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Fil d'Ariane :

Bordeaux

Coordination du DES

Benoit ARVEILER

Référent-e SIGF

Clément SAUVESTRE

Cette subdivision sur le site de l’ISNI

Descriptif

Bienvenue à Bordeaux !

La belle endormie cache ses atouts pour mieux vous accueillir. Dans un cadre alliant patrimoine et modernité, vous pourrez flâner le long des quais de la Garonne, admirer la place de la Bourse illuminée la nuit, déambuler dans le quartier pittoresque de Saint-Pierre ou déguster du vin des magnifiques vignobles bordelais (ou des bières locales artisanales) sur les terrasses ensoleillés.

Bordeaux est au sein d’une région vaste et variée allant des plages de l’Atlantique et de leurs dunes de sable jusqu’aux sommets enneigés des Pyrénées et leurs stations de ski en passant par le pays Basque, les forêts landaises et les paysages bucoliques dans le Périgord, vous saurez y trouver de quoi vous occupez toute l’année et en toutes saisons.

 

Détails

La Génétique Aquitaine :
Le Service de Génétique regroupant la Génétique clinique, le Laboratoire de Génétique Moléculaire et le Laboratoire de Cytogénétique situés au CHU Pellegrin, non loin du centre-ville. L’Oncogénétique est rattachée à l’Institut Bergonié. Le service de Génétique du CHU de Bordeaux regroupe des centre de référence (Anomalies du développement, Neurogénétique, Maladies mitochondriales, Malformations cardiaques congénitales) ainsi que de nombreux centres de compétences (Déficience intellectuelle, Maladies osseuses constitutionnelles, Syndrome de Marfan, Maladie de Fabry, Maladie de Huntington, Malformations cérébrales) et des consultations d’ophtalmogénétique, de fœtopathologie et de dermatogénétique.
Côté laboratoire, les activités sont réparties entre le Laboratoire de Cytogénétique (caryotype, FISH, CGH-Array en pré et post-natal) et le Laboratoire de Génétique Moléculaire (panels de gènes, analyses ciblées type Sanger, séquençage à très haut débit type exome, interprétation de génome AURAGEN ainsi qu’une activité de tests fonctionnels). Ces laboratoires et l’équipe de Génétique clinique sont en relation étroite avec différentes équipes de recherche aquitaines travaillant sur les thématique d’intérêt (maladies mitochondriales, neurogénétique…).

L’internat de Génétique :
Les internes de génétique ne sont pas sur les lignes de gardes sauf demande particulière. Les stages hors-filière notamment en pédiatrie sont recommandés et les stages inter-CHU sont encouragés. Il n’y a pas de stage en périphérie obligatoire mais il est possible d’en réaliser un notamment lors d’un stage hors-filière. L’université de Bordeaux dispose d’un enseignement complémentaire en Génétique pour les étudiants en médecine. Le parcours universitaire (Master 2) est soutenu par l’équipe ainsi que la participation aux divers congrès et séminaires nationaux, européens et internationaux.
L’équipe est bienveillante envers les internes et dispense une formation complète dans de bonnes conditions. Les opportunités post-internat sont diverses et au mieux adaptées au projet et profil de l’interne.

Spécificité localesAnomalies du développement ++, Neurogénétique, Oncogénétique, Dermatogénétique, Cardiogénétique, Ophtalmogénétique, Foetopathologie.

Gardes : non.

Stage en périphérie : optionnel.

Terrains de stage

CHU - Hôpital Pellegrin - Génétique clinique

Unité de génétique clinique
Responsable : Pr Caroline ROORYCK THAMBO 
Post-internat : 1 CCA
1-2 internes / semestre

    • Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs
    • Oncogénétique
    • Déficience intellectuelle
    • Cardiogénétique
    • Pathologies du tissu conjonctif
  • Ophtalmogénétique

Unité de Neurogénétique
Responsable : Pr Cyril GOIZET
1 internes / semestre

    • Centre de référence neurogénétique
    • Epilepsie 
    • Pathologies neurodégénératives

       

      CHU - Biologie moléculaire

      Responsable : Pr Benoit ARVEILER
      Post-internat : 1 AHU
      1-2 internes / semestre

      • CGH array, DPNI, Sanger, µsatellites, qPCR, NGS, Exomes 
      • Pathologies : Albinisme, DPNI (T13, T18 et 21), Cardiopathies congénitales, Fabry, Filaminopathies, Incontinentia Pigmenti, Steinert, Dystrophie myotonique proximale, Syndrome de Rubinstein-Taybi, NBIA, Surdité congénitale, X-fragile, Mucoviscidose, Infertilité.
          CHU - Cytogénétique

          Responsable : Dr Jérôme TOUTAIN
          1 interne / semestre

          • Caryotype, FISH métaphysique et interphasique, Tri des villosités choriales.
          • Lien avec le centre de médecine fœtale D-DIANE 
          • Pathologies : Prénatal (T13, T18, T21 …), Maladies chromosomiques, 22q11.2 …
              Unité de recherche - INSERM 1211 Maladies Rares : Génétique et Métabolisme (MRGM)

              Responsable : Pr Didier LACOMBE

                  Formulaire de contact

                  Utilisez ce formulaire de contact pour joindre le (ou la) référent(e) de subdivision au sein de la SIGF.

                  15 + 14 =

                  Si vous êtes un patient ou une famille de patient, ce formulaire ne permet pas de contacter les services de Génétique Médicale en France.

                  Veuillez vous adresser au CHU le plus proche de chez vous.

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