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Fil d'Ariane :

Rouen

Coordination du DES

Pascale SAUGIER-VEBER

Référent-e SIGF

Margaux CLEMENT-LE CHOISMIER

Cette subdivision sur le site de l’ISNI

Descriptif

Rouen et sa région

Ville de taille humaine (on fait plein de choses à pied) où il fait bon vivre. Le centre-ville est très fourni en bars et restos (pour tous budgets et goûts), les loyers sont plutôt modérés (différence entre Rive Droite et Rive Gauche) et on est proches de la mer (les falaises !) et de Paris (train, bus, covoiturage). La région est un grand bassin de population avec une forte industrie, on trouve de bons produits agricoles locaux (Neufchâtel, cidre, pommeau, calvados, saucisson,…) et on est vite à la campagne ou à la mer. C’est aussi une région riche en histoire et qui a inspiré de nombreux artistes.

Détails

 Rouen et la génétique 

Le service de génétique de Rouen est constitué de 3 unités, toutes situées au CHU de Rouen : l’unité de génétique clinique pour les consultations, le laboratoire de génétique moléculaire et le laboratoire de cytogénétique, comme décrit sur le site du CHU (https://www.chu-rouen.fr/service/genetique/).

L’unité de génétique clinique 

Elle regroupe une activité de consultation de génétique générale post et prénatale, abordant les maladies du neurodéveloppement et syndromes malformatifs (centre de référence), les syndromes avec surdité, maladies ophtalmologiques, rénales, cardiaques, dermatologiques, osseuses… Le 2e volet important de l’activité de consultation est une activité d’oncogénétique. Les pathologies de l’adulte et de l’enfant sont prises en charge. Plusieurs praticiens ont également une activité de neurogénétique adulte (centre de référence). Une activité pluridisciplinaire est pratiquée en dermato-génétique, ophtalmo-génétique, anomalies du neurodévelopment, craniosténose.

L’équipe est composée de plusieurs PH dont certains ont une activité mixte laboratoire-consultation ou une activité sur plusieurs sites de génétique (ex : Rouen et Évreux, Rouen et Le Havre), d’un(e) assistante spécialiste et de conseillères en génétique (3 pour la génétique générale et 3 pour l’oncogénétique). Une conseillère en génétique chargée de parcours génomique est présente pour organiser l’activité autour du laboratoire SeqOIA.

Points forts de l’activité de consultation :

– équipe dense

– collaboration avec des praticiens partagés comme par exemple avec le Centre de Lutte Contre le Cancer (CLCC Henri Becquerel)

– nombre de conseillers en génétique

– DIU

– activité très diversifiée

– logiciel métier performant

– collaboration quotidienne avec les 2 laboratoires

– consultations multi disciplinaires

– implication forte dans le plan France médecine génomique (PFMG2025) via la prescription de génomes sur le laboratoire SeqOIA

– projets de recherche

 

Le laboratoire de génétique moléculaire

 1/ La génétique du développement/neurogénétique

Le recrutement des patients est loco régional et national en fonction des analyses génétiques pratiquées. En neurogénétique / anomalies du développement, les principales analyses réalisées sont : amyotrophie spinale infantile, syndrome de l’X fragile, syndrome de Cornelia de Lange en panel et en génome, diagnostic des maladies rares par exome et génome.

Les biologistes du laboratoire de génétique moléculaire et cytogénétique ont une activité d’interprétation sur le laboratoire SeqOIA dans le cadre du PFMG 2025.

En plus des anomalies du développement, le laboratoire a également une activité de diagnostic et de recherche autour des maladies neurodégénératives (maladie d’Alzheimer chez le patient jeune) et de calcifications cérébrales primaires.

2/ Oncogénétique

En oncogénétique, le recrutement des patients est également loco régional et national. Les analyses pratiquees sont relatives aux différentes formes de prédisposition au cancer : appareil digestif (syndrome de Lynch et polyposes), syndrome sein-ovaire notamment.

Le laboratoire de Rouen possède également une expertise particulière dans le syndrome de Li Fraumeni (gène TP53).

Le laboratoire fonctionne en collaboration avec la plateforme de génomique de Rouen, qui possède un plateau technique très récent et performant ainsi que des ressources humaines notables en bioinformatique et biostatistique.

Le laboratoire de cytogénétique

Il possède une activité de dépistage et de diagnostic des maladies génétiques avec une valence prénatale importante. Les activités sont basées sur les techniques de cytogénétique traditionnelle (caryotype, FISH) et des techniques moléculaires (CGH-Array, séquençage haut débit) ainsi que des approches innovantes (cartographie optique). Les maladies investiguées sont variées : pathologies prénatales, maladies neurodéveloppementales et malformatives, troubles de la fertilité, maladies rares de manière générale. Le laboratoire possède une activité de dépistage non invasif de la trisomie 21 par séquençage haut débit.

Points forts de ces deux laboratoires :

– équipe biostatisticienne et bioinformatique importante

– plateforme de génomique de pointe

– proximité avec l’équipe de recherche INSERM U1245 avec expertise internationale dans plusieurs domaines (syndrome de Li Fraumeni et prédisposition au cancer, calcifications cérébrales, maladie d’Alzheimer jeune…)

– stage de master 2 possible dans cette unité de recherche

– recoupement et collaboration sur de nombreuses activités entre le laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire

– projets de recherche nombreux et divers

– participation active des internes aux projets de recherche clinique (congrès, réunions locales, collaborations internationales…)

 

Gardes : non.

Stage en périphérie : optionnel.

Stage hors-filière (inter-CHU) : recommandé

 

Terrains de stage

CHU - Génétique clinique

Responsables : 

Postes par semestre : 2

Activité clinique :

  • Consultations dans le cadre d’anomalies du développement et prénatal, de cardio-génétique et de pathologies musculo-squelettiques et avis dans les services
  • Réunions interdisciplinaires : CPDP, neuro-pédiatrie, MOC, ORL pédiatrique, maladies métaboliques, foetopathologie, pédo-psychiatrie
  • Consultations de neuro-génétique adulte et pédiatrique
  • Consultations d’oncogénétique 

Activité biologique :

  •  Aucune
GH Le Havre - Génétique Clinique

Responsables : Dr Elodie LACAZE

 

Postes par semestre : à renseigner

Activité clinique :

  •  Activité polyvalente : adulte et pédiatrie, anomalies du développement et oncogénétique
  • Participation au staff de génétique au CHU de Rouen et aux visio-conférences inter-régionales d’oncogénétique
      CHU - Laboratoire de Génétique Moléculaire

      Responsables : 

      Postes par semestre : 2

      Activité clinique :

      • Aucune

      Activité biologique :

      Secteur « anomalies du développement » :

      • Déficience intellectuelle (panel DI 44, exome à venir), Prader Willi/Angelman, X-fragile
      • Cornelia de Lange (panel)
      • Hydrocéphalie liée à l’X (panel)
      • Anomalies neuromusculaires
      • Alzheimer précoce et autres démences neurodégénératives

      Secteur « oncogénétique »:

      • Prédisposition aux cancers héréditaires digestifs (Lynch, Polyposes)
      • Syndrome de Li Fraumeni et prédispositions liées à TP53
      • Prédisposition aux Cancers du Sein en lien avec Caen

      (Méthodes : panels ciblés, exome, Sanger, QMPSF)

       

      Collaboration étroite avec l’équipe de recherche INSERM (UMR_1245) et l’équipe de Bio-informatique, ANPGM et des équipes de bio-informatique (développement de pipeline et interface informatique)

          CHU - Laboratoire de Cytogénétique

          Responsables : 

          Postes par semestre : 1

          Activité clinique :

          • Consultations de conseil génétique en anomalies chromosomiques

          Activité biologique :

          • Anomalies chromosomiques
          • Anomalies de développement
          • Déficience intellectuelle
          • Prénatal

          (Méthodes : Caryotype, FISH, CGH-array, PCR digitale, DPNI)

              Formulaire de contact

              Utilisez ce formulaire de contact pour joindre le (ou la) référent(e) de subdivision au sein de la SIGF.

              10 + 5 =

              Si vous êtes un patient ou une famille de patient, ce formulaire ne permet pas de contacter les services de Génétique Médicale en France.

              Veuillez vous adresser au CHU le plus proche de chez vous.

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