Annonce pour une offre de poste de PH en Génétique Moléculaire et Chromosomique au CHU de Nîmes.
Présentation du service GMC2 : organisation, activités, équipements
Le service GMC2 regroupe les activités de génétique clinique, de cytogénétique, de génétique moléculaire constitutionnelle prénatale et postnatale, et de consultations de génétique.
Activités de cytogénétique :
Les biologistes travaillent en étroite collaboration avec le plateau de biologie moléculaire, la neurologie pédiatrique (RCP de neuro-génétique et épilepsie) et les services de gynéco-obstétrique du CHU et des hôpitaux extérieurs (RCP du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal) et Procréation Médicale Assistée.
Le laboratoire de cytogénétique effectue de nombreuses analyses :
- caryotypes pré et postnatal (y compris la recherche de fragilité chromosomique) : 800 à 900 dossiers par an
- FISH sur interphase et métaphase : Environ 150 dossiers par an
- ACPA/ CGH : Environ 450-550 dossiers par an.
Le secteur de Génétique chromosomique dispose :
- D’un Chercheur de métaphases en lumière blanche et Fish avec 4 postes de classement des chromosomes pour les techniciens (Equipement Cytovision) et 2 postes de capture manuelle (en back-up)
- 3 postes d’interprétation pour biologistes
- D’une plateforme CGH-array oligonucléotide (Agilent)
- Logiciel métier DEFGEN (DEFSYSTEM)
Activités en Génétique Moléculaire :
Les analyses réalisées par le secteur de Génétique chromosomique sont :
- Méthodes alternatives Rapide à la cytogénétique : QF-PCR 13 18 21 et PCR quantitative
- Pathologies associées à l’X-fragile
- Recherche de délétion du chromosome Y
Les analyses en Panel concernant le syndrome de Marfan et apparenté : le laboratoire est en cours de labellisation LBMR (Laboratoire de Référence) et Centre de Compétence Clinique Syndrome de Marfan et apparentés.
Le secteur de Génétique Moléculaire dispose de l’équipement du Plateau commun de biologie moléculaire du Pôle Biologies (contigü au laboratoire de Cytogénétique) :
- Extracteurs ADN/ARN automatisés et robot pipetteur-diluteur
- Séquenceur ABI 3500
- Q-PCR (QS5)
- Ion Chef et Ion5 (ThermoFisher)
- 2 NGS Genexus (ThermoFisher)
- Séquenceurs Illumina MiSeq et NextSeq (en cours d’acquisition)
- Digital PCR (AO en cours)
Profil du Poste :
Poste de Praticien Hospitalier plein temps avec possibilité d’embauche immédiate.
– Activités Hospitalières de Cytogénéticien en pré et postnatal (agréément de cytogénétique, y compris de cytogénétique moléculaire)
– Participation aux RCP du CDPDN du CHU de Nîmes, RCP neuro génétique et épilepsie, RCP en Procréation Médicale Assistée
– Participation au SMQsystème de management de la qualité
– Possibilité de participer à l’activité hospitalière de génétique moléculaire (agréément de génétique moléculaire)
– Possibilités de consultation de génétique clinique en Cytogénétique et Oncogénétique (DIU Oncogénétique)
Projets de recherche 2024-2025 :
– Mise en place de l’exome en prénatal
– Extention à l’exome au postnatal en complément de la CGH
Profil recherché :
Formation
Docteur en mèdecine ou en Pharmacie titulaire du DES de Biologie médicale avec spécialisation en génétique chromosomique et moléculaire ou titulaire du DES de Génétique Médicale et autorisé à exercer la biologie médicale.
Les Agrément en cytogénétique et génétique moléculaire pourront rapidement être obtenu au cours de la période transitionnelle avant le départ à la retraite d’un biologiste sénior au sein du service.
Compétences
Une connaissance et expérience en Cytogénétique conventionnelle et moléculaire pourra être complétée par une formation complémentaire « in situ » par les deux biologistes seniors du service sur une période de 12 mois.
Un connaissance et expérience en génétique moléculaire est requise avec un candidat au fait d’ un interprétation de séquençage , du classement des variant.
Personne à Contacter
Dr Jean CHIESA : jean.chiesa@chu-nimes.fr
Pr Serge Lumbroso (Coordonateur du Pôle Biologies Pathologie) : serge.lumbroso@chu-nimes.fr