Poste d’Assistant Hospitalo-Universitaire (AHU) dans le laboratoire de génétique
chromosomique du service de génétique, génomique et procréation
CHU GRENOBLE Alpes

Adresse : Service de Génétique, Génomique et Procréation, Laboratoire de génétique chromosomique;
Hôpital Couple-Enfant, CHU Grenoble Alpes, CS 10217, 38 043 Grenoble cedex 09

Disponibilité: Novembre 2022

Présentation de l’équipe:
Le laboratoire de génétique chromosomique (Pr Charles Coutton) est une des trois unités fonctionnelles (UF) du service de Génétique, Génomique et Procréation (Pr Julien Thevenon) avec l’UF de Génétique Clinique et l’UF du Laboratoire d’Aide à la Procréation – CECOS. Le laboratoire est implanté dans l’Hôpital Couple-Enfant qui regroupe les activités de gynécologie, de pédiatrie, de génétique médicale et d’aide à la procréation du CHUGA. Le laboratoire de Génétique Chromosomique est constitué de 1 PU-PH, 1 MCU-PH, 3 PH, 2 ingénieurs, 10 techniciens et 2 secrétaires. Le laboratoire
dispose d’un agrément pour accueillir 1 à 2 internes (DES génétique médicale ou de biologie médicale).
Le laboratoire a un secteur de cytogénétique constitutionnelle dont les activités pré et post natales sont d’environ 1200 caryotypes et 500 ACPA par an. Ce secteur dispose d’une plateforme technique pour les analyses chromosomiques sur puce à ADN (ACPA, Agilent). Le secteur est également en charge du DPNI des aneuploïdies et dispose d’une plateforme VeriSeq v2 (2500 analyses par an).

Le laboratoire fait partie du centre de diagnostic pré-implantatoire (DPI) du CHUGA et assure l’activité de diagnostic cytogénétique du centre (analyses et consultations).
En parallèle, le laboratoire a un secteur impliqué dans des activités diagnostiques de biologie moléculaire : l’interprétation d’exomes en pré et postnatal, le diagnostic postnatal de l’X fragile (TPPCR), le diagnostic pré et postnatal du syndrome de Prader-Willi/Angelman (MS-MLPA).
Enfin, les praticiens du secteur sont très fortement investis dans la lecture des génomes produits sur la plateforme AURAGEN (versants biologie moléculaire et cytogénétique) et coordonnent différentes indications retenues dans le cadre du PFMG2025. L’UF biologique est accréditée ISO 15189 (100 % des analyses).

Profil du poste:
 -Activités diagnostiques pré et post-natales principalement dans le secteur de biologie
moléculaire du laboratoire (ACPA, exomes, MLPA, DPNI, TP-PCR, …). Participation possible aux activités diagnostiques du secteur de cytogénétique selon le profil du candidat.
 -Lecture et interprétation des génomes entiers (WGS) dans le cadre du PFMG2025 sur
différentes indications (syndromes malformatifs, déficience intellectuelle, infertilité)
 -Participation aux évolutions technologiques, en particulier au déploiement du séquençage à haut débit ou de la cartographie optique
 -Participation aux activités de recherche du service (génétique de l’infertilité, anomalies du développement)
 -Participation aux enseignements de la discipline (DFGSM2, ECOS, DU/DIU, M2)
 -Participation à l’encadrement des internes et des externes
 -Participation au Système de Management de la Qualité
 -Participation aux réunions du laboratoire et du service de génétique
 -Participation aux réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) et RVI : Auragen, Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) et Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Préimplantatoire (CPDPI)
 -Une activité de consultation peut se discuter en fonction du profil du candidat

Compétences et qualités requises:
 -Formation : médecin/pharmacien avec le DES de biologie médicale ou DES de génétique médicale
-Agréments (ou avec les prérequis pour les obtenir rapidement) en biologie moléculaire non limitée +/- en cytogénétique.

Contact : Pr Charles COUTTON, CCoutton@chu-grenoble.fr

 

 

 

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