Praticien assistant spécialiste en Génétique Constitutionnelle

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Dépendance hiérarchique :
Responsable de l’Unité de Génétique Constitutionnelle du Service de Génétique (Paris), Pôle de Médecine Diagnostique et Théranostique

Définition des missions :

  • Validation biologique d’examens de diagnostic génétique des prédispositions aux cancers fréquents de l’adulte (sein/ovaire, tube digestif, prostate, …) et cancers rares de l’enfant (maladie de Fanconi, syndrome de Bloom, …)

  • Participation à l’encadrement de l’équipe technique

  • Interaction avec les prescripteurs pour les prestations de conseil (indication d’analyse, interprétation de variant génétique, …)

  • Participation aux staffs avec la génétique clinique

  • Participation à des activités de développement et de recherche clinique

  • Participation aux réunions nationales du Groupe Génétique et Cancer (GGC) laboratoires, GGC épissage

Profil requis : Médecin ou Pharmacien, titulaire d’un DES de Biologie médicale ou Génétique médicale Rigueur et capacité à travailler en équipe indispensables

Descriptif du service :

• Le Service de Génétique de l’Institut Curie (resp. Dominique Stoppa-Lyonnet) est composé d’environ 80 personnes regroupées en quatre Unités : Génétique Clinique, Génétique Somatique, Pharmacogénomique et Génétique Constitutionnelle. Il est membre du GCS SeqOIA et participe au plan France Médecine Génomique 2025

• L’Unité de Génétique Constitutionnelle (resp. Lisa Golmard), à laquelle est rattaché le poste, a une offre diagnostique très large, couvrant les prédispositions aux cancers de l’adulte (sein, ovaire, prostate, tube digestif, syndrome BAP1) et de l’enfant (rétinoblastome, maladies cassantes, syndrome DICER1)

• Les activités de recherche et de développement de l’Unité sont principalement centrées sur : la caractérisation des variants de signification inconnue des gènes BRCA1/2 (la base de données nationale des variants BRCA1/2 est dans le Service) ; la recherche de nouveaux gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l’ovaire, et l’amélioration des connaissances sur les gènes déjà connus ; l’exploration moléculaire etfonctionnelle du rétinoblastome ; le syndrome DICER1 ; les maladies cassantes ; l’optimisation des techniques de séquençage haut débit et de l’analyse d’ADN tumoral circulant ; l’impact des anomalies d’épissage

Principales techniques employées au sein de l’Unité : La totalité du diagnostic cas index est réalisée en séquençage haut débit sur NextSeq 500, Illumina (un NovaSeq est aussi utilisé dans le Service). Autres techniques courantes : séquençage Sanger, MLPA, RT-PCR pour les études de transcrits

Contacts

Informations complémentaires possibles auprès de :
Lisa Golmard, lisa.golmard@curie.fr, 01 56 24 58 37
Dominique Stoppa-Lyonnet, dominique.stoppa-lyonnet@curie.fr, 01 44 32 46 97

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