Le Service de génétique des maladies rares de l’Hôpital Necker-Enfants Malades recrute
un assistant ou un praticien hospitalier pour le CRMR Maladies Mitochondriales

Localisé à l’Institut Imagine, sur le campus de l’hôpital universitaire Necker-Enfants Malades le centre de référence des « Maladies mitochondriales de l’enfant à l’adulte », coordonne le réseau national Carammel, constitué de cinq centres de référence (CRMR) et de six centres de compétences (CCMR) dédiés au diagnostic et à la prise en charges des patients atteints de maladies mitochondriales.
Les membres du CRMR de Necker sont des généticiens cliniciens et moléculaires, des
pédiatres, des neuro-pédiatres, des neurologues de l’adulte, des métaboliciens, des neuro-radiologues, des biochimistes, des chercheurs. La diversité des professions représentées reflète la variété extrême des manifestions cliniques des mitochondriopathies qui sollicitent toutes les spécialités médicales.

Les membres du CRMR se réunissent selon une périodicité hebdomadaire afin d’expertiser les dossiers de patients vus lors d’une consultation ou d’une
hospitalisation à Necker, ou encore les dossiers qui leurs sont soumis par des collègues hors Necker.
Partie intégrante du Service de génétique des maladies rares de la Fédération de Génétique Médicale AP-HP Centre dirigé par le Pr Serge Romana, le CRMR Carammel est dirigé par le Pr Jean-Paul Bonnefont. Son activité clinique alimente et se nourrit d’une activité de recherche de haut niveau, clinique et fondamentale. Le laboratoire de recherches sur les mitochondriopathies est dirigé par le Dr Agnès Rötig, directrice de recherches à l’Inserm.
Ce centre de référence est affilié à la filière de santé maladies rares Filnemus et au réseau européen de référence (ERN) Euro-NMD.

Les missions confiées au médecin recruté dans le CRMR Carammel sont les suivantes :
1. Mission d’expertise
-Consultations externe individuelle et pluridisciplinaire et dans les services
-Organisation des staffs cliniques et clinico-biologiques (Sequoia)
-Elaboration de recommandations ou protocoles de soins permettant de
favoriser les bonnes pratiques de prise en charge des malades
-Annonce du diagnostic/ Evolution de la pathologie

2. Mission de recherche clinique et de recours
-Participation aux essais cliniques, aux activités de recherche et de publications
-Mise en place des moyens de communication pour les avis à distance
-Prescriptions médicamenteuses hors AMM

3. Mission de recherche et surveillance épidémiologique

4. Mission d’enseignement-formation

Profil recherché: Le CRMR CARAMMEL recrute un assistant ou un PH titulaire d’un DES de génétique, pédiatrie, neuropédiatrie à partir du 1er avril 2022. 

Contact : Pr Jean-Paul Bonnefont: jean-paul.bonnefont@aphp.fr

 

 

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