Dijon
Coordination du DES
Laurence OLIVIER-FAIVRE
Référent-e SIGF
Julien MARAVAL
Cette subdivision sur le site de l’ISNI
Descriptif
Profitez d’une bonne ambiance à Dijon grâce à des chefs très accessibles et à l’écoute. Les secrétaires, psychologues, conseillers en génétique, ARC, … forment une équipe complète et soudée. Le laboratoire étant situé dans le bâtiment d’en face, avec une équipe jeune et dynamique, l’entente entre les deux équipes est très bonne.
Les internes sont bien encadrés dans les différents services. Ils peuvent consulter seuls assez rapidement et sont encouragés à faire des DU, publier et présenter aux congrès nationaux et internationaux. Le rythme est soutenu mais c’est toujours dans le but d’avoir une bonne formation et c’est vraiment gratifiant au final.
Sinon, Dijon est une ville très accueillante et le CHU dispose d’un internat comptant 10 chambres et dont les locaux sont neufs.
Détails
Orientations cliniques : Essentiellement DI et anomalies du développement, Oncogénétique, Cardiogénétique, Foetopathologie, Maladies métaboliques, Neurogénétique, Ophtalmologie, néphrologie, endocrinologie, rhumatologie…
Thèmes de recherche : Déficience intellectuelle et anomalies du développement, Dépistage néonatal, Thérapeutique, Données additionnelles
Enseignement : Présentation de cas cliniques aux staffs cliniques, Présentation d’articles en anglais aux réunions de recherche clinico-biologiques, Participation à l’enseignement donné aux externes
Gardes : lors de la phase socle, réalisées aux urgences adultes ou dans les étages, à une fréquence d’une à deux gardes par mois en général.
Stage en périphérie : optionnel.
Terrains de stage
CHU - Génétique clinique
Responsable : Pr Laurence OLIVIER-FAIVRE
Postes par semestre : 2 + 1 poste de docteur junior
Activité clinique :
Consultations pré- et postnatales
Avis dans les services, consultations avancées à Auxerre, Chalon-sur-Saône et Mâcon
Hôpitaux de jour
Centres de Référence Maladies Rares anomalies du développement, déficience intellectuelle et dermatogénétique avec 2 nouvelles labellisations à venir (Genopsy et Neurogénétique)
Centres de Compétences Maladies Rares: maladies de Marfan et apparentées, surdités, maladies endocriennes rares, obésités syndromiques, cardiogénétique, néphrogénétique…
Activité biologique :
Aucune
CHU - Génétique chromosomique
Responsable : Pr Patrick CALLIER
Postes par semestre : jusqu’à 4
Activité clinique :
Aucune
Activité biologique :
Génétique Constitutionnelle pré- et postnatale
Génétique Somatique et Hémopathies malignes
(Méthodologie : Caryotype, FISH, ACPA, PCR quantitative)
CHU : Innovations pour le diagnostic génomique des maladies rares
Responsable : Pr. Christel THAUVIN
Postes par semestre : 2
Activité clinique :
Aucune
Activité biologique :
Séquençage haut débit de l’exome et interprétation de données de séquençage d’exomes et de génomes constitutionnels (dont participation à l’interprétation du laboratoire AURAGEN), Sanger, PCR quantitative
Relation étroite avec la recherche, et déploiement de plusieurs projets pilotes de mise en place du séquençage haut débit dans le soin (dont circuit urgent) (partage les locaux de l’équipe INSERM 1231 GAD)
CGFL : Oncogénétique et Biologie Moléculaire des Tumeurs
Responsable : Dr. Juliette ALBUISSON
Postes par semestre : 1
Activité clinique :
Possibilité d’assister à des consultations d’oncogénétique (coordination par la même équipe que les consultations d’oncogénétique en lien avec le service clinique)
Activité biologique : Oncogénétique, génétique somatique des tumeurs (panels, exomes), pharmacogénétique
– Analyses biologiques somatiques : interprétation de données de séquençage de panels, d’’exomes et de génomes (initiation à la lecture des génomes AURAGEN via l’activité de biologiste Auragen du Dr Albuisson) à visée diagnostique, de recherche et théranostique.
– Analyses biologiques oncogénétiques : Interprétation de données de séquençage NGS de panels de gènes impliqués dans les cancers du sein et/ou de l’ovaire, du tube digestif, de la prostate et dans certaines indications particulières. Analyses ciblées de données de séquençage Sanger et de MLPA ciblés (apparentés).
– Analyses pharmacogénétiques dans le contexte du cancer.
– Participation aux EEQ somatiques, constitutionnels, bioinformatiques, aux projets de recherche de l’équipe, préparation et participation aux RCP oncogénétiques et moléculaires, participation à la démarche qualité (norme ISO15189).
Techniques utilisées : NGS panels, exomes, Discrimination Allélique, MLPA, recherche d’instabilité microsatellitaire, score HRD, scores de risque polygéniques, analyse de fragments, séquençage Sanger.
Formulaire de contact
Utilisez ce formulaire de contact pour joindre le (ou la) référent(e) de subdivision au sein de la SIGF.
Si vous êtes un patient ou une famille de patient, ce formulaire ne permet pas de contacter les services de Génétique Médicale en France.
Veuillez vous adresser au CHU le plus proche de chez vous.