Rennes

Descriptif

Bienvenue à Rennes, Bretagne, où nous avons la chance d’avoir un CHU performant dans une ville de taille moyenne très étudiante et qui bouge culturellement. Pour la génétique, grâce à des équipes nombreuses réparties sur 3 services, nous avons un recrutement large et accès à des techniques diagnostiques pointues (exome médical, DPNI), parfois dans les premiers en France. Ceci permet au CHU de Rennes d’accueillir entre autres les centres de références Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Déficiences intellectuelles de causes rares, Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares et Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer. Ceci se fait bien sûr en complément des activités de diagnostic et de suivi dans les domaines des maladies rares et anomalies du développement de l’enfant et de l’adulte, du centre de diagnostic prénatal, de la fœtopathologie et de l’oncogénétique.

L’équipe médicale est activement impliquée dans l’organisation de la génétique en France et en Europe : organisation du séminaire de Génétique Clinique (AFGC) en 2015 et du congrès de cytogénétique (ACLF&ATC) en 2018 et la participation à l’organisation du DIU de Dysmorphologie (échelon national, Paris 7) ainsi que dans les Plans Maladies Rares et la révision des lois de bioéthiques. Au niveau local, en complément de plusieurs UE de Master 1 orientées génétique, l’université de Rennes accueille deux Master 2 génétique (l’un mention Biologie Santé parcours Cancérologie option Génétique en Cancérologie et l’autre mention Bio-informatique parcours Analyse de Données Génomiques, Bio-informatique en santé et Informatique et Biologie Intégrative).

Pour le reste, 6 tonus par an au CHU, WE bateau d’intégration, Afterworks, nombreux améliorés : repas entiers, desserts, bonbons le mercredi, apéro le vendredi, petits déjeuners pain frais-nutella- oranges pressées en sortie de garde, machine à café avec café frais moulu, cidre fourni par l’hôpital, équipes sportives, fanfare…

Pour les stages libres, il est possible d’avoir accès à quatre hôpitaux périphériques en bord de mer, Saint-Malo, Vannes (à noter, la présence d’une généticienne, le Dr Florence Demurger, dans le service de pédiatrie du CH de Vannes)… des ports, des plages et toutes les activités qui s’ensuivent !

Référent SIGF : Paul ROLLIER

Coordination locale et inter-régionale : Pr Sylvie ODENT

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Equipe

Interne(s) du DES de Génétique Médicale

Interne(s) du DES de Biologie Médicale

PH (dont 11 HU)

Personnels non-médicaux hors administratifs et techniques

Terrains de stages en Génétique

Génétique clinique

CHU - Génétique clinique (Hôpital Sud)

Responsable : Pr Sylvie ODENT

Postes par semestre : 2

Activité clinique :

Secteur « pathologies du développement » :

  • Consultations postnatales enfants et adultes, consultations avancées (CH St Brieuc, CAMSP, Handas)
  • Consultations prénatales en relation avec les CPDPN de Rennes et de Saint-Brieuc
  • Avis dans les autres services
  • Fœtopathologie (en lien avec les laboratoires d’anatomie et cytologie pathologiques)
  • Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs (CLAD-Ouest)
  • Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares
  • Centre de compétences des maladies héréditaires du métabolisme
  • Centre de compétences des retards mentaux et malformations cérébelleuses
  • Centre de compétences du syndrome de Marfan

Secteur « oncogénétique clinique » :

  • Consultations d’oncogénétique
  • En partenariat avec le centre régional de lutte contre le cancer Eugène Marquis

Activité biologique :

    •  Réunions de concertation clinico-biologique

Génétique biologique

CHU - Cytogénétique et biologie cellulaire (Hôpital Pontchaillou)

Responsable : Pr Marc-Antoine BELAUD-ROTUREAU

Postes par semestre : 2

Activité clinique :

  • Aucune

Activité biologique :

  • Caryotype
  • Hybridation in situ en fluorescence (FISH)
  • ACPA
  • DPNI (trisomie 13, 18 et 21)
  • Séquençage nouvelle génération (NGS)

Examens constitutionnels et somatiques.

CHU - Génétique moléculaire et génomique médicale (Hôpital Pontchaillou)

Responsable : Pr Véronique DAVID

Postes par semestre : 2

Activité clinique :

  • Aucune

Activité biologique :

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire :
    • Exome médical
    • ACPA postnatales
    • Panel de diagnostic des anomalies du métabolisme du fer
    • Panel de diagnostic de l’holoprosencéphalie
    • Mucoviscidose
    • Dystrophies de Duchenne et Becker
    • X-fragile
    • Délétion partielle de l’Y
    • DUP du 14
    • Pharmacogénétique du gène MTHFR
    • Panel des prédispositions aux polyposes intestinales et cancers digestifs
  • Laboratoire de Génétique somatique des cancers  :
    • Génétique des cancers (recherche de mutations de sensibilité, résistance ou pronostic pour les cancers du poumon, du sein, colorectal, cérébral, …)
  • Département de bio-informatique et génétique computationnelle

Spécificités locales

Orientations cliniques

Anomalies du développement et syndromes malformatifs

Déficiences Intellectuelles de causes rares

Surcharges en fer d’origine génétique

Chiari et malformations vertébrales et médullaires rares

Foetopathologie

Oncogénétique

Thèmes de recherche

Déficience intellectuelle

Holoproencéphalie

Hémochromatose

Oncologie

Enseignement

Cours communs avec les pédiatres (1 fois par semaine, en clinique)

Staff de dysmorphologie (1 fois par semaine, en clinique)

Présentations inter-service (clinique et biologie) (1 fois par mois)

Cours communs génétique clinique et biologique (en cours de mise en place)

Participation à l’enseignement donné pour les internes et externes du pôle de pédiatrie (2 fois par semestre)

Formations complémentaires

Diplômes universitaires

Il n’existe pas de DU spécifique à la génétique médicale à Rennes.

Participe au DIU Dysmorphologie et anomalies du developpement en tant que CLAD-Ouest (Université Paris Diderot – Site Internet)

Consultez la liste des DU sur le site de l’université pour les autres thématiques.

Masters

Master 2 mention Biologie Santé parcours Cancérologie option Génétique en Cancérologie.

Master 2 mention Bio-informatique parcours Analyse de Données Génomiques, Bio-informatique en santé et Informatique et Biologie Intégrative.

Quelques-unes des unités de recherche sur Rennes :

  • Institut de Génétique et Développement de Rennes (UMR 6290 CNRS-UR1) : 17 équipes de recherche, nombreuses thématiques (Acute lymphoblastic leukemia, Ciliopathies, Cohesinopathies, Glioma, Hemochromatosis, Holoprosencephaly, Infertility, Kidney Cancer, Melanoma, Myopathies, Hereditary skin diseases).
  • Unité INSERM 991 – NUMECAN : équipe CIMIAD (Contrôle du Métabolisme du Fer et Maladies Associées au Fer).
  • Plate-forme Génomique Environnementale et Humaine (SFR UMS CNRS 3480 – INSERM 018) : réalisation et l’accompagnement de projets de séquençage, de la préparation des librairies jusqu’à l’analyse primaire bio-informatique des données générées par les équipements dédiés au NGS.

Post-internat

  • 1 poste de CCA en génétique clinique (nouveau CCA en novembre 2017)
  • 1 poste d’AHU en génétique moléculaire (nouvel AHU en novembre 2017)
  • 1 poste d’AHU en cytogénétique (poste à pourvoir en novembre 2017)

Gardes

Gardes pendant toute la durée de l’internat, aux urgences adultes, pédiatriques ou sur le pôle biologie en fonction des sensibilités et du parcours.

Contact

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