
Appel à candidature pour un poste de Praticien Hospitalier (PH) de cytogénétique dans le service de Génétique Médicale Biologique de Biogénopôle à l’AP-HM.
Présentation du service de Génétique Biologique
- Chef de service : Pr Martin Krahn
- Localisation : Plateforme Médecine Génomique et Moléculaire (M2GM), Biogénopôle, AP-HM
Le service de Génétique Biologique est un service intégrant la totalité des activités et des missions hospitalières biologiques liées aux maladies génétiques rares. Il comporte 3 unités fonctionnelles :
- L’unité de biologie moléculaire
- L’unité de Cytogénétique Constitutionnelle
- L’unité d’étude de l’ADN fœtal libre circulant
Il répond aux demandes émanant de l’AP-HM : le service de génétique clinique, les 2 CPDPN, l’ensemble des centres de référence et de compétence labellisés, les centres de PMA et également du Groupement Hospitalier de Territoire.
Le service de Génétique Biologique mène également une importante activité de recherche. Son personnel, hospitalier et hospitalo-universitaire, est impliqué de façon très étroite dans les programmes de recherche développés au sein de l’UMR_S 1251 Centre de Génétique Médicale de Marseille « MMG ».
Présentation de l’Unité de Cytogénétique Constitutionnelle
Le laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle entretient des liens étroits avec les CRMR : Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Déficience intellectuelle et polyhandicap de causes rares, CCMR Maladies Osseuses Constitutionnelles et les CPDPN.
L’unité de cytogénétique est localisée sur la plateforme M2GM regroupant l’ensemble des activités biologiques de génétique constitutionnelle et somatique. Cette plateforme permet la mutualisation des différentes compétences humaines et du matériel (plateformes de caryotypage (MetaSystems), d’ACPA (Agilent), de cartographie optique (Bionano), de séquençage haut débit (exomes, RNA-Seq) et de PCR digitale).
Personnel de l’Unité de Cytogénétique Constitutionnelle
- Personnel médical : 2 PH (2 ETP), 1 interne.
- Personnel non médical : 1 cadre médico-technique (1 ETP), 2 ingénieurs (1,8 ETP), 15 techniciens (14 ETP).
Activités
L’Unité de Cytogénétique Constitutionnelle a une double activité, en cytogénétique et en biologie moléculaire.
- Caryotypes en situation de diagnostic pré et postnatal : environ 1200/an
- FISH interphasique et métaphasique : environ 700/an
- QF-PCR pour recherche d’aneuploïdies : environ 550/an
- ACPA (plateforme Agilent) : environ 1000/an
- Exomes fœtal en trio : environ 100/an
Profil du poste / Missions
Activités hospitalières
- Activités diagnostiques prénatales et postnatales en cytogénétique constitutionnelle.
- Participation à l’interprétation des données d’exomes et de génomes de la plateforme AURAGEN (préindications déficience intellectuelle, anomalies du développement, épilepsie).
- Participation aux différentes réunions du service : CPDPN, staffs et RCP, réunion nationale du Réseau Diagnostic Déficience Intellectuelle RéDDI.
- Participation à la démarche d’assurance qualité du laboratoire.
- Encadrement du personnel technique, internes, externes et étudiants.
Activités de recherche
Contribution aux programmes de recherche en lien avec les équipes de l’unité de recherche UMR_S 1251 « MMG ».
Profil du candidat
Compétences requises
- Docteur en Médecine ou en Pharmacie, titulaire du DES de Biologie Médicale option génétique ou du DES de Génétique Médicale.
- Expérience en cytogénétique et/ou en génétique moléculaire indispensable.
- Agréments ministériels en cytogénétique constitutionnelle et en biologie moléculaire ou en capacité de les obtenir à court terme.
Qualités requises
- Aptitude à travailler en équipe, autonomie, rigueur, capacité d’encadrement et de communication.
- Intérêt pour le développement et pour l’innovation en génétique.
- Esprit d’initiative.
Dates de disponibilité
Poste de Praticien Hospitalier temps plein titulaire ou titularisable à pourvoir dès que possible.
☎ Contacts
Chantal MISSIRIAN : chantal.missirian@ap-hm.fr – Tel : 04-91-38-85-22
John BOUDJARANE : john.boudjarane@ap-hm.fr – Tel : 04-91-38-85-21