Génétique clinique

Parmi les différentes activités de la génétique médicale, la génétique clinique occupe une place majeure puisqu’elle représente l’essentiel de la relation médecin-malade au sein de cette spécialité.

Ce mode d’exercice est extrêmement transversal : Il concerne l’ensemble des maladies rares héréditaires, soit près de 8000, dont l’extrême diversité contrebalance la rareté, touchant ainsi près de 5 % de la population. Ces pathologies peuvent impliquer de façon variable tous les organes, nécessitant ainsi un examen clinique exhaustif, comprenant l’analyse morphologique de l’individu, ainsi que la collaboration avec les acteurs des diverses spécialités médicales dans le cadre d’échanges, de consultation multidisciplinaires ou d’avis spécialisés dans les différents services. En pratique, il peut s’agir par exemple d’avis en réanimation néonatale, de consultation en hôpital de jour de neuropédiatrie, de consultations multidisciplinaires pour maladie osseuse constitutionnelle avec orthopédiste, rhumatologue, MPR, kinésithérapeute, psychologue etc… 

Le généticien clinicien peut recevoir les patients à tout âge de la vie, allant de la médecine fœtale, en passant par la pédiatrie qui représente la majeure partie de l’activité, jusqu’aux consultations à l’âge adulte dans le cadre de diagnostic présymptomatique de pathologies neurodégénératives ou oncogénétiques par exemple.

Il intervient à tous les stades de la relation médecin malade, de la démarche diagnostique à l’annonce, de la mise en place du suivi à la coordination des soins : Le généticien clinicien est prescripteur principal des analyses génétiques à visée diagnostique, dont il détermine les indications en fonction de l’orientation clinique. Il a donc pour mission de délivrer au patient une information loyale et appropriée vis-à-vis des analyses proposées, de contribuer à leur interprétation au cours d’échanges clinicobiologiques avec les différents laboratoires, d’en rendre les résultats dans le cadre de l’annonce diagnostique, de réaliser le bilan paraclinique initial, d’organiser la mise en place du suivi par les différentes spécialités médicales, de favoriser l’accès aux différentes aides sociales, paramédicales et matérielles, et le cas échéant, de proposer l’inclusion dans les différents protocoles de recherche émanant des centres référents. 

Au-delà de la relation médecin malade traditionnelle, la démarche d’information de diagnostic et de soin ne se restreint pas au patient mais s’étend bien souvent à l’ensemble de la famille. L’étude de ségrégation familiale complète la découverte du variant pathogène chez le cas index, afin de délivrer dans l’ensemble de la famille un conseil génétique adapté pour les individus vivants ou à naître. Dans le cadre de ce domaine particulier de la génétique, depuis presque 20 ans, le généticien clinicien et le conseiller en génétique ont constitué un binôme efficace. En effet, les conseillers en génétique, formés spécifiquement à cette discipline, reçoivent les apparentés en consultation, délivrent le conseil génétique,  prescrivent les analyses génétiques nécessaires et peuvent en rendent les résultats ; tout cela sous délégation du médecin généticien avec lequel ils exercent. Cette organisation ayant permis de faciliter le parcours de prise en charge des apparentés.

Dans le cas de pathologies graves et incurables au moment du diagnostic, le généticien clinicien et ou le conseiller en génétique doit par ailleurs informer des possibilités d’accès au diagnostic prénatal ou préimplantatoire pour les projets parentaux futurs, de guider les patients dans leur démarche, de présenter leur demande au sein des conseils agréés (CPDPN/CPDPI) afin de statuer à l’issue d’une réflexion éthique et collégiale sur la recevabilité de leur demande.

Le généticien clinicien est ainsi amené à recevoir en consultation un large spectre de pathologie, à tous les âges de la vie, à chaque étape de la relation médecin malade, à l’échelle de l’individu mais plus largement à celle de sa famille.