Nancy

Descriptif

Bien qu’il s’agisse d’une petite équipes, il est possible de voir un vaste panel de l’activité réalisable en génétique clinique et biologique. Le cadre de travail est vraiment agréable : beaucoup de motivation et pas mal de bonne humeur !

Référente SIGF : Natacha SLOBODA

Coordination locale : Pr. Bruno LEHEUP

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Equipe

Interne(s) du DES de Génétique Médicale

Interne(s) du DES de Biologie Médicale

PH (dont 2 HU)

Personnels non-médicaux hors administratifs

Terrains de stages en Génétique

Génétique clinique

Hôpital d'Enfants, CHRU de Nancy - Service de Génétique Médicale

Responsable : Pr. Bruno LEHEUP

L’équipe comprend 1 PU-PH, 1 PH, 1 PHC et 1 CCA ainsi qu’un poste d’interne.

2 sites de consultations :

– Consultations postnatales à l’Hôpital d’Enfants
– Consultations pré- et postnatales à la Maternité
  • CPDPN
  • Centre de Référence CLAD Est Syndromes Malformatifs et Anomalies du Développement
  • Centres de Compétences : Maladies Endocriniennes Rares
  • Centres de Compétences : Syndrome de Marfan et apparentés

Génétique biologique

CHRU de Nancy - Laboratoire de Génétique
Responsable : Dr Céline Bonnet

L’équipe comprend 1 MCU-PH, 2 PH, 1 AHU, 4 ingénieurs
3 postes d’internes (agrément Génétique médicale et Biologie médicale)
– Secteur Cytogénétique anté et postnatale :
  • Caryotype, FISH
  • Analyse Chromosomique sur Puce ADN (ACPA)
– Secteur Génétique Moléculaire Constitutionnelle :
  • Biologie moléculaire conventionnelle :
    Syndrome de Rett et apparentés, X-Fragile, Prader Willi, Angelman, maladie de Steinert, Amyotrophie Spinale Infantile, SHOX, Mucoviscidose, Chorée de Huntington, disomies du 11, recherche d’aneuploïdie, facteurs II et V
  • Plate-forme NGS :
    Mise en place de l’analyse d’exome et OMIMome (en cours)
– Secteur Oncogénétique
  • NGS : panel « prédisposition génétique aux cancers »
– Secteur Onco-hématologie génétique :
  • Caryotype, FISH
CHR Metz-Thionville (Hôpital de Mercy) - Laboratoire de Génétique
Responsable : Dr Catherine DELAMARE
Agrément de Biologie médicale, accessible en inter-CHU pour les internes en DES Génétique médicale ou Biologie
  • Caryotype, FISH, ACPA

Spécificités locales

Orientations cliniques

Neurogénétique

Oncogénétique

Malformations et anomalies du développement

Thèmes de recherche

Déficience intellectuelle – Ehlers Danlos

Enseignement

Réunions de génétique clinique (présentation de cas)

Réunions bibliographiques

Présentations des internes sur des sujets précis

Gardes

Gardes aux Urgences adulte en début d’internat

Contact

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