Nancy
Coordination du DES
Céline BONNET
Référent-e SIGF
Andrès VALLE
Cette subdivision sur le site de l’ISNI
Descriptif
L’activité génétique à Nancy est scindée en deux services distincts : le service de génétique clinique et le laboratoire de génétique médicale. Les activités sont assez variés : anomalie du développement, déficience intellectuelle, neuro-génétique, surdité, maladie vasculaire. Les activités au laboratoire regroupent la génétique onco-hématologique somatique (dont NGS), la génétique moléculaire constitutionelle, la cytogénétique (dont moléculaire) et le séquençage haut débit (exome clinique et panels).
Bien qu’il s’agisse de deux relativement petite équipes, il est possible de voir un vaste panel de l’activité réalisable en génétique clinique et biologique. Le cadre de travail est vraiment agréable : beaucoup de motivation et pas mal de bonne humeur !
Détails
Orientations cliniques
- Neurogénétique
- Oncogénétique
- Malformations et anomalies du développement
Thèmes de recherche : Déficience intellectuelle, syndrome d’Ehlers Danlos
Enseignement
- Réunions de génétique clinique (présentation de cas)
- Réunions bibliographiques
- Présentations des internes sur des sujets précis
Gardes : lors de la phase socle, réalisées aux Urgences Adultes.
Stage en périphérie : optionnel.
Terrains de stage
Hôpital d'Enfants, CHRU de Nancy - Service de Génétique Médicale
Responsable : Pr. Bruno LEHEUP
L’équipe comprend 1 PU-PH, 1 PH, 1 PHC et 1 CCA ainsi qu’un poste d’interne.
2 sites de consultations :
- CPDPN
- Centre de Référence CLAD Est Syndromes Malformatifs et Anomalies du Développement
- Centres de Compétences : Maladies Endocriniennes Rares
- Centres de Compétences : Syndrome de Marfan et apparentés
CHRU de Nancy - Laboratoire de Génétique
- Caryotype, FISH
- Analyse Chromosomique sur Puce ADN (ACPA)
- Biologie moléculaire conventionnelle :
Syndrome de Rett et apparentés, X-Fragile, Prader Willi, Angelman, maladie de Steinert, Amyotrophie Spinale Infantile, SHOX, Mucoviscidose, Chorée de Huntington, disomies du 11, recherche d’aneuploïdie, facteurs II et V - Plate-forme NGS :
Mise en place de l’analyse d’exome et OMIMome (en cours)
- NGS : panel « prédisposition génétique aux cancers »
- Caryotype, FISH
CHR Metz-Thionville (Hôpital de Mercy) - Laboratoire de Génétique
- Caryotype, FISH, ACPA
Formulaire de contact
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