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Fil d'Ariane :

Reims

Coordination du DES

Pr Christine CLAVEL, Dr Céline POIRSIER

Référent-e SIGF

Laura FEYEREISEN

Cette subdivision sur le site de l’ISNI

Descriptif

La génétique à Reims est une petite équipe, conviviale, avec une activité très variée et une bonne collaboration clinico-biologique.

Concernant la formation des internes :

  • Maquette personnalisée en fonction du projet professionnel de l’interne.
  • Les stages hors filière et inter-CHU sont encouragés.
  • Les congés formation pour les journées de DES, de DIU et de séminaires sont bien-sûr respectées.

Reims ? Oui, mais pourquoi ?
Parce que :

  • Ville à taille humaine,
  • Vie culturelle en plein essor (festivités estivales, scène nationale de théâtre, danse, nouveau cirque, …)
  • Loyers attractifs (hypercentre, no problemo)
  • Chouettes balades dans les vignes ou en forêt aux alentours
  • Restaurants et bars sympathiques

Mais surtout : CHAMPAGNE, CHAMPAGNE, CHAMPAGNE !
Information non négligeable : sa situation géographique permet de se rendre à Paris en TGV en 45 minutes ! Aéroport Charles de Gaulle à 30min!

Détails

Orientations cliniques

  • Anomalies du développement et syndromes malformatifs
  • Déficience intellectuelle
  • Troubles du spectre de l’autisme
  • Oncogénétique
  • Neuromusculaire

Gardes : Obligatoires en phase socle, réalisées au SAU adultes.

Stage en périphérie : Possibke.

Terrains de stage

CHU - Génétique clinique

Responsable : Dr Céline Poirsier  

Postes par semestre : selon besoin

Activité clinique :

Secteur maladies rares : 1 PH et 1 CCA à temps plein, 2 PH à temps partiel (40 et 10%), 2 conseillères en génétique. Secteur oncogénétique : 1 PHC à temps partiel (80%).

Le service est un centre de référence maladies rares pour les anomalies du développement et syndromes malformatifs (CLAD-Est) et centre de compétence maladies rares sensorielles pour les surdités génétiques (SENSGENE). Collaboration avec les autres centres spécialistes du CHU de Reims (www.chu-reims.fr/offre-de-soins/centres-ressources/maladies-rares), avec des avis et consultations pluridisciplinaires en néonatologie, neuropédiatrie, neuromusculaire, ophtalmologie et cardiologie notamment.
Participation hebdomadaire au CPDPN et aux RCP clinico-biologiques avec le laboratoire du CHU et avec les interprétateurs de la plateforme Auragen, participation bimensuelle à la réunion CLAD-EST.

CH Troyes - Génétique clinique

Responsable : Dr Charlotte CAILLE-BENIGNI

Postes par semestre : selon besoin

Activité clinique :

1 PH et 1 conseillère en génétique.

Consultations d’oncogénétique (environ 60 % de l’activité).
Consultations polyvalentes et maladies rares – diagnostic anténatal, consultation de néonatologie, pédiatrie, neurogénétique, néphrologie, cardiologie, endocrinologie… (environ 40 % de l’activité)
Participation par visioconférence au CPDPN de Reims, aux RCP locales d’oncologie (gynéco et digestif), aux RCP d’oncogénétique Lorraine, aux réunions clinico-biologiques avec le CHU de Reims.

CHU de Reims - Laboratoire de génétique

Responsable : Pr Christine CLAVEL

Postes par semestre : selon besoin 

Activité : 

Secteur cytogénétique :

  • Caryotype et FISH
  • ACPA (CGH array)
  • Possibilité de participer à l’activité cartographie optique du génome (BIONANO).

 

Secteur biologie moléculaire : 

  • Séquençage ciblé Sanger
  • X-Fragile
  • Mutations fréquentes CFTR
  • Etude de méthylation PWS/AS
  • Disomies uniparentales (chromosomes 7,11,14, 15)
  • Etude SRY et microdélétions du chromosome Y
  • Possibilité de participer à l’interprétation des analyses NGS réalisées hors-CHU (exome Biomnis, génome Auragen).

    Formulaire de contact

    Utilisez ce formulaire de contact pour joindre le (ou la) référent(e) de subdivision au sein de la SIGF.

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    Si vous êtes un patient ou une famille de patient, ce formulaire ne permet pas de contacter les services de Génétique Médicale en France.

    Veuillez vous adresser au CHU le plus proche de chez vous.

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