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Tours

Coordination du DES

Annick TOUTAIN

Référent-e SIGF

Antoine CIVIT

Cette subdivision sur le site de l’ISNI

Descriptif

Tours, c’est une ville de culture, de vins et de gastronomie. Tours c’est aussi une situation géographique, une heure de TGV de Paris, un aéroport qui dessert Londres (une heure aussi), Dublin, Porto et d’autres destinations.

La génétique à Tours propose une formation variée selon les orientations de chacun. Les  thématiques dominantes restent les anomalies du développement et la déficience intellectuelle syndromique et non syndromique. Il est d’ailleurs possible d’intégrer l’équipe de recherche « neurogénomique et physiopathologie neuronale »  combinant les approches de génomique et les études fonctionnelles neuronales.

Détails

Orientations cliniques

Anomalies du développement
Déficience intellectuelle
Neurogénétique

Thèmes de recherche

INSERM U1253 « iBrain », équipe « neurogenomics and neuronal pathophysiology », approches de génomique couplées à des études fonctionnelles sur des modèles neuronaux visant à l’identification de nouveaux gènes de déficience intellectuelle syndromique ou non syndromique

Enseignement

Enseignements par les HU

Terrains de stage

CHU - Génétique clinique

Responsable : Pr Annick TOUTAIN

Postes par semestre : 2

Activité clinique :

  • Anomalies du développement
  • Déficience intellectuelle
  • Neurogénétique
  • Maladies osseuses
  • Surdités génétiques
  • Cardiogénétique
  • Oncogénétique
  • Prénatal (interne seul pour les cas simples)
  • Fœtopathologie
  • Avis en salle dans les différents services de pédiatrie
  • Staff de génétique clinique
  • Staff de discussion clinico-biologique
  • Staff du comité pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
  • Staff de conseil génétique

Activité biologique :

  • Aucune
CHR d'Orléans - Cytogénétique

Responsable : Dr Sylvain BRIAULT

Postes par semestre : 1

Activité clinique :

  • Variée

Activité biologique :

  • CGH + cytogénétique conventionnelle + moléculaire
  • Thème de recherche sur l’X-fragile
CHU - Biologie moléculaire

Responsable : Dr Martine RAYNAUD

Postes par semestre : 1

Activité clinique :

  • Aucune

Activité biologique :

  • NGS (panel DI, exome recherche)
  • Sanger +MLPA pour les gènes dont Tours est référent (FGD1, GPC3, RSK2, ATP7A…)
  • Mucoviscidose
  • X-fragile
  • Etudes fonctionnelles sur fibroblastes et sur cultures neuronales

Formulaire de contact

Utilisez ce formulaire de contact pour joindre le (ou la) référent(e) de subdivision au sein de la SIGF.

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Veuillez vous adresser au CHU le plus proche de chez vous.

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