Oncogénétique

Il s’agit d’un médecin hospitalier (CHU ou CLCC) qui possède une expertise dans le domaine des cancers héréditaires / cancers avec prédisposition génétique (Voir à ce sujet).

Du côté clinique, il joue un rôle dans le diagnostic et l’information des patients présentant un cancer avec des « critères » faisant suspecter une mutation dans un gène spécifique (ex : gènes BRCA et syndrome sein-ovaire). L’identification de l’anomalie génétique renseigne sur sur le risque de récidive ou de survenue d’un autre cancer et permet d’adapter la surveillance. Certaines mutations ont aussi un impact théranostique : leur identification permet de prédire une réponse à certains traitement (ex : inhibiteurs de PARP). Lorsqu’une mutation est mise en évidence chez un patient, il est indispensable de proposer une enquête familiale. L’objectif est d’identifier les sujets porteurs de la mutation (à risque tumoral élevé) et de proposer un suivi personnalisé voire de discuter une chirurgie prophylactique (Voir à ce sujet).

Du côté du laboratoire, l’enjeu est d’identifier les anomalies constitutionnelles (prédisposition) mais aussi somatiques qui sont à l’origine du cancer. La génétique somatique (plus du ressort de l’anapath que du généticien), c’est-à-dire l’identification des mutations dans les cellules tumorales, a permis d’améliorer la classification des tumeurs et leurs traitements. De nombreuses avancées ont eu lieu ces dernières années et on permis d’améliorer nos connaissances. On peut citer par exemple le développement de la biopsie liquide (Voir à ce sujet). Beaucoup reste encore à faire pour comprendre les bases moléculaires du cancer.
Ici encore, le généticien (côté clinique ou laboratoire) a un rôle central d’interlocuteur avec les nombreux médecins qui s’occupent de la prise en charge du patient: oncologues, radiothérapeutes, anatomopathologistes, spécialistes d’organe, chirurgiens…