RECRUTEMENT D’UN PRATICIEN HOSPITALIER

UF DE GENETIQUE CLINIQUE
SERVICE DE GENETIQUE MEDICALE
AP-HM CHU TIMONE

Le service de Génétique Médicale du CHU de Marseille crée un poste de Praticien
Hospitalier dans l’unité fonctionnelle de génétique clinique, à pourvoir dès que
possible.

Présentation du service:
Le service de Génétique Médicale dirigé par le Pr Karine Nguyen, comprend une
unité de génétique clinique post-natale et prénatale, une unité de cytogénétique
prénatale et postnatale et une unité de génétique moléculaire. Il est situé au sein du
Biogénopole sur le site de l’Hôpital de la Timone à l’AP-HM. Sur un même site, se
trouvent également le laboratoire de fœtopathologie, les services de radiologie
pédiatrique et adulte, et l’ensemble des services d’hospitalisation pédiatrique et
adulte.

– L’unité clinique post-natale permet un recours en consultation de génétique et un
avis d’expertise pour l’ensemble des patients pris en charge au sein de l’AP-HM et à
l’extérieur.
Cette unité comprend les activités en lien avec les différents Centre de
Référence (CRMR) et Centre de Compétence Maladies Rares de l’AP-HM et plus
particulièrement avec les centres présents dans le service ou en lien étroit avec les
services spécialisés: le CRMR « Anomalies du Développement et Syndromes
Malformatifs » (CLAD-PACA), CC Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC), CC
surdité, CRMR syndrome de Marfan et apparentés, CC Cardiomyopathies, CC
troubles du rythme héréditaires, CC Neurogénétique, CC Maladie de Huntington,
CRMR maladies neuromusculaires.
– L’unité clinique prénatale gère l’ensemble des consultations de diagnostic prénatal
sur les sites Timone-Conception.

Missions :
Les médecins cliniciens de l’unité sont au nombre de 4 (Pr K. Nguyen, PU-PH chef
de service ; Dr S. Sigaudy, PH ; Dr T. Busa, PH ; Dr H. Zattara, MCU-PH) et
assurent :
– l’ensemble des activités de consultations de génétique post-natale
pédiatrique et adulte, de génétique prénatale et d’oncogénétique au sein de
l’AP-HM.
– les avis spécialisés pour les patients hospitalisés dans le service de réanimation
néonatale et de soins intensif néonatal, dans le service d’anesthésie réanimation pédiatrique, de chirurgie pédiatrique, de neurologie pédiatrique et de pédiatrie
pluridisciplinaire, les services de neurologie et cardiologie adulte.
– des consultations « avancées » dans les Centres Hospitaliers Périphériques
(Avignon, Ajaccio, Toulon) qui permettent de maintenir et faciliter l’accès à une
médecine d’excellence sur le territoire.
– la coordination du Centre de Référence « Anomalies du Développement et
Syndromes Malformatifs » (CLAD-PACA)
– les réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) en lien avec les
laboratoires du service et les différents services hospitaliers de l’AP-HM, ainsi
qu’avec les laboratoires des autres CHU : RCP OSCAR, Firendo, Mitochondrie et
maladies métaboliques, DI national, Foetopathologie, Sensgène, O rares, CRMR
genopsy …. RCP cardiogénétique, RCP neurogénétique.
– l’activité prénatale : consultations et participation au staff du Centre
Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal hebdomadaire
– les réunions au sein des réseaux nationaux (filières, centres de référence
nationaux) et européens (ERN ITHACA).

Objectifs:

La nomination d’un praticien hospitalier temps plein en génétique clinique a pour
objectifs de :
– renforcer le secteur clinique en augmentant l’activité de consultations et le
recrutement pour les laboratoires de l’AP-HM
– maintenir la continuité des soins au centre de diagnostic prénatal
– créer une consultation adulte pour les patients avec déficience intellectuelle
– organiser la transition enfant –adulte de nos patients
– assurer les suivis des patients avec micro-délétion 22q11 en particulier chez
l’adulte, le suivi des syndromes KBG
– créer de nouvelles consultations spécifiques pour lesquelles il existe une forte
demande : épilepsie adulte, pathologies psychiatriques de l’adulte, néphrogénétique
– mettre en place l’Education Thérapeutique du Patient dans le cadre du CRMR
« anomalies du développement » et des CC
– participer à la rédaction de PNDS
– poursuivre les projets internationaux initiés (délétion 22q11, SOLVE-RD)
– participer efficacement aux projets de recherche de la filière AnDDI-Rares : Défidiag, Anddi prenatome,
– développer des projets originaux dans l’unité clinique.

Profil recherché:

Ce recrutement s’adresse à un médecin spécialiste en génétique médicale (DES
de génétique) avec une orientation clinique, désireux de rejoindre une équipe dynamique dans un service en cours de restructuration, et la possibilité de participer
et de développer des activités très variées.

Contacts :
Pr Karine Nguyen karine.nguyen@ap-hm.fr
Dr Sabine Sigaudy sabine.sigaudy@ap-hm.fr

 

 

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