Nancy

Descriptif

Petites équipes, mais on peut voir un vaste panel de l’activité réalisable en génétique clinique ou biologique. Du travail à revendre, mais toujours avec motivation et bonne humeur de tous !

Référente SIGF : Natacha SLOBODA

Coordination locale : Pr Bruno LEHEUP

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Equipe

Interne(s) du DES de Génétique Médicale

Interne(s) du DES de Biologie Médicale

PH (dont 3 HU)

Personnels non-médicaux hors administratifs

Terrains de stages en Génétique

Génétique clinique

Hôpital d'Enfants, CHRU de Nancy - Service de Génétique Médicale

 Responsable : Pr Bruno LEHEUP

 

2 sites de consultations : Consultations postnatales à l’Hôpital d’Enfants, Consultations pré- et postnatales à la Maternité
1 PU-PH, 1PH, 1 Conseiller, 1 poste d’interne (agrément de Génétique médicale)
  • CPDPN
  • Centre de Référence CLAD Est Syndromes Malformatifs et Anomalies du Développement
  • Centres de Compétences : Maladies Endocriniennes Rares
  • Centres de Compétences : Syndrome de Marfan et apparentés

Génétique biologique

Hôpital d'Enfants, CHRU de Nancy - Laboratoire de Génétique
Responsable : Pr Philippe JONVEAUX

1 PU-PH, 1 MCU, 2 biologistes, 1AHU, 4 ingénieurs, 1 bioinformaticien
3 postes d’internes (agrément Génétique médicale et Biologie médicale)
– Secteur Cytogénétique anté et postnatale :
  • Caryotype, FISH
  • Analyse Chromosomique sur Puce ADN (ACPA)
– Secteur Génétique Moléculaire Constitutionnelle :
  • Biologie moléculaire conventionnelle :
    Syndrome de Rett et apparentés, X-Fragile, Prader Willi, Angelman, Inactivation de l’X, maladie de Steinert, Amyotrophie Spinale Infantile, SHOX, Mucoviscidose, Chorée de Huntington, disomies, recherche d’aneuploïdie, facteurs II et V
  • Plate-forme NGS :
    Panel Déficience Intellectuelle, Analyse d’exome (en recherche)
– Secteur Oncogénétique
  • NGS : panel « prédisposition génétique aux cancers »
– Secteur Onco-hématologie génétique :
  • Caryotype, FISH
CHR Metz-Thionville (Hôpital de Mercy) - Laboratoire de Génétique
Responsable : Dr ?
Agrément de Biologie médicale, accessible en inter-CHU pour la Génétique médicale
  • Caryotype, FISH, ACPA

Spécificités locales

Orientations cliniques

Neurogénétique

Thèmes de recherche

Déficience intellectuelle – Ehlers Danlos

Enseignement

Réunions de génétique clinique (présentation de cas) – Biblio au laboratoire – présentations des internes de pathologies spécifiques

Gardes

Gardes aux Urgences adulte en début d’internat

Contact

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