Nancy
Descriptif
Bien qu’il s’agisse d’une petite équipes, il est possible de voir un vaste panel de l’activité réalisable en génétique clinique et biologique. Le cadre de travail est vraiment agréable : beaucoup de motivation et pas mal de bonne humeur !
Référent SIGF : Jean-Marie RAVEL
Coordination locale : Pr. Bruno LEHEUP
Equipe
Interne(s) du DES de Génétique Médicale
Interne(s) du DES de Biologie Médicale
PH (dont 2 HU)
Personnels non-médicaux hors administratifs
Terrains de stages en Génétique
Génétique clinique
Hôpital d'Enfants, CHRU de Nancy - Service de Génétique Médicale
Responsable : Pr. Bruno LEHEUP
L’équipe comprend 1 PU-PH, 1 PH, 1 PHC et 1 CCA ainsi qu’un poste d’interne.
2 sites de consultations :
– Consultations postnatales à l’Hôpital d’Enfants
– Consultations pré- et postnatales à la Maternité
- CPDPN
- Centre de Référence CLAD Est Syndromes Malformatifs et Anomalies du Développement
- Centres de Compétences : Maladies Endocriniennes Rares
- Centres de Compétences : Syndrome de Marfan et apparentés
Génétique biologique
CHRU de Nancy - Laboratoire de Génétique
Responsable : Dr Céline Bonnet
L’équipe comprend 1 MCU-PH, 2 PH, 1 AHU, 4 ingénieurs
3 postes d’internes (agrément Génétique médicale et Biologie médicale)
– Secteur Cytogénétique anté et postnatale :
- Caryotype, FISH
- Analyse Chromosomique sur Puce ADN (ACPA)
– Secteur Génétique Moléculaire Constitutionnelle :
- Biologie moléculaire conventionnelle :
Syndrome de Rett et apparentés, X-Fragile, Prader Willi, Angelman, maladie de Steinert, Amyotrophie Spinale Infantile, SHOX, Mucoviscidose, Chorée de Huntington, disomies du 11, recherche d’aneuploïdie, facteurs II et V - Plate-forme NGS :
Mise en place de l’analyse d’exome et OMIMome (en cours)
– Secteur Oncogénétique
- NGS : panel « prédisposition génétique aux cancers »
– Secteur Onco-hématologie génétique :
- Caryotype, FISH
CHR Metz-Thionville (Hôpital de Mercy) - Laboratoire de Génétique
Responsable : Dr Catherine DELAMARE
Agrément de Biologie médicale, accessible en inter-CHU pour les internes en DES Génétique médicale ou Biologie
- Caryotype, FISH, ACPA
Spécificités locales
Orientations cliniques
Neurogénétique
Oncogénétique
Malformations et anomalies du développement
Thèmes de recherche
Déficience intellectuelle – Ehlers Danlos
Enseignement
Réunions de génétique clinique (présentation de cas)
Réunions bibliographiques
Présentations des internes sur des sujets précis
Gardes
Gardes aux Urgences adulte en début d’internat