Appel à candidature pour un poste de praticien hospitalier (PH) temps-plein titulaire ou titularisable dans le service clinique de génétique médicale de l’hôpital Timone CHU de Marseille.
Présentation du service
Le service clinique de Génétique Médicale est situé au sein du complexe des hôpitaux universitaires de la Timone qui comprennent les services d’hospitalisation enfants et adultes. La maternité et le service de réanimation et de soin intensif néonatal, actuellement sur le site Conception, seront à l’horizon 2030 réunis dans un nouveau bâtiment Mère-Enfant à la Timone.
La prise en charge des malades s’inscrit dans un contexte pluridisciplinaire et transversal, associant :
– les centres de référence et de compétence du service :
- CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Est PACA (CLAD-PACA),
- CCMR Maladies Osseuses Constitutionnelles,
- CCMR Surdité,
- CCMR Oncogénétique,
- CCMR Neurogénétique,
- CCMR Maladie de Fabry,
- Centre de diagnostic prédictif des maladies à révélation tardive.
– les centres de référence et de compétence labellisés au sein de l’APHM auxquels le service de génétique médicale est associé (CRMR Cardiomyopathies, CRMR Maladie de Huntington, CCMR troubles du rythme héréditaire, CRMR neuromusculaire, CCMR maladies vasculaires rares …).
– l’unité de consultation prénatale (2 CPDPN : Hôpital Nord et La Timone).
Le service de génétique clinique assure des consultations de génétique postnatales. Il est en lien étroit avec les unités de cytogénétique pré et postnatales et de biologie moléculaire localisées au sein du BIOGENOPOLE sur la plateforme M2GM de l’AP-HM. Celle-ci regroupe l’ensemble des activités biologiques de génétique constitutionnelle et somatique. Le service de Génétique Médicale mène par ailleurs une importante activité de recherche clinique, et ses personnels hospitaliers et hospitalo-universitaires sont impliqués de façon très étroite dans les programmes de
recherche développés au sein de l’UMR_S 1251 Centre de Génétique Médicale de Marseille «MMG», composée de huit équipes développant leurs recherches dans le domaine des maladies rares avec une forte perspective translationnelle (Neurogénétique, neuromusculaire, épigénétique et chromatinopathies, développement cardiaque, vieillissement prématuré).
Personnel :
- Cheffe de service : Pr Karine NGUYEN.
- Personnel médical : 2 ETP (1 PH, 1 PUPH, 1 MCUPH).
- Personnel non médical : 1 cadre médico-technique, 1 ETP psychologue, 7 conseillers en génétique médicale, 2 infirmiers, 3 secrétaires.
Activités :
- Consultations post-natales pédiatrique : Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans déficience intellectuelle, surdités syndromiques et non syndromiques, maladies osseuses constitutionnelles, retard de croissance, ophtalmo-génétique.
- Consultations génétique adulte : cardiomyopathies et troubles du rythme, vasculaire, neuromusculaire, ophtalmologie, surdité.
- Diagnostic présymptomatique : Maladies neurodégénératives, maladies cardiaques héréditaires, maladies pulmonaires rares, oncogénétique…
- Consultation d’oncogénétique (Pédiatrique + Adulte).
Présentation du poste
Missions
Activités hospitalières
- Consultations postnatales pédiatriques.
- Avis spécialisés patients hospitalisés.
- Encadrement des conseillers en génétique (+/- responsabilité sur le candidat est un médecin qualifié en génétique).
- Participation aux différentes réunions : staffs et RCP organisés par le CRMR Anomalies du Développement et syndromes Malformatifs, réunion nationale du Réseau Diagnostic Déficience Intellectuelle (NGS-DI), Endocrino/MOC.
- Encadrement internes, externes et étudiants.
- Cours DU et masters/paramédicaux.
Activité du CRMR syndromes malformatifs et anomalies du développement
- Consultations adultes et enfant.
- Avis sur dossiers.
- Organisation et mise en place des modules d’ETP.
- Organisation et participation au staff du CRMR et du service de génétique.
- Participation à l’élaboration de PNDS.
Activités de recherche
- Participation ou conduite de projets de recherche clinique en lien avec les activités du service.
- Contribution aux programmes de recherche en lien avec les équipes de l’unité mixte de recherche UMR_S 1251 MMG.
Profil attendu
Compétences requises
- Docteur en Médecine titulaire du DES de Génétique Médicale ou du DES de pédiatrie.
- Expérience en génétique postnatale pédiatrique (dont AnDDI-Rares) indispensable.
- Expérience dans le secteur des Maladies Osseuses Constitutionnelles appréciée.
Qualités requises
- Aptitude à travailler en équipe, autonomie, rigueur, capacité d’encadrement et de communication.
- Expérience dans la conduite de projets de recherche clinique souhaitable.
- Esprit d’initiative et d’innovation.
Informations utiles
- Poste de Praticien Hospitalier temps plein titulaire ou titularisable.
- Poste à pourvoir dès le 01 Juillet 2026.
☎ Contacts
Pr Karine Nguyen – karine.nguyen@ap-hm.fr
Dr Victor Morel – victor.morel@ap-hm.fr