Annonce pour un poste de Remplacement en Génétique Clinique du CHU de Nice.
Poste à pouvoir pour le semestre de Novembre 2023 à Avril 2024 (6 mois), avec évolution possible vers un poste de PHC / PH.
Présentation du service :
3 secteurs : Consultations de Génétique (3 conseillères en génétique et 3 médecin cliniciens), Laboratoire de Cytogénétique et Laboratoire de Génétique Moléculaire.
- Génétique clinique : Prise en charge principalement des pathologies neuromusculaires et mitochondriales, déficience intellectuelle, anomalies du développement, cardiogénétique et oncogénétique digestive.
- Coordination du CPDPN (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal).
- 1 Centre Coordonnateur de Référence Maladies Rares (Maladies Mitochondriales de l’enfant et de l’adulte) avec labellisation européenne (ERN Euro-NMD).
- 2 centres de compétence maladies rares : Déficience intellectuelle de cause rare et anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs.
- Un laboratoire de cytogénétique (agréments pour diagnostic pré et post-natal) avec une plateforme d’analyse chromosomique sur puces à ADN et d’exome « déficience intellectuelle ».
- Un laboratoire de génétique moléculaire (agréments pour diagnostic pré et post-natal) avec une plateforme de séquençage haut débit.
Le service de Génétique est mixte et associe l’ensemble des activités cliniques et biologiques relatives au diagnostic et au suivi des patients atteints de maladies rares. Les activités sont transversales et en lien avec les services cliniques pédiatriques et adultes, le service d’obstétrique, le CPDPN, le service d’anatomo-pathologie (foetopathologie) et les centres de référence et de compétence.
Le service de Génétique a une importante activité de recherche et les personnels hospitaliers sont impliqués dans les projets développés au sein de l’équipe « Mitochondria, disease and aging» à l’IRCAN, UMR CNRS 7284/INSERM U1081/UNS.
Localisation : Service de Génétique Médicale, Hôpital Archet 2, CHU Nice. Chef de service : Pr. Véronique Paquis-Flucklinger.
Les médecins cliniciens dans le service sont au nombre de 3 (Dr Cécile ROUZIER, Dr Annabelle CHAUSSENOT et Dr Khaoula ZAAFRANE-KHACHNAOUI) et assurent :
- L’ensemble des activités de consultations de génétique post-natale pédiatrique et adulte, de génétique prénatale, d’oncogénétique et de cardiogénétique au sein du CHU.
- Les avis spécialisés pour les patients hospitalisés dans le service de réanimation néonatale et de soins intensif néonatal, dans le service d’anesthésie réanimation pédiatrique, de chirurgie pédiatrique, de neurologie pédiatrique et de pédiatrie pluridisciplinaire.
- Les réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) en lien avec les laboratoires du service ainsi que d’autres laboratoires (Biomnis pour l’exome en prénatal), réunion des centres DI, CPDPN, Foetopathologie, visioconférences avec autres sites des centres de référence ou de compétence,…
- L’activité prénatale : consultations et participation au staff du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal hebdomadaire.
- Activités de recherche : Participation à des projets de recherche clinique en lien avec les activités cliniques et biologiques du service.
Profil du poste et missions :
Ce recrutement s’adresse à un médecin spécialiste en génétique médicale (DES de génétique) avec une orientation clinique, désireux de rejoindre une équipe dynamique dans un service en cours de restructuration (nouveaux locaux), et la possibilité de participer et de développer des activités très variées.
Il s’agit d’un poste de remplacement de 6 mois à temps plein avec possibilité de poste de PHC / PH après, à pourvoir à partir de novembre 2023 et ayant pour objectifs de :
- renforcer le secteur clinique en augmentant l’activité de consultations et le recrutement pour le laboratoire,
- maintenir la continuité des soins au centre de diagnostic prénatal (Consultations et staff CPDPN),
- assurer le suivi des patients et organiser la transition enfant / adulte de nos patients,
- créer de nouvelles consultations spécifiques pour lesquelles il existe une forte demande : collagnéopathies, néphrogénétique, …
- mettre en place l’Education Thérapeutique du Patient dans le cadre du CCMR « anomalies du développement » et « DI de cause rare »,
- augmenter les prescriptions dans le cadre du Plan France Médecine Génomique.
Personne à contacter :
Pour envoi CV et lettre de motivation : Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER : paquis@unice.fr