Reims
Coordination du DES
Pr Christine CLAVEL, Dr Céline POIRSIER
Référent-e SIGF
Laura FEYEREISEN
Cette subdivision sur le site de l’ISNI
Descriptif
La génétique à Reims est une petite équipe, conviviale, avec une activité très variée et une bonne collaboration clinico-biologique.
Concernant la formation des internes :
- Maquette personnalisée en fonction du projet professionnel de l’interne.
- Les stages hors filière et inter-CHU sont encouragés.
- Les congés formation pour les journées de DES, de DIU et de séminaires sont bien-sûr respectées.
Reims ? Oui, mais pourquoi ?
Parce que :
- Ville à taille humaine,
- Vie culturelle en plein essor (festivités estivales, scène nationale de théâtre, danse, nouveau cirque, …)
- Loyers attractifs (hypercentre, no problemo)
- Chouettes balades dans les vignes ou en forêt aux alentours
- Restaurants et bars sympathiques
Mais surtout : CHAMPAGNE, CHAMPAGNE, CHAMPAGNE !
Information non négligeable : sa situation géographique permet de se rendre à Paris en TGV en 45 minutes ! Aéroport Charles de Gaulle à 30min!
Détails
Orientations cliniques
- Anomalies du développement et syndromes malformatifs
- Déficience intellectuelle
- Troubles du spectre de l’autisme
- Oncogénétique
- Neuromusculaire
Gardes : Obligatoires en phase socle, réalisées au SAU adultes.
Stage en périphérie : Possibke.
Terrains de stage
CHU - Génétique clinique
Responsable : Dr Céline Poirsier
Postes par semestre : selon besoin
Activité clinique :
Secteur maladies rares : 1 PH et 1 CCA à temps plein, 2 PH à temps partiel (40 et 10%), 2 conseillères en génétique. Secteur oncogénétique : 1 PHC à temps partiel (80%).
Le service est un centre de référence maladies rares pour les anomalies du développement et syndromes malformatifs (CLAD-Est) et centre de compétence maladies rares sensorielles pour les surdités génétiques (SENSGENE). Collaboration avec les autres centres spécialistes du CHU de Reims (www.chu-reims.fr/offre-de-soins/centres-ressources/maladies-rares), avec des avis et consultations pluridisciplinaires en néonatologie, neuropédiatrie, neuromusculaire, ophtalmologie et cardiologie notamment.
Participation hebdomadaire au CPDPN et aux RCP clinico-biologiques avec le laboratoire du CHU et avec les interprétateurs de la plateforme Auragen, participation bimensuelle à la réunion CLAD-EST.
CH Troyes - Génétique clinique
Responsable : Dr Charlotte CAILLE-BENIGNI
Postes par semestre : selon besoin
Activité clinique :
1 PH et 1 conseillère en génétique.
Consultations d’oncogénétique (environ 60 % de l’activité).
Consultations polyvalentes et maladies rares – diagnostic anténatal, consultation de néonatologie, pédiatrie, neurogénétique, néphrologie, cardiologie, endocrinologie… (environ 40 % de l’activité)
Participation par visioconférence au CPDPN de Reims, aux RCP locales d’oncologie (gynéco et digestif), aux RCP d’oncogénétique Lorraine, aux réunions clinico-biologiques avec le CHU de Reims.
CHU de Reims - Laboratoire de génétique
Responsable : Pr Christine CLAVEL
Postes par semestre : selon besoin
Activité :
Secteur cytogénétique :
- Caryotype et FISH
- ACPA (CGH array)
- Possibilité de participer à l’activité cartographie optique du génome (BIONANO).
Secteur biologie moléculaire :
- Séquençage ciblé Sanger
- X-Fragile
- Mutations fréquentes CFTR
- Etude de méthylation PWS/AS
- Disomies uniparentales (chromosomes 7,11,14, 15)
- Etude SRY et microdélétions du chromosome Y
- Possibilité de participer à l’interprétation des analyses NGS réalisées hors-CHU (exome Biomnis, génome Auragen).
Formulaire de contact
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