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Fil d'Ariane :

Amiens

Coordination du DES

Guillaume JEDRASZAK

Référent-e SIGF

Luana GIOVANNANGELI

Cette subdivision sur le site de l’ISNI

Descriptif

La Ville d’Amiens et sa périphérie sont très riches de patrimoine culturel, notamment médiéval (édifices religieux gothiques), archéologique (préhistorique et antique), industriel et contemporain (grande-guerre). Elle se situe à une petite heure de la côte et notamment de la très appréciée baie de Somme.

Sa proximité avec la capitale et plusieurs grands centres de la génétique médicale est un atout en termes de coût et gain de temps concernant les nombreux déplacements indispensables lors de l’internat de génétique médicale (congrès/séminaires, cours, DU/DIU, etc).

Détails

Les horaires moyens de stage sont de type 9h00-17h30 au laboratoire et 8h30-18h00 en génétique clinique.

L’activité de stage est circonscrite au CHU Amiens Picardie, sans stage en périphérie sauf hors filière (à bien prévoir en amont avec demande au chef du service concerné et à l’ARS). Au moins un inter-CHU est très fortement conseillé et d’accès généralement aisé.

La maquette du DES de génétique médicale est bien respectée. Le premier semestre commençant traditionnellement par un stage en génétique clinique. Des postes peuvent être aménagés pour correspondre à la maquette d’internes issus du DES de Biologie et souhaitant une activité en génétique constitutionnelle.

Les congés formation n’ont quasiment pas à être négociés s’ils sont justifiés (DU/DIU, congrès, 3ème Jeudi etc.). Possibilité de faire un Master 2 si on le souhaite (pas « obligatoire »). Les discussions concernant le devenir post-internat et notamment la possibilité d’une carrière hospitalo-universitaire se font au cas par cas.

Staff clinico-biologique hebdomadaire le vendredi après-midi (discussion de cas, revue des consultations d’oncogénétique, de problématiques liées au centre etc.), staff clinique mensuel le vendredi matin ; staff biologique (laboratoire) le mardi après-midi +/- autres réunions se surajoutant.

En génétique clinique : premier semestre majoritairement d’observation + /- consultations de conseil génétique séniorisées puis en autonomie (apprentissage progressif). Cas cliniques vus dans le services à préparer (PowerPoint) et à présenter en staff le vendredi (entre 1 et 3 par semaine). La réalisation de consultations en autonomie est progressive au fur et à mesure des semestres.

Au laboratoire : possibilité d’apprentissage manuel de toutes les techniques et leur interprétation (modulable selon ses préférences de cytogénétique ou moléculaire). Accompagnement de l’interne dans sa progression. Une très grande autonomie peut lui être accordée dès le premier semestre s’il/elle en montre l’envie et les capacités. Présentation en staff hebdomadaire de cas d’interprétation compliqués rencontrés lors de la semaine.

Gardes : au moins durant la phase socle, réalisées au Service d’Accueil des Urgences Polyvalentes Adultes.

Stage en périphérie : optionnel.

 

Terrains de stage

CHU - Génétique clinique

Responsable : Dr Gilles MORIN

Postes par semestre : 2

Activité clinique :

  • Consultations génétique clinique
  • Oncogénétique
  • Cardiogénétique
  • Consultations multidisciplinaires (MOC, Neuromusculaire, CMF)
  • Avis dans les services
  • CPDPN
CHU - Laboratoire de génétique constitutionnelle

Responsable : Pr Loïc GARCON

Postes par semestre : 2

Cytogénétique constitutionnelle :

Activité biologique:

  • Prénatal et post-natal
  • Caryotypes
  • FISH
  • MLPA/MSMLPA
  • ACPA
  • BIONANO

Activité clinique :

  • CPDPN
  • Consultations de conseil génétique en anomalies chromosomiques (pré- et post-natal)

 

Génétique moléculaire

Activité biologique :

  • Anomalies du Développement : Déficience Intellectuelle, X-fragile, syndromes malformatifs, …
  • Exomes prénataux / postnataux sur situations complexes
  • Cardiogénétique
  • Pathologie des globules rouges et de l’érythropoïèse
  • Pathologies de l’hémoglobine
  • Epilepsies Génétiques
  • Méthodologies : NGS, Sanger, PCR temps réel (constant renouvellement et essai d’autres techniques)

Activité clinique :

  • Consultations de cardiogénétique (en collaboration avec le service de génétique clinique)
  • Staff de discussion clinico-biologique avec généticiens cliniciens ou cardiologues adultes/pédiatriques

      Formulaire de contact

      Utilisez ce formulaire de contact pour joindre le (ou la) référent(e) de subdivision au sein de la SIGF.

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      Veuillez vous adresser au CHU le plus proche de chez vous.

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