Rennes
Coordination du DES
Sylvie ODENT
Référent-e SIGF
Astrid MAINGUY
Cette subdivision sur le site de l’ISNI
Descriptif
Bienvenue à Rennes, Bretagne, où nous avons la chance d’avoir un CHU performant dans une ville de taille moyenne étudiante et culturellement vivante.
Pour la génétique, les compétences sont réparties en 3 services, permettant un large recrutement clinique et un accès privilégié à des techniques diagnostiques, séquençage de l’exome complet en local, interprétation de génome, DPNI), parmi les premiers en France.
Ceci permet au CHU de Rennes d’accueillir entre autres les centres de références Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Déficiences intellectuelles de causes rares, Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares et Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer. Ceci se fait bien sûr en complément des activités de diagnostic et de suivi dans les domaines des maladies rares et anomalies du développement de l’enfant et de l’adulte, du centre de diagnostic prénatal, de la fœtopathologie et de l’oncogénétique.
L’équipe médicale est activement impliquée dans l’organisation de la génétique en France et en Europe : Organisation des Assises de Génétique Humaine et Médicale en 2022, du congrès de cytogénétique (ACLF & ATC) en 2018 et l’organisation du DIU de Dysmorphologie (échelon national, Paris 7 et Rennes) ainsi que dans les Plans Maladies Rares et la révision des lois de bioéthiques. Au niveau local, en complément de plusieurs UE de Master 1 orientées génétique, l’université de Rennes accueille deux Master 2 génétique (l’un mention Biologie Santé parcours Cancérologie option Génétique en Cancérologie et l’autre mention Bio-informatique parcours Analyse de Données Génomiques, Bio-informatique en santé et Informatique et Biologie Intégrative).
Pour le reste, 6 tonus par an au CHU, WE bateau d’intégration, Afterworks, nombreux améliorés : repas entiers, desserts, bonbons le mercredi, apéro le vendredi, petits déjeuners pain frais-nutella- oranges pressées en sortie de garde, machine à café avec café frais moulu, cidre fourni par l’hôpital, équipes sportives, fanfare…
Pour les stages libres, il est possible d’avoir accès à quatre hôpitaux périphériques en bord de mer, Saint-Malo, Vannes.
A noter, la présence d’une généticienne et d’une conseillère et génétique dans le service de pédiatrie du CH de Vannes, de consultations avancées de génétique polyvalente et d’oncogénétique au CH de Saint-Brieuc.
A Rennes, vous aurez un accès privilégié à tous les gros festivals de l’été (Vieilles charrues, Bout du Monde, Hellfest, Interceltique … ), ainsi que des ports, des plages et toutes les activités qui s’ensuivent !
Détails
Orientations cliniques
- Anomalies du développement et syndromes malformatifs
- Déficiences Intellectuelles de causes rares
- Surcharges en fer d’origine génétique
- Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares
- Foetopathologie
- Oncogénétique
Thèmes de recherche
- Déficience intellectuelle
- Holoproencéphalie
- Hémochromatose
- Oncologie
Enseignement
- Cours communs avec les pédiatres (1 fois par semaine, en clinique)
- Staff de dysmorphologie (1 fois par semaine, en clinique)
- Présentations inter-service (clinique et biologie) (1 fois par mois)
- Participation à l’enseignement donné pour les internes et externes du pôle de pédiatrie (2 fois par semestre)
Diplômes universitaires
Il n’existe pas de DU spécifique à la génétique médicale à Rennes.
Co-organise le DIU Dysmorphologie et anomalies du developpement en tant que CLAD-Ouest (Université Paris Diderot – Site Internet)
Consultez la liste des DU sur le site de l’université pour les autres thématiques.
Post-internat
- 1 poste de CCA en génétique clinique
- 1 poste d’AHU en génétique moléculaire
- 1 poste d’AHU en cytogénétique
Gardes
Gardes pendant toute la durée de l’internat, aux urgences adultes, pédiatriques ou sur le pôle biologie en fonction des sensibilités et du parcours.
Masters
Master 2 mention Biologie Santé parcours Cancérologie option Génétique en Cancérologie.
Master 2 mention Bio-informatique parcours Analyse de Données Génomiques, Bio-informatique en santé et Informatique et Biologie Intégrative.
Quelques-unes des unités de recherche sur Rennes :
- Institut de Génétique et Développement de Rennes (UMR 6290 CNRS-UR1) : 17 équipes de recherche, nombreuses thématiques (Acute lymphoblastic leukemia, Ciliopathies, Cohesinopathies, Glioma, Hemochromatosis, Holoprosencephaly, Infertility, Kidney Cancer, Melanoma, Myopathies, Hereditary skin diseases).
- Unité INSERM 991 – NUMECAN : équipe CIMIAD (Contrôle du Métabolisme du Fer et Maladies Associées au Fer).
- Plate-forme EcoGeno (SFR UMS CNRS 3480 – INSERM 018) : réalisation et l’accompagnement de projets de séquençage, de la préparation des librairies jusqu’à l’analyse primaire bio-informatique des données générées par les équipements dédiés au NGS.
Terrains de stage
CHU - Génétique clinique
Responsable : Pr Sylvie ODENT
Postes par semestre : 2
Activité clinique :
Secteur « pathologies du développement » :
- Consultations postnatales enfants et adultes, consultations avancées (CH St Brieuc, CAMSP, Handas)
- Consultations prénatales en relation avec les CPDPN de Rennes et de Saint-Brieuc
- Avis dans les autres services
- Fœtopathologie (en lien avec les laboratoires d’anatomie et cytologie pathologiques)
- Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs (CLAD-Ouest)
- Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares
- Centre de compétences des maladies héréditaires du métabolisme
- Centre de compétences des retards mentaux et malformations cérébelleuses
- Centre de compétences du syndrome de Marfan
Secteur « oncogénétique clinique » :
- Consultations d’oncogénétique
- En partenariat avec le centre régional de lutte contre le cancer Eugène Marquis
Activité biologique :
-
- Réunions de concertation clinico-biologique
CHU - Cytogénétique et biologie cellulaire (Hôpital Pontchaillou)
Responsable : Pr Marc-Antoine BELAUD-ROTUREAU
Postes par semestre : 2
Activité clinique :
- Aucune
Activité biologique :
- Caryotype
- Hybridation in situ en fluorescence (FISH)
- ACPA
- DPNI (trisomie 13, 18 et 21)
- Séquençage nouvelle génération (NGS)
Examens constitutionnels et somatiques.
CHU - Génétique moléculaire et génomique médicale (Hôpital Pontchaillou)
Responsable : Dr Christèle DUBOURG
Postes par semestre : 2
Activité clinique :
- Aucune
Activité biologique :
- Laboratoire de Génétique Moléculaire :
- Exome complet
- ACPA postnatales
- Panel de diagnostic des anomalies du métabolisme du fer
- Panel de diagnostic de l’holoprosencéphalie
- Mucoviscidose
- Dystrophies de Duchenne et Becker
- X-fragile
- Délétion partielle de l’Y
- DUP du 14
- Pharmacogénétique du gène MTHFR
- Panel des prédispositions aux polyposes intestinales et cancers digestifs
- Exome complet
- Laboratoire de Génétique somatique des cancers :
- Génétique des cancers (recherche de mutations de sensibilité, résistance ou pronostic pour les cancers du poumon, du sein, colorectal, cérébral, …)
- Département de bio-informatique et génétique computationnelle
Formulaire de contact
Utilisez ce formulaire de contact pour joindre le (ou la) référent(e) de subdivision au sein de la SIGF.
Si vous êtes un patient ou une famille de patient, ce formulaire ne permet pas de contacter les services de Génétique Médicale en France.
Veuillez vous adresser au CHU le plus proche de chez vous.