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Fil d'Ariane :

Nancy

Coordination du DES

Céline BONNET

Référent-e SIGF

Albin BLANC

Cette subdivision sur le site de l’ISNI

Descriptif

L’activité génétique à Nancy est scindée en deux services distincts : le service de génétique clinique et le laboratoire de génétique médicale. Les activités sont assez variés : anomalie du développement, déficience intellectuelle, neuro-génétique, surdité, maladie vasculaire. Les activités au laboratoire regroupent la génétique onco-hématologique somatique (dont NGS), la génétique moléculaire constitutionelle, la cytogénétique (dont moléculaire) et le séquençage haut débit (exome clinique et panels). 

Bien qu’il s’agisse de deux relativement petite équipes, il est possible de voir un vaste panel de l’activité réalisable en génétique clinique et biologique. Le cadre de travail est vraiment agréable : beaucoup de motivation et pas mal de bonne humeur !

Détails

Orientations cliniques

  • Neurogénétique
  • Oncogénétique
  • Malformations et anomalies du développement

Thèmes de recherche : Déficience intellectuelle, syndrome d’Ehlers Danlos

Enseignement

  • Réunions de génétique clinique (présentation de cas)
  • Réunions bibliographiques
  • Présentations des internes sur des sujets précis

Gardes : lors de la phase socle, réalisées aux Urgences Adultes.

Stage en périphérie : optionnel.

 

Terrains de stage

Hôpital d'Enfants, CHRU de Nancy - Service de Génétique Médicale

Responsable : Pr. Bruno LEHEUP

L’équipe comprend 1 PU-PH, 1 PH, 1 PHC et 1 CCA ainsi qu’un poste d’interne.

2 sites de consultations :

– Consultations postnatales à l’Hôpital d’Enfants
– Consultations pré- et postnatales à la Maternité
  • CPDPN
  • Centre de Référence CLAD Est Syndromes Malformatifs et Anomalies du Développement
  • Centres de Compétences : Maladies Endocriniennes Rares
  • Centres de Compétences : Syndrome de Marfan et apparentés
CHRU de Nancy - Laboratoire de Génétique
Responsable : Dr Céline Bonnet

L’équipe comprend 1 MCU-PH, 2 PH, 1 AHU, 4 ingénieurs
3 postes d’internes (agrément Génétique médicale et Biologie médicale)
– Secteur Cytogénétique anté et postnatale :
  • Caryotype, FISH
  • Analyse Chromosomique sur Puce ADN (ACPA)
– Secteur Génétique Moléculaire Constitutionnelle :
  • Biologie moléculaire conventionnelle :
    Syndrome de Rett et apparentés, X-Fragile, Prader Willi, Angelman, maladie de Steinert, Amyotrophie Spinale Infantile, SHOX, Mucoviscidose, Chorée de Huntington, disomies du 11, recherche d’aneuploïdie, facteurs II et V
  • Plate-forme NGS :
    Mise en place de l’analyse d’exome et OMIMome (en cours)
– Secteur Oncogénétique
  • NGS : panel « prédisposition génétique aux cancers »
– Secteur Onco-hématologie génétique :
  • Caryotype, FISH
      CHR Metz-Thionville (Hôpital de Mercy) - Laboratoire de Génétique
      Responsable : Dr Catherine DELAMARE
      Agrément de Biologie médicale, accessible en inter-CHU pour les internes en DES Génétique Médicale ou Biologie
      • Caryotype, FISH, ACPA

          Formulaire de contact

          Utilisez ce formulaire de contact pour joindre le (ou la) référent(e) de subdivision au sein de la SIGF.

          4 + 6 =

          Si vous êtes un patient ou une famille de patient, ce formulaire ne permet pas de contacter les services de Génétique Médicale en France.

          Veuillez vous adresser au CHU le plus proche de chez vous.

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