Le laboratoire de génétique des maladies rares et autoinflammatoires du département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée du CHU de Montpellier, recherche un médecin ou pharmacien pour animer
un nouveau secteur de diagnostic moléculaire.

Il s’agit d’un poste praticien contractuel temps plein à pourvoir dès septembre 2020 avec évolution rapide vers un poste de PH, renforcé par le recrutement d’un ETP technicien de laboratoire.

Présentation du laboratoire de génétique des maladies rares et autoinflammatoires :

Dirigée par le Pr Isabelle Touitou, cette équipe est labélisée sur l’expertise en génétique des maladies auto-inflammatoires (MAI).
Depuis 2011, deux secteurs d’activités en collaboration avec le service de génétique clinique ont été développés par le Dr Mouna Barat, notamment :

  • le secteur Fentes labio-palatines, chromatinopathies +/- déficience intellectuelle avec le Pr David Geneviève, responsable du CRMR CLAD Sud-Languedoc Roussillon.
  • le secteur Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC) avec le Dr Marjolaine Willems responsable du centre de compétence MOC de Montpellier.

Composition actuelle de l’équipe :

  • 4 ETP biologistes dont 1 PU-PH (Pr Isabelle Touitou)
  • 1 ETP ingénieure et 2,5 ETP techniciens de laboratoire et 1 ETP informaticien.

Profil du poste :

  • Médecin ou Pharmacien, titulaire du DES de biologie ou génétique, ayant une formation (master 2 de génétique ou équivalent) et une solide expérience en génétique moléculaire. Le DU séquençage haut débit et maladies génétiques, une thèse en génétique humaine ainsi que des compétences en cytogénétique seraient un plus.

Idéalement, ayant déjà l’agrément pour l’examen des caractéristiques génétiques à des fins médicales incluant le DPN ou apte à l’avoir à brève échéance.

L’activité se fera en lien étroit avec :
1- le service de maladies génétiques de l’enfant et de l’adulte
2- les biologistes du laboratoire de cytogénétique, sous la direction du Pr Franck Pellestor.
3- le groupe des bio-informaticiens « MoBiDic » (Montpellier Bioinformatics for Clinical Diagnosis,

https://neuro-2.iurc.montp.inserm.fr/mobidic/)

Les liens hiérarchiques seront décrits dans l’organigramme du laboratoire de génétique des maladies rares et autoinflammatoires. Les liens fonctionnels seront partagés entre le Dr Mouna Barat, au laboratoire et le Pr David Geneviève, en génétique clinique.

Missions du praticien :

Le praticien recruté aura pour mission principale de développer et animer un nouveau secteur de diagnostic portant sur 2 axes :

  • la « Déficience intellectuelle » par approche « WES pool parental »
  • le syndrome de l’X fragile et la dystrophie myotonique de Steinert à l’aide de l’approche AmplideX® PCR/CE.

L’activité diagnostique principale du PH comprendra entre autres : la revue pré analytique des dossiers, la validation biologique des résultats (vérification et relecture des manipulations, des contrôles, validation des résultats, saisie du formulaire de rendus de résultats), l’interaction avec les prescripteurs des centres de référence en lien avec la filière AnDDiRares.

Le praticien aura pour autres missions de :

  • Participer aux RCPs génome PFMG2025 dans le cadre du staff hebdomadaire de génétique.
  • Participer à la démarche qualité selon l’organigramme qualité de l’unité et à l’accréditation de son secteur, en lien avec les biologistes des autres secteurs.
  • Mettre en place et gérer le contrôle qualité externe de son secteur (via l’EMQN).
  • Mettre en place et suivre des décisions prises en réunion ou par le responsable de l’unité
  • Gérer l’information médico-technique (relations avec les patients et les médecins).
  • Etablir des relations éventuelles avec les fournisseurs pour les équipements lourds

Veille bibliographique et technologique en rapport avec l’activité diagnostique

Autres taches ou missions aléatoires

  • Participation à la vie du département de génétique : animer des réunions, des séminaires …
  • Interaction avec les plateformes nationales de séquençage très haut débit (PFMG2025)
  • Formation et encadrement du personnel technique, des stagiaires, des étudiants et des internes
  • Enseignement : TD PACES, cours DFGSM3, masters, DIU MAI …si la/le candidat(e) souhaite
  • Développement de nouvelles techniques et nouveaux matériels
  • Participation aux séminaires, congrès nationaux et internationaux

Aide à la mise à jour de sites web ou bases de données en relation avec l’activité

Environnement de travail et équipements :
Plateau de Médecine Moléculaire et Génomique sur le site Arnaud de Villeneuve comporte : séquenceurs Sanger 3130XL et 3500, ABI, plateforme ACPA CGH array Agilent, plateforme de séquençage à haut débit Illumina (MiSeq, MiniSeq et NextSeq 500), plateforme ddPCR, Biorad, extracteur Qiasymphony, Qiagen, 3 préparateurs de banques Siclone, Perkin.

Statut :
Rémunération calculée en fonction de la grille indiciaire des praticiens hospitaliers, entre l’échelon 1 et l’échelon 4 en fonction de l’ancienneté hospitalière du candidat.

Site géographique de l’offre :
Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Pôle de Biologie Pa- thologie. Etablissement Arnaud de Villeneuve.
Laboratoire de génétique des maladies rares et autoinflammatoires
Département de Génétique – LBM – CHU de Montpellier
371, avenue du Doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier Cedex 5

Personnes à contacter :
Dr Mouna Barat, PH en génétique moléculaire, responsable des secteurs diagnostiques moléculaire MOC et fentes labio-palatines, chromatinopathies +/- déficience intellectuelle.
email : mouna-barat@chu-montpellier.fr ,

tel : +33 4 67 33 61 52 / fax : +33 4 67 33 68 68

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