Annonce pour une offre de poste de Praticien Hospitalier en Génétique Clinique au CHU de Marseille.
Présentation du service :
Chef de service : Pr Karine NGUYEN
Localisation : Hôpital Timone CHU de Marseille
Le service de Génétique Médicale est un service mixte clinique et biologique intégrant la totalité des activités et des missions hospitalières liées aux maladies génétiques rares. Il est situé au sein du complexe des hôpitaux universitaires de la Timone qui comprennent les services d’hospitalisation enfants et adultes en dehors de la maternité et du service de réanimation et de soin intensif néonatal, qui seront à l’horizon 2030 réunis dans un nouveau bâtiment Mère-Enfant.
La prise en charge des malades s’inscrit dans un contexte pluridisciplinaire et transversal, associant :
– les centres de référence et de compétence du service :
- CRMR Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Est PACA (CLAD-PACA),
- CCMR Maladies Osseuses Constitutionnelles
- CCMR syndrome d’Ehlers-Danlos non vasculaire
- CCMR Surdité
- CCMR Neurogénétique
- CCMR Maladie de Fabry
- CCMR oncogénétique
- Centre de diagnostic prédictif des maladies à révélation tardive.
– les centres de référence et de compétence labellisés au sein de l’APHM auxquels le service de génétique médicale est associé (CRMR neuromusculaire, CRMR Cardiomyopathies, CRMR Maladie de Huntington, CCMR troubles du rythme, CCMR maladies vasculaires rares …)
Le service de génétique clinique assure des consultations de génétique prénatales et postnatales. L’unité de génétique clinique est en lien étroit avec les unités de cytogénétique pré et postnatales et de biologie moléculaire localisées au sein du BIOGENOPOLE sur la plateforme M2GM de l’AP-HM. Celle-ci regroupe l’ensemble des activités biologiques de génétique constitutionnelle et somatique (équipement technologique de pointe incluant 3 séquenceurs Illumina NextSeq550, NextSeq1000, MiSeq Dx, accès au séquenceur Illumina NovaSeq, 3 séquenceurs capillaires, 1 pyroséquenceur, automates Magnis et Bravo, droplet PCR, plateforme ACPA Agilent, méthylome sur iScan Illumina, cartographie optique BIONANO…).
Le service de Génétique Médicale mène par ailleurs une importante activité de recherche clinique, et ses personnels hospitaliers et hospitalo-universitaires sont impliqués de façon très étroite dans les programmes de recherche développés au sein de l’UMR_S 1251 Centre de Génétique Médicale de Marseille «MMG», composée de huit équipes développant leurs recherches dans le domaine des maladies rares avec une forte perspective translationnelle (Neurogénétique, neuromusculaire, épigénétique et chromatinopathies, développement cardiaque, vieillissement prématuré).
Présentation de l’Unité de génétique clinique :
Personnel :
– Personnel médical : 2 ETP (1 PH, 1 PUPH, 1 MCUPH), 2 internes + 1 ETP pédiatre du CRMR anomalies du développement et syndromes malformatifs
– Personnel non médical : 1 cadre médico-technique, 1,5 ETP psychologue, 1⁄2 ETP neuropsychologue, 5 conseillers en génétique médicale, 2 infirmiers, 4 secrétaires, 1 ARC, 0,1 ETP orthophoniste
Activités :
– consultations prénatales : signes d’appel échographiques, remaniement chromosomique parental, antécédent de maladie monogénique, antécédent d’IMG
– consultations post-natales enfant: troubles de la croissance, enquête familiale maladies monogéniques et chromosomiques, troubles du neuro développement, malformations congénitales, déficience intellectuelle, Neurofibromatose 1, 2, 3, surdités syndromiques et non syndromiques, maladies osseuses constitutionnelles.
– consultations post IMG en lien avec le service de fœtopathologie
– consultations génétique adulte :
– consultation d’oncogénétique
– consultation maladies neuromusculaires adulte
– consultation cardiomyopathies et troubles du rythme
– consultation dédiée aux maladies neurodégénératives
– consultations avancées génétique pédiatrique et adulte : Ajaccio, Avignon, Toulon La Seyne/mer
Profil du poste/Missions :
Activités hospitalières :
– Consultations prénatales et postnatales pédiatriques
– Consultation de conseil génétique
– Avis spécialisés patients hospitalisés
– Encadrement des conseillers en génétique
– Participation aux différentes réunions : CPDPN, staffs et RCP organisés par le CRMR Anomalies du Développement et syndromes Malformatifs, réunion nationale du Réseau Diagnostic Déficience Intellectuelle (NGS-DI)
– Encadrement internes, externes et étudiants
– Cours DU et masters/paramédicaux.
Activité du CRMR syndromes malformatifs et anomalies du développement :
– Consultations adulte et enfant
– Avis sur dossiers
– Présentation des dossiers aux RCP pour prescription d’analyse sur Auragen
– Organisation et participation au staff du CRMR et du service de génétique
– Participation à l’élaboration de PNDS
– Organisation et mise en place des modules d’ETP
Activités de recherche :
– Participation ou conduite de projets de recherche clinique en lien avec les activités du service
– Contribution aux programmes de recherche en lien avec les équipes de l’unité mixte de recherche UMR_S 1251 MMG
Compétences requises :
Docteur en Médecine titulaire du DES de Génétique Médicale ou du DES de pédiatrie
Expérience en génétique pré et postnatale indispensable
Qualités requises :
Aptitude à travailler en équipe, autonomie, rigueur, capacité d’encadrement et de communication
Expérience dans la conduite de projets de recherche clinique souhaitable
Esprit d’initiative et d’innovation
Date de disponibilité :
Poste de Praticien Hospitalier temps plein titulaire ou titularisable
Télétravail possible 1 jour/semaine si souhaité
Poste à pourvoir dès que possible
Contact :
Pr Karine Nguyen : karine.nguyen@ap-hm.fr
Dr Sabine Sigaudy : sabine.sigaudy@ap-hm.fr