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Fil d'Ariane :

Reims

Coordination du DES

Alban ZIEGLER

Référent-e SIGF

Laura FEYEREISEN

Cette subdivision sur le site de l’ISNI

Descriptif

 La génétique à  Reims est une petite équipe, conviviale, avec une activité très variée, comprenant des consultations de génétique des maladies rares en prénatal et postnatal, de nombreuses consultations pluri-disciplinaires (neuropédiatrie, ophtalmologie, surdité, cardiologie, neuromusculaire, endocrinologie…) et des consultations oncogénétiques. 

L’unité de génétique clinique est localisée dans l’hôpital des enfants. 

Le laboratoire de génétique se situe dans le nouveau pôle de biologie médicale. Il comprend le secteur de cytogénétique et une plateforme de biologie moléculaire.

Il existe une bonne collaboration clinico-biologique, avec RCP hebdomadaire. 

 Concernant la formation des internes : 

  • Maquette personnalisée en fonction du projet professionnel de l’interne.
  • Les stages hors filière et inter-CHU sont encouragés. 
  • Les journées de DES, de DIU et de séminaires sont bien-sûr respectées et il y a un temps hebdomadaire prévu dans le service pour la formation des internes. 

 Reims ? Oui, mais pourquoi ? 

Parce que  : 

  • Ville à taille humaine,
  • Association des internes dynamique
  • Vie culturelle en plein essor (festivités estivales, scène nationale de théâtre, danse, nouveau cirque, …) 
  • Loyers attractifs (hypercentre, no problem)
  • Chouettes balades dans les vignes ou en forêt aux alentours 
  • Restaurants et bars sympathiques

Mais surtout : CHAMPAGNE, CHAMPAGNE, CHAMPAGNE !

Informations non négligeable :  Sa situation géographique permet de se rendre à Paris en TGV en 45 minutes ! Aéroport Charles de Gaulle à 30min! 

Détails

Orientations cliniques

  • Déficience intellectuelle
  • Surdités
  • Fœtopathologie
  • Neuromusculaire
  • Ophtalmologie
  • Cardiologie

Enseignement

  • Temps de formation hebdomadaire 
  • Réunions clinico-biologique et discussion de cas
  • Réunion CLAD-Est bimensuel 

Gardes : non.

Stage en périphérie : optionnel.

Terrains de stage

CHU - Génétique clinique

Responsable : Dr Céline Poirsier /Dr Alban Ziegler 

Postes par semestre : selon besoin

Activité clinique :

  • Déficience intellectuelle, TSA, Surdités, syndromes malformatifs, neurologie, maladies neuromusculaires, ophtalmologie
  • HDJ neuropédiatrique
  • Avis inter-service (pédiatrie, néonatologie, neurologie)
  • Consultations d’oncogénétique (selon le projet de l’interne)
  • Consultations pluridisciplinaires : Neuropédiatrie, Ophtalmologie, cardiologie
  • RCP : Neurogénétique, Néphrogénétique, Endocrinogénétique, maladies neuromusculaires
  • CPDPN
CHU - Cytogénétique

Responsable : Dr Landais Émilie

Postes par semestre : selon besoin 

Activité : 

  • Caryotype
  • FISH
  • ACPA
  • Cartographie optique 

Projet d’étude au cours du semestre 

      CHU - Biologie moléculaire

      Responsable : Pr Anne-Sophie LEBRE

      Postes par semestre : 1

      Activité biologique :

      • Séquençage ciblé
      • Panel NGS oncogénétique
      • Exome 

        Formulaire de contact

        Utilisez ce formulaire de contact pour joindre le (ou la) référent(e) de subdivision au sein de la SIGF.

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        Si vous êtes un patient ou une famille de patient, ce formulaire ne permet pas de contacter les services de Génétique Médicale en France.

        Veuillez vous adresser au CHU le plus proche de chez vous.

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