URGENT- Poste d’AHU, Génétique des Maladies Métaboliques et de la Reproduction Hôpital Bicêtre, Hôpitaux Universitaires Paris Saclay Unité Référente LBMR et Sequoia

L’AHU travaillera dans l’Unité de Génétique des Maladies Métaboliques Hépatiques et de la Reproduction, à dater du 1er novembre 2021.

Les activités de l’UA sont toutes inclues dans des Centres de Référence Maladies rares et Filières de santé Maladies Rares. Le laboratoire est Référent Biologique National pour le Plan France Médecine Génomique pour la préindication insuffisance ovarienne primitive: https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/pre-indications-et-mise-en-place/insuffisance-ovarienne-primitive/ 

L’activité diagnostique de l’UA repose sur un recrutement national et est menée en étroite collaboration avec les cliniciens experts des pathologies étudiées. Le détail est disponible sur demande. L’AHU devra suivre l’ensemble des activités hospitalières de l’Unité, qui sont assurées sur une plateforme de génétique moléculaire du GH avec un séquenceur Applied Biosystems et un séquenceur NExtSeq, NGS illumina, 1 appareil à RT-PCR quantitative notamment. Une plateforme de CGH array existe dans le GH et des réunions de concertation multidisciplinaires existent avec les différents spécialistes.

Description du poste:

L’AHU devra:

Assurer l’interprétation et la validation biologique des analyses réalisées dans l’Unité faisant appel à un large éventail de techniques de biologie moléculaire

• Assurer un suivi et la formation du travail du personnel technique et des étudiants.

• L’AHU aura une formation complémentaire en génétique moléculaire, NGS et bioinformatique, séquençage d’exomes. Il participera aux développements technologiques.

• Participer à des staffs et réunions de concertation pluridisciplinaires avec les différents services concernés au sein du GH et hors du GH à l’APHP.

• Participer aux réunions annuelles des centres de référence

• Participer aux RCP des Centres de Références et la RCP nationale du PFMG pour les filières FIRENDO (Insuffisance ovarienne primitive et Désordre de la différentiation sexuelle) et G2M Maladies Héréditaires du Métabolisme pour les maladies métaboliques du foie : surcharge en cuivre maladie de Wilson, en fer Hémochromatose. Le laboratoire est Référent Biologique National pour l’insuffisance ovarienne primitive.

• Assurer une consultation de génétique dans les domaines de l’Unité avec un senior, si l’AHU est intéressé.

• Se former à l’étude des génomes complets pour les activités du Plan France Médecine Génomique.

• Participer à la démarche qualité du service (mise en place de procédures)

• Une activité de recherche associée sera réalisée au sein de l’Unité INSERM 1193.

• L’enseignement réalisé sera en Biochimie et Biologie Moléculaire

Compétences et formation requises:

• Docteur en médecine ou docteur en pharmacie (de préférence ancien interne des hôpitaux)

• Titulaire du DES de Biologie Médicale ou de Génétique ou Thèse de Sciences Formations/compétences complémentaires souhaitées ou à envisager

• Formation en biochimie et biologie moléculaire. Expérience préalable en génétique moléculaire souhaitée. Connaissances de base en NGS souhaitées

• Intérêt du candidat pour les analyses bio-informatiques.

Qualités professionnelles: • Rigueur et organisation

• Esprit de synthèse

Disponibilité du poste: poste d’AHU au 1er novembre 2021.

Contact: Pr Micheline Misrahi, responsable de l’UA de Génétique Moléculaire des maladies métaboliques et de la reproduction. Adresse mail: micheline.misrahi@aphp.fr 

Téléphone: 0676070481

 

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