Praticien assistant spécialiste en Génétique Constitutionnelle
Annonce_praticien_assistant_specialiste_UGC_mars2021-vfinale
Dépendance hiérarchique : Responsable de l’Unité de Génétique Constitutionnelle du Service de Génétique (Paris), Pôle de Médecine Diagnostique et Théranostique
Définition des missions :
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Validation biologique d’examens de diagnostic génétique des prédispositions aux cancers fréquents de l’adulte (sein/ovaire, tube digestif, prostate, …) et cancers rares de l’enfant (maladie de Fanconi, syndrome de Bloom, …)
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Participation à l’encadrement de l’équipe technique
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Interaction avec les prescripteurs pour les prestations de conseil (indication d’analyse, interprétation de variant génétique, …)
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Participation aux staffs avec la génétique clinique
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Participation à des activités de développement et de recherche clinique
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Participation aux réunions nationales du Groupe Génétique et Cancer (GGC) laboratoires, GGC épissage
Profil requis : Médecin ou Pharmacien, titulaire d’un DES de Biologie médicale ou Génétique médicale Rigueur et capacité à travailler en équipe indispensables
Descriptif du service :
• Le Service de Génétique de l’Institut Curie (resp. Dominique Stoppa-Lyonnet) est composé d’environ 80 personnes regroupées en quatre Unités : Génétique Clinique, Génétique Somatique, Pharmacogénomique et Génétique Constitutionnelle. Il est membre du GCS SeqOIA et participe au plan France Médecine Génomique 2025
• L’Unité de Génétique Constitutionnelle (resp. Lisa Golmard), à laquelle est rattaché le poste, a une offre diagnostique très large, couvrant les prédispositions aux cancers de l’adulte (sein, ovaire, prostate, tube digestif, syndrome BAP1) et de l’enfant (rétinoblastome, maladies cassantes, syndrome DICER1)
• Les activités de recherche et de développement de l’Unité sont principalement centrées sur : la caractérisation des variants de signification inconnue des gènes BRCA1/2 (la base de données nationale des variants BRCA1/2 est dans le Service) ; la recherche de nouveaux gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire, et l’amélioration des connaissances sur les gènes déjà connus ; l’exploration moléculaire etfonctionnelle du rétinoblastome ; le syndrome DICER1 ; les maladies cassantes ; l’optimisation des techniques de séquençage haut débit et de l’analyse d’ADN tumoral circulant ; l’impact des anomalies d’épissage
Principales techniques employées au sein de l’Unité : La totalité du diagnostic cas index est réalisée en séquençage haut débit sur NextSeq 500, Illumina (un NovaSeq est aussi utilisé dans le Service). Autres techniques courantes : séquençage Sanger, MLPA, RT-PCR pour les études de transcrits
Contacts
Informations complémentaires possibles auprès de :
Lisa Golmard, lisa.golmard@curie.fr, 01 56 24 58 37
Dominique Stoppa-Lyonnet, dominique.stoppa-lyonnet@curie.fr, 01 44 32 46 97