucoviscidose et Syndrome de l’X fragile
• Item 46 – Médecine Génomique

On retrouve aussi des notions de Génétique Médicales dans des items partagés avec d’autres spécialités :

• Item 291 – Cancer : cancérogénèse, oncogénétique
• Item 47 – Suivi d’un nourrisson, d’un enfant et d’un adolescent normal. Dépistage des anomalies orthopédiques, des troubles visuels, auditifs et dentaires. Examens de santé obligatoires. Médecine scolaire. Mortalité et morbidité infantiles
• …

La liste des items est disponible sur le site du LISA .

Les items de Génétique sont particulièrement adaptés aux nouvelles modalités de questions. De plus, du fait de sa répartition avec la Biologie Médicale dans le groupement « Médecine d’investigation 2 », la Génétique est quasiment assurée d’être présente parmis les questions des EDN.

Situations de départ pour les ECOS

Concernant les ECOS, certaines situations de départs (SDD) semblent particulièrement faire écho à la pratique de la Génétique Médicale que ce soit sur le versant clinique ou biologique :

• SDD 307 – Dépistage prénatal de la Trisomie 21

• SDD 308 – Dépistage néonatalsystématique

• SDD 15 – Anomalie du développement psychomoteur

• SDD 327 – Annonce d’un diagnostic de maladie grave au patient et/ou à sa famille

• SDD 334 – Demande de traitement et investigation inappropriés

Cette sélection n’est qu’un exemple des situations de départ pouvant se rattacher à la pratique de la Génétique Médicale, les possibilités étant nombreuses dans la création de scénarios et les thèmes abordés dans ceux-ci.