Responsables : Pr. Rozenholc Yves et Dr Pasmant Eric

L’objectif de ce DU est de rassembler l’essentiel des connaissances actuelles concernant les approches de séquençage à haut débit et les outils informatiques indispensables à l’analyse des données.
Le programme est complété par des applications dans les deux grands domaines disciplinaires : la génétique et le cancer.
Les progrès technologiques récents en biologie moléculaire et le développement du séquençage à haut débit permettent aujourd’hui de réaliser l’analyse plus ou moins exhaustive du génome humain et ces approches prennent une place de plus en plus importante dans la pratique médicale et pharmaceutique à visée diagnostique, pronostique, et thérapeutique, en particulier dans le cadre du développement de la médecine de précision.
Comme le souligne le rapport du 22 janvier 2014 de l’office parlementaire d’évaluation des choix scientifiques et technologiques intitulé « Les progrès de la génétique : vers une médecine de précision ? Les enjeux scientifiques, technologiques, sociaux et éthiques de la médecine personnalisée », ces nouvelles approches n’ont pas été enseignées durant la formation de la plupart des praticiens actuellement en exercice.

 Informations :

• Durée de l’enseignement : 105 heures au total, 2 jours par mois de janvier à juin (examens inclus).
• Lieu : Faculté de Pharmacie de Paris 6ème
• Prix : 800 euros (tarif « internes ») + 300 euros de frais universitaires
• Validation : Mémoire, soutenance en juin
• Inscription : Site E-candidat

Programme :

• Module 1 : Introduction à la génomique
  – Le génome humain
  – Approches technologiques fondées sur le NGS (Next Generation Sequencing)
• Module 2 : Outils « informatiques » pour la génomique I
  – Outils statistiques pour la génomique
  – Outils appliqués à l’étude de l’ADN génomique
• Module 3 : Outils « informatiques » pour la génomique II
  – Outils appliqués aux études RNAseq et Chip-Seq
  – Outils appliqués à l’étude du méthylome
  – Outils appliqués au CLIP-Seq, CRAC et SHAPE-Seq
• Module 4 : Stratification de population
  – ANOVA – Analyse de survie
  – Épidémiologie génétique
• Module 5 : Application I – Maladies mendéliennes
  – Applications aux maladies mendéliennes transmises sur un mode autosomique dominant et à l’oncogénétique constitutionnelle
  – Applications aux maladies mendéliennes transmises sur un mode autosomique récessif
  – Applications aux maladies mendéliennes transmises sur un mode lié au chromosome X
• Module 6 : Application II (Tumeurs solides)
  – Analyse des tumeurs solides
  – Applications au cancer du poumon
  – Applications au cancer colorectal
  – Applications au cancer du sein
• Module 7 : Application III (Cell free circulating DNA)
  – Modèle statistique appliqué à l’étude (cf DNA)
  – Applications au diagnostic prénatal non invasif (cf fetal DNA)
  – Applications au dépistage prénatal non invasif des aneuploïdies (cf fetal DNA)
  – Applications aux pathologies tumorales (cf tumoral DNA)
• Module 8 : Soutenance mémoire

Universités Montpellier, Dijon et Lyon

Responsables : Pr D. GENEVIEVE – UFR de médecine Montpellier Nîmes, Pr D. SANLAVILLE – Faculté de médecine Lyon Sud et Pr L. FAIVRE – UFR des Sciences de Santé Dijon

Le DIU de Médecine Personnalisée a été créé pour répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux dans le contexte d’une médecine personnalisée en plein essor. Le développement et l’accès de plus en plus aisé au génome constitutionnel ou acquis (tumoral) ont bouleversé ces dernières années le paysage médical : des maladies orphelines sont maintenant des maladies génétiques avec des possibilités thérapeutiques, des patients bénéficient de traitements ciblés lors du traitement de leur cancer, le génome du fœtus pourrait être accessible avant la naissance.
Notre objectif est d’une part de montrer les évolutions techniques en génomique offertes dans un contexte diagnostic et d’autre part de répondre aux questions que pose cette nouvelle innovation qui va transformer la génétique et la médecine, sur des aspects multidisciplinaires médicaux, techniques, économiques et éthiques.
Ce DIU vise à informer et former les professionnels de santé à la médecine génomique pour une médecine de précision et une médecine personnalisée. Cette formation doit permettre de mettre à jour les connaissances en génétique, d’appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique.
La réflexion éthique sur l’innovation médicale en génétique fait partie intégrante de l’enseignement, car elle est indissociable des applications de cette médecine.

 

Commentaire :

Idéal en début d’internat. Balaye l’ensemble des connaissances en génétique à avoir.

Informations :

• Durée de l’enseignement : 3 semaines
• Lieu : Montpellier, Lyon, Dijon
• Prix : droits d’inscription universitaires et droits d’enseignement spécialisés
• Validation : Présence aux cours et QCM
• Inscription : site de l’une des 3 universités

Programme :

• Semaine 1 : Variabilité du génome; production, traitement et analyse des données; travaux pratique
• Semaines 2 : Big data; médecine personnalisée et maladies rares – cancer – maladies complexes; pharmacogénétique
• Semaines 3 : Enjeux éthiques, sociétaux et réglementaires de l’arrivée du NGS

Programme 2019-2020: DIU MEDECINE DG PRECISION et MED PERSONNALISEE

Faculté Paris VII

Responsable : Professeur Alain Verloes

Approche pratique des syndromes malformatifs humains, vus sous l’angle de la clinique, de la génétique, de la biologie du développement, de l’étiopathogénie, des stratégies de diagnostic et de prévention, et de la bonne pratique de prise en charge.
Organisé sous l’égide des 8 Centres de Référence Maladies Rares «Anomalies du développement et Syndromes malformatifs » (Paris, Bordeaux, Dijon, Rennes, Marseille, Lyon, Lille, Montpellier).

 

Commentaire :

Considéré comme indispensable par beaucoup !

Informations :

• Durée de l’enseignement : 120h en 3 semaines (décembre-mars-mai)
• Lieu : Paris (Bichat) la première et la dernière semaine, une autre ville la deuxième semaine (Rennes en 2016-2017)
• Prix : 100 euros (tarif « internes ») + 260 euros de frais universitaires
• Validation : Présence obligatoire + QROCs à domicile + mémoire (format article)
• Inscription : Jusqu’à mi-novembre, 40 places, contacter le Pr VERLOES au préalable

Programme :

• Semaine 1 : bases de la dysmorphologie, diagnostic prénatal, syndromes cytogénétiques
• Semaines 2 et 3 : syndromes par appareils touchés

Responsables : Professeur Alexandra DURR et Marcela GARGIULO (MCU-HDR)

Coordinateurs pédagogiques : Martine FRISCHMANN et Ariane HERSON

Ce diplôme s’adresse aux professionnels et membres d’associations de familles impliqués dans le domaine de la génétique qui souhaitent acquérir des connaissances, les mettre à jour, ou enrichir leur pratique. La formation porte sur les connaissances actuelles des maladies génétiques et les problématiques psychologiques associées, aussi bien pour les personnes concernées que pour les proches : leurs conjoints, enfants, fratries, parents. Compte tenu des développements récents en génétique, la mise en perspective des apports des différents champs de la clinique et de la recherche nécessite une approche transdisciplinaire.
Les généticiens, médecins spécialistes, psychologues, psychiatres, psychanalystes, chercheurs en génétique, philosophes, juristes et éthiciens qui assurent la formation apporteront des éléments de réflexion sur les questions soulevées tout au long de la prise en charge.

 Informations :

• Durée de l’enseignement : d’octobre 2017 à juin 2018. 99 heures à raison de 12 sessions d’1 journée (1 à 2 mercredis par mois)
• Lieu : GH Pitié-Salpêtrière, Bâtiment Babinski (Institut de Myologie) Paris 13ème
• Prix : Tarif unique : 1 000 € – Droits d’enseignement : 261,10 € (à titre indicatif).
• Validation : Un mémoire défini avec un des coordinateurs pédagogiques devra être réalisé. L’obtention du diplôme est conditionnée par l’assiduité (présence obligatoire aux conférences, tables rondes et séminaires) et la soutenance du mémoire (une note moyenne supérieure ou égale à 10/20 pour le rapport écrit et sa présentation orale).
• Contact et organisation : Cécilia ORBLIN BEDOS

Programme :

• Séance 1 :
  • Accueil et présentation du DIU, conférence introductive
  • Les transmissions dans tous leurs états
  • Mystères et menaces de la transmission. Impact fantasmatique de la maladie génétique pour les parents
• Séance 2 :
  • Histoire de la génétique et perspectives
  • Génétique moléculaire dans l’intérêt du patient
  • Médecine prédictive, tests présymptomatiques en neurogénétique
• Séance 3 :
  • Enjeux psychiques de la médecine prédictive
  • Tests asymptomatiques dans le domaine du cancer
• Séance 4 :
  • Les différentes annonces dans les maladies neuromusculaires
  • Aspects psychologiques du conseil en génétique dans les maladies neuromusculaires
  • Tests génétiques chez les mineurs
• Séance 5 :
  • Passage de la consultation enfant à la consultation adulte dans les maladies neuromusculaires
  • Directives anticipées et maladies rares neurodégénératives
  • Tests présymptomatiques en cardiogénétique
• Séance 6 :
  • Handicap d’origine génétique et parentalité
  • Quelles contributions religieuses au vécu des malades, à leur accompagnement, et à la réflexion éthique ?
  • Maladies génétiques et conséquences sur la fratrie
• Séance 7 :
  • Génétique et déficience intellectuelle
  • Parentalité, périnatalité et handicap, devenir de la relation parents-fœtus/bébé
  • Vécu des parents face aux maladies génétiques
  • Honte et culpabilité, perspective psychanalytique
• Séance 8 :
  • L’annonce d’une maladie grave et de son origine génétique : exemples de la SLA et de la DFT
  • Retentissements psychologiques pour soi et pour ses proches des maladies génétiques avec démence
  • Comportements défis, autismes et syndromes génétiques
• Séance 9 :
  • Nouveaux enjeux éthiques de la génétique, problèmes posés par la lecture de l’exome
  • Nouvelle loi sur l’information à la parentèle
  • Spécificités des maladies vasculaires héréditaires. Enjeux psychologiques liés à la transmission de l’information
• Séance 10 :
  • Les cancers d’origine génétique
  • Approche sociologique du dépistage de la trisomie 21, étude comparative
  • Enjeux de la grossesse quand un parent est atteint d’une maladie génétique
  • Périnatalité, handicap et diagnostic prénatal
• Séance 11 :
  • Génétique et surdité
  • Surdité : enjeux psychologiques
  • L’annonce à l’enfant
• Séance 12 :
  • Accompagnement des personnes atteintes de maladies génétiques chroniques et évolutives et de leurs familles
  • Les nouveaux savoirs informatiques. Orphanet

Universités de Lille 2, Brest, Lyon, Marseille, Nancy, Paris V, Paris VII Responsable : (Paris V) Pr Pascale De Lonlay

Assurer une formation de base pour cliniciens ou biologistes sur les maladies héréditaires du métabolisme dans leurs aspects génétiques, physiopathologiques, diagnostiques et thérapeutiques. Ce diplôme comporte une option clinique et une option biologique. La partie théorique est commune mais le stage sera fonction de l’option choisie.

 

Commentaire :

Pas d’avis pour l’instant. Nous recherchons un interne ayant fait ce DU, contactez-nous si c’est le cas !

Informations :

• • • Durée de l’enseignement théorique : 104 heures (Cours théoriques : 84 heures, Travaux dirigés : 20 heures) de décembre 2016 à juin 2017
    • Lieu de l’enseignement théorique : Paris
    • Stage : un semestres, dans un des 6 Centres de Référence pour les Maladies Héréditaires du Métabolisme (Lille, Lyon, Marseille, Nancy, Paris-Necker, Paris-RDebré)
    • Prix : variable selon l’UFR d’inscription (exemple Paris V : 660€ + 300€ de fras de dossier)
    • Validation : Présence obligatoire + 1 épreuve écrite de 3 heure notée sur 60 + 1 épreuve orale sur 40 + 1 mémoire avec soutenance
    • Inscription : dans une des 6 universités organisatrices

Programme :

• • • Module 1 : Métabolisme des acides aminés et des peptides (Décembre)
    • Module 2 : Métabolisme des acides organiques et maladies héréditaires vitamino-sensibles (Janvier)
    • Module 3 : Métabolisme des glucides et métabolisme énergétique mitochondrial (Février)
    • Module 4 : Pathologies des organites cellulaires (peroxysomes, lysosomes, RE)(Mars)
    • Module 5 : Dyslipoprotéinémies, acides nucléiques,créatine, neuro-transmetteurs, métaux, porphyries et hème (Mai)
    • Module 6 : Approche synthétique clinique, biologique et thérapeutique (Juin)

Faculté de Médecine de Nice Responsable : Pr V. Paquis-Flucklinger

Savoir diagnostiquer et prendre en charge un patient (enfant ou adulte) atteint de maladie mitochondriale Aborder les problématiques du conseil génétique et des méthodes de diagnostic anténatal de ces maladies Appréhender l’intérêt des nouvelles approches (séquençage haut débit, études fonctionnelles…) pour optimiser le diagnostic de ces pathologies Comprendre les nouveaux mécanismes décrits récemment comme étant à l’origine de ces pathologies

 

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Nouveau DU 2016-2017. Pas d’avis pour l’instant. Nous recherchons un interne ayant fait ce DU, contactez-nous si c’est le cas !

Informations :

• • • Durée de l’enseignement : 38h en Avril 2017
    • Lieu : Nice
    • Prix : inconnu
    • Validation : examen en mai : épreuve écrite théorique et épreuve écrite d’analyse de dossier
    • Inscription : 15 places, adresser une lettre de motivation au Pr V. Paquis-Flucklinger

Programme :

• • • Caractéristiques cliniques des maladies mitochondriales adultes et enfants
    • Explorations biochimiques des maladies mitochondriales
    • Explorations moléculaires des maladies mitochondriales
    • Encéphalomyopathies : pathologie de l’adulte
    • Encéphalomyopathies : pathologie de l’enfant
    • Apport de l’imagerie dans le diagnostic des maladies mitochondriales
    • Atteintes neurosensorielles
    • Diabète mitochondrial, MIDD, syndrome de Wolfram
    • Autres atteintes dans les maladies mitochondriales
    • Intérêt des modèles cellulaires et murins dans les maladies mitochondriales
    • Identification de nouveaux gènes et de nouveaux mécanismes
    • Possibilités et espoirs thérapeutiques
    • Conseil génétique, éthique, DPN, DPI
    • Intérêt du séquençage d’exomes dans le diagnostic des maladies mitochondriales
    • TD à orientation pédiatrique
    • TD à orientation adulte

Universités de Strasbourg, Lille 2, Lyon 1, Aix-Marseille, Paris Sorbonne, Fondation maladies rares Coordonnateur national : Pr Eric Hachulla, Médecine Interne, Lille Co-coordonnateurs : Pr Pierre Cochat, néphrologie pédiatrique, Lyon ; Pr Nicolas Lévy, génétique, Marseille ; Pr Bertrand Fontaine, neurologie, Paris ; Pr Jean-Louis Mandel, génétique, Strasbourg Renseignements : Anne-Marie Dechampesme Service de formation continue de Strasbourg Tél : 03.68.85.49.31 ou Mme Caroline Jaclot, Tél : 03.68.85.49.29

Cette formation apportera des connaissances transversales sur l’ensemble des étapes indispensables à la recherche et au diagnostic des maladies rares. Elle permettra aux étudiants d’appréhender dans sa globalité l’environnement des maladies rares et d’acquérir les connaissances et les outils incontournables depuis l’établissement d’une preuve de concept jusqu’à la mise sur le marché d’un nouveau traitement. Cette formation offrira des enseignements généraux dans un tronc commun et des approfondissements thématiques suivant les modules choisis par les étudiants.

 

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Informations :

• • • Durée de l’enseignement : 100 heures dont 60 à distance (2 modules en présentiel sur 3 jours en novembre et janvier + modules à distance)
    • Lieu : Module 1 à Lille en alternance avec Lyon (du 13 au 15 novembre 2017), Module 2 à Marseille en alternance avec Strasbourg (du 15 au 17 janvier 2018), 4 modules optionnels à distance de février à mai 2018
    • Validation : mémoire avec soutenance
    • Inscription et renseignements : auprès de Mme Anne-Marie Dechampesme (service de formation continue de Strasbourg), Tél. : 03.68.85.49.31 ou Mme Caroline Jaclot, Tél : 03.68.85.49.29

Programme :

Modules de tronc commun :

• • • module 1 : Contexte général des maladies rares
    • module 2 : Contexte diagnostic et grandes approches thérapeutiques des maladies rares

Modules optionnels (4 au choix) :

• • • module 3 : Biotechnologies et bio-informatique appliquées aux maladies rares
    • module 4 : Systèmes d’Information pour les maladies rares
    • module 5 : Recherche translationnelle : du développement pré-clinique aux essais cliniques
    • module 6 : Bases réglementaires spécifiques aux médicaments orphelins
    • module 7 : Preuve de concept et innovation : transfert et valorisation de la recherche
    • module 8 : Potentiels et stratégies médico-économiques
    • module 9 : Éthique et recherche en sciences sociales appliquées aux maladies rares

Facultés Paris V, VI, VII, XI, XIII

Responsable : Professeur Dominique Stoppa-Lyonnet

• • • Acquérir une formation en oncogénétique clinique et une expertise dans le diagnostic moléculaire de la prédisposition génétique au cancer.
    • Savoir Qui adresser en consultation d’oncogénétique
    • Savoir organiser une consultation d’oncogénétique
    • Connaître les principales formes de prédisposition génétique au cancer
    • Connaître la législation en matière d’oncogénétique
    • Distinguer prédisposition monogénique et prédisposition multifactorielle
    • Connaître les principaux gènes impliqués, leur rôle et mode d’action
    • Connaître les modalités et les principales techniques du diagnostic moléculaire
    • Connaître les modalités de prises en charge des familles prédisposées au cancer

Commentaire :

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Informations :

• • • Durée de l’enseignement : 5 modules de 23h répartis sur 2-3 jours en fin de semaine (durée totale : 117h)
    • Lieu : ?
    • Prix : 720 euros + 260 euros de frais universitaires
    • Validation : Stage dans un service d’oncogénétique avec rapport de stage (sur 10) + Examen écrit de 2h (sur 20). Deux sessions par an.
    • Inscription : Jusqu’à début septembre, 25 places.

Programme :

• • • 2 modules d’oncogénétique générale (mécanisme, diagnostic, pharmacogénétique)
    • 2 modules d’oncogénétique spécialisée (syndromes de prédisposition, cancers et gènes associés)
    • 1 module pratique avec des exemples concrets et des mises en situation

Responsable : Pr Valérie CORMIER-DAIRE

Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont des affections congénitales rares touchant
le squelette, liées à une anomalie du cartilage et/ou de l’os. Elles sont responsables de retard de
croissance et de déformations osseuses d’importance variable. La classification internationale
recense plus de 350 dysplasies squelettiques, dont l’incidence estimée varie entre 1/10 000
naissances (pour les moins rares) à 1/1 000 000 (pour les plus exceptionnelles).
Chacune d’entre elles demande une prise en charge adaptée et spécifique (de la période
anténatale à l’âge adulte) faisant appel à des spécialités médicales, chirurgicales et
paramédicales très différentes dont l’enseignement n’est pas dispensé dans le cursus médical des
différentes universités françaises. L’objectif est d’apporter aux étudiants un enseignement
d’actualité abordant les aspects pratiques ainsi que les avancées récentes dans les domaines
médico-chirurgicaux, imagerie et biologie moléculaire.

 DU MOC 2019-2020

 

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Informations :

• • • Durée de l’enseignement : 101 heures, en 3 semaines (décembre, janvier et mars. Session 2019-2020 : Semaine 1 : 9-13 décembre 2019 ; Semaine 2 : 13-17 janvier 2020 ; Semaine 3 : 9-13 mars 2020)
    • Lieu : Necker
    • Prix : 650€ + 300€ de frais administratifs (Si vous êtes un étudiant en LMD ou un interne ou un FFI de Paris Descartes sur présentation d’un justificatif vous n’avez pas de frais de dossier)
    • Validation : Présence + examen écrit de 3h en juin (QROCs, QCMs, cas cliniques). Résultats en septembre.
    • Inscription : Candidature pédagogique soumise à l’avis du Responsable d’enseignement sur le site de l’Université Paris Descartes (bouton « Je m’inscris ») puis inscription administrative après accord.

Programme :

• • • Module 1 : chondrodysplasies, diagnostic prénatal, MOC avec micromélie
    • Module 2 : ostéochondrodysplasies, fragilité osseuse, dysostoses, métabolisme phospho-calcique
    • Module 3 : prise en charge des MOC et conférences d’actualités

Université de Bourgogne Franche-Comté Responsable : Pr Huet, Yannis Duffourd

Acquérir une formation en séquençage haut débit appliqué aux maladies génétiques mendéliennes, des technologies de séquençage et approches expérimentales possibles aux outils bioinformatiques utilisés pour le traitement des données brutes, l’identification de variations génétiques et l’interprétation des résultats. Se familiariser avec le système Unix/Linux, la ligne de commande et la gestion et l’analyse de données sur un serveur à distance. Connaitre et savoir utiliser les principaux logiciels dédiés à l’analyse de données de séquençage haut débit, de l’alignement des séquences brutes à l’annotation de variations génétiques. Maîtriser les principaux navigateurs, bases de données et outils de prédiction couramment utilisés en génétique humaine et médicale. Connaître les différentes applications possibles du séquençage haut débit pour le diagnostic de maladies génétiques, les principales règles à suivre et paramètres à considérer pour assurer la qualité des données produites dans un contexte de laboratoire médical, et les considérations éthiques que soulève le séquençage haut débit pour l’interprétation et le rendu des résultats.

 

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Informations :

• • • Durée de l’enseignement : 5 sessions de 3 jours, 105h au total
    • Lieu : Dijon
    • Prix : 500 euros+ 200 euros de frais universitaires
    • Validation : Présence + examen écrit de 2h (QCMs) au dernier module
    • Inscription : 20 places. Préinscription nécessaire en ligne.

Programme :

• • • Module 1 : NGS, technologie et applications (théorique)
    • Module 2 : intro à Linux et à la programmation (pratique)
    • Module 3 : analyse de données de séquençage haut débit (pratique)
    • Module 4 : bases de données, outils de prédiction in silico, analyses approfondies (théorique et pratique)
    • Module 5 : diagnostic, exemples d’applications, qualité et rendu des résultats, éthique (théorique)

Responsables : Professeur Philippe Chevalier

Les maladies cardiaques héréditaires constituent des causes majeures de mort subite et d’insuffisance cardiaque du sujet jeune. Les cardiopathies dilatées, hypertrophiques, restrictives  et arhythmogènes et les canalopathies sont actuellement prises en charges par des centres de Références nationaux et des centres de compétence. La filière nationale de santé « Cardiogen » (www.filiere-cardiogen.fr) regroupe tous les acteurs en France de la prise en charge et notamment les centres de référence de Paris, Nantes et Lyon. Il n’y a pas actuellement d’enseignement pluridisciplinaire  national de ces pathologies ce qui constitue un manque cruel. Organisé sous l’égide de 3 centres Référence (Paris-Versailles, Nantes, Lyon).

 

Commentaire :

Une formation inédite lancée en 2017.
Pas d’avis pour l’instant. Nous recherchons un interne ayant fait ce DU, contactez-nous si c’est le cas !

Informations :

• • • Enseignement théorique : 39 h sur 1 semaine (dates provisoires : du 26 au 30 mars 2017)
    • Enseignement pratique : 8 heures : Annonce diagnostique d’une maladie héréditaire, Feed-back avec une vidéo
    • Lieu : Faculté de médecine de Lyon
    • Stage obligatoire : dans les centre nationaux de référence à Paris Nantes et Lyon ; minimum 61 h de présence
    • Prix : 600 euros (frais universitaires inclus)
    • Validation : Présence obligatoire + mémoire à soutenir en fin d’année
    • Inscription : Jusqu’à mi-novembre, 40 places
    • Contact et organisation : Scolarité

Programme :

• • • Introduction :
      • Intégration des acteurs de la prise en charge (CRMR, CCMR, Filière, ERN, associations de patients)
    • Approches transversales :
      • Epidémiologie de ces maladies / poids en santé publique
      • ECG
      • Anatomopathologie
      • Génétique moléculaire
      • Génétique clinique
      • Impact psychologique
      • Retentissement socioprofessionnel incluant le sport
      • Grossesse
      • Transition enfant-adulte
      • Tout sur le défibrilateur
    • Approches par pathologie :
      • QTL
      • Brugada
      • TVC et autres canalopathies
      • CMH
      • CMD
      • Maladies neuromusculaires
      • Cardiopathies congénitales monogéniques
      • Maladies syndromiques de l’enfant

Responsables : Professeur Micheline MISRAHI

L’objectif de ce DU est de rappeler les bases de génétique nécessaires pour comprendre les nouvelles technologies, leurs utilisations diagnostiques et thérapeutiques ainsi que leurs évolutions à l’ensemble des personnels impliqués dans la reproduction humaine et le diagnostic prénatal.
Les universités Paris Sud/ Paris Saclay et UVSQ sont particulièrement bien placées dans ce domaine avec une visibilité nationale et internationale du fait du clonage initial des gènes des récepteurs de la progestérone et de la LH, de la première naissance en France par assistance médicale à la procréation à Béclère, du diagnostic préimplantatoire, du diagnostic préconceptionnel, et du Génopôle d’Evry.
A ce jour, il constitue seul DU avec enseignement mixte en reproduction et génétique. Les cas cliniques sont privilégiés.

 

Commentaire :

Nous recherchons un interne ayant fait ce DU, contactez-nous si c’est le cas !

Informations :

• • • Enseignement théorique : 88 heures
    • Travaux pratiques: 8 heures 
    • Travaux dirigés: 7 heures
    • Lieu : Hôpital bicêtre
    • Stage pratique: non.
    • Prix individuel: 400€ (hors droit universitaire)
      Prix FC: 800€
    • Validation : présentiel et mémoire
    • Dépôt de candidature: CV et lettre de motivation à la responsable, secrétariat ou à un membre du comité pédagogique
    • Contact: secretariat.genetique-mm@aphp.fr
      micheline.misrahi@aphp.fr 

Programme :

• • • Introduction à la génétique. Questions sociétaires juridiques et éthiques.
      Bases de données en génétique. Bio-informatique. Séquençage nouvelle génération (panel ciblé, exode). Cytogénétique et CGH array: TP et TP.
    • Génétique des infertilité chez l’homme et la femme et des anomalies du développement sexuel: de la physiopathologie à la prise en charge.
    • Diagnostic génétique préconception, pré-implantatoire et prénatal.
    • Assistance médicale à la procréation.
    • Bio-Engineering et nouvelles thérapeutiques.