Rouen

Descriptif

Rouen et sa région

Ville de taille humaine (on fait plein de choses à pied) où il fait bon vivre. Le centre-ville est très fourni en bars et restos (pour tous budgets et goûts), les loyers sont plutôt modérés (différence entre Rive Droite et Rive Gauche) et on est proches de la mer (les falaises !) et de Paris (train, bus, covoiturage). La région est un grand bassin de population avec une forte industrie, on trouve de bons produits agricoles locaux (Neufchâtel, cidre, pommeau, calvados, saucisson,…) et on est vite à la campagne ou à la mer. C’est aussi une région riche en histoire et qui a inspiré de nombreux artistes.

 Rouen et la génétique 

Le CHU de Rouen est notamment spécialisé en Oncogénétique et plus particulièrement sur les pathologies liées à TP53 avec une renommée nationale et internationale.

Interface clinico-biologique :

  • Filière AnDDIRare, filière DefiSciences, Journée Maladies Rares
  • Anomalies du Développement : DI44 (Rouen, Caen, et Le Havre), centre de compétence (Rouen, Caen, et Le Havre), visioconférences de dysmorphologie (G4).
  • Oncogénétique : visioconférences RCP (G4, Brest), ClinGene, collaboration étroite avec le laboratoire de Caen

Plus d’infos sur la ville de Rouen via l’association des internes ORPHEON
http://www.internes-rouen.fr/

Référente SIGF : Gabriella Vera

Coordination locale  : Pr Thierry Frébourg

Voir cette ville sur le Guide de l’ISNI

Equipe

Interne(s) du DES de Génétique Médicale

Interne(s) du DES de Biologie Médicale

PH (dont 3 HU)

Personnels non-médicaux hors administratifs

Terrains de stages en Génétique

Génétique clinique

CHU - Unité de Génétique Clinique (Hôpital Charles Nicolle)

Responsables : Pr Thierry FREBOURG

Postes par semestre : 2

Activité clinique :

  • Consultations dans le cadre d’anomalies du développement et prénatal, de cardio-génétique et de pathologies musculo-squelettiques et avis dans les services
  • Réunions interdisciplinaires : CPDP, neuro-pédiatrie, MOC, ORL pédiatrique, maladies métaboliques, foetopathologie, pédo-psychiatrie
  • Consultations de neuro-génétique adulte et pédiatrique
  • Consultations d’oncogénétique 

Activité biologique :

  •  Aucune
GH Le Havre - Génétique Clinique (Hôpital Jacques Monod)

Responsables : Dr Elodie LACAZE

 

Postes par semestre : à renseigner

Activité clinique :

  •  Activité polyvalente : adulte et pédiatrie, anomalies du développement et oncogénétique
  • Participation au staff de génétique au CHU de Rouen et aux visio-conférences inter-régionales d’oncogénétique

Génétique biologique

CHU - Laboratoire de Génétique Moléculaire (Hôpital Charles Nicolle)

Responsables : Pr Thierry FREBOURG

Postes par semestre : 2

Activité clinique :

  • Aucune

Activité biologique :

Secteur « anomalies du développement » :

  • Déficience intellectuelle (panel DI 44, exome à venir), Prader Willi/Angelman, X-fragile
  • Cornelia de Lange (panel)
  • Hydrocéphalie liée à l’X (panel)
  • Anomalies neuromusculaires
  • Alzheimer précoce et autres démences neurodégénératives

Secteur « oncogénétique »:

  • Prédisposition aux cancers héréditaires digestifs (Lynch, Polyposes)
  • Syndrome de Li Fraumeni et prédispositions liées à TP53
  • Prédisposition aux Cancers du Sein en lien avec Caen

(Méthodologie : panels ciblés, exome, Sanger, QMPSF)

 

Collaboration étroite avec l’équipe de recherche INSERM (UMR_1245) et l’équipe de Bio-informatique, ANPGM et des équipes de bio-informatique (développement de pipeline et interface informatique)

CHU - Laboratoire de Cytogénétique (Hôpital Charles Nicolle)

Responsables : Pr Thierry FREBOURG

Postes par semestre : 1

Activité clinique :

  • Consultations de conseil génétique en anomalies chromosomiques

Activité biologique :

  • Anomalies chromosomiques
  • Anomalies de développement
  • Déficience intellectuelle
  • Prénatal

(Méthodologie : Caryotype, FISH, CGH-array, PCR digitale, DPNI)

Spécificités locales

Orientations cliniques

Oncogénétique

Développement

Cardiogénétique

Neuromusculaire

Thèmes de recherche

L’Unité Mixte 1245 INSERM (Genomic and Personalized Medicine in Cancer and Neurological disorders) est constituée de 4 équipes :

  • équipe 1 «Prédisposition génétique au cancer» (coordonnateur Pr Thierry Frebourg)
  • équipe 2 «Génomique et biomarqueurs des lymphomes et tumeurs solides» (coordonnateur Pr Fabrice Jardin)
  • équipe 3 «Génétique de la maladie d’Alzheimer et des démences et psychoses apparentées» (coordonnateur Dr Dominique Campion)
  • équipe 4 «Génétique et physiopathologie des désordres neurodéveloppementaux» (coordonnateur Dr Bruno Gonzalez)

Enseignement

Présentations faites par les internes au staff hebdomadaire

Soirées de médecine foetale

Visioconférences régionales d’oncogénétique et de dysmorphie/anomalie de développement

Participations aux enseignements donnés aux DFGSM2

Post-internat

CHU de Rouen – Hôpital Charles Nicolle

  • 1 CCA en Génétique Clinique avec activité de recherche
  • 1 futur MCU-PH actuellement en post-doc

Gardes

Dépend du service où l’interne fait son stage

Contact

14 + 15 =

Share This