Appel à candidature pour un poste d’Assistant Hospitalo-Universitaire (AHU) au sein du service de médecine génomique des Maladies Rares – Hôpital Européen Georges Pompidou – APHP disponible à partir de novembre 2027
Génétique des maladies rares – Cardiopathies, maladies
vasculaires & tubulopathies rénales
Nous souhaitons dès à présent faire connaître l’ouverture prochaine d’un poste d’AHU au sein de notre service de médecine génomique des maladies rares (Cheffe de service Pr Cormier-Daire), UF maladies rares de l’adultes (Resp. : Dr Clarisse Billon), à l’hôpital Européen Georges Pompidou.
L’activité biologique de l’équipe s’articule autour de quatre grandes thématiques de génétique des maladies rares, offrant au candidat une exposition à des pathologies variées et à des problématiques diagnostiques souvent complexes, en lien étroit avec les centres de référence et les équipes cliniques de l’HEGP.
Génétique vasculaire : au cœur des maladies artérielles rares
- Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire et autres collagénopathies ;
- Maladies artérielles disséquantes et calcifiantes ;
- Pseudoxanthome élastique ;
Cardiogénétique : de la génétique moléculaire au phénotype cardiaque
- Cardiomyopathies
- Maladie de Fabry
- Amylose cardiaque.
Génétique des tubulopathies rénales : une expertise unique sur les maladies rares du tubule
- Acidose tubulaire distale ;
- Syndromes de Bartter anténatal et classique ; syndrome de Gitelman ;
- Troubles héréditaires de la calcémie
- Diabète insipide néphrogénique
- Hypomagnésémie familiale sévère ;
- Pseudohypoaldostéronisme primaire de type I.
Hypertensions artérielles monogéniques : explorer les mécanismes génétiques de l’hypertension
- Excès apparent en minéralocorticoïdes ;
- Syndrome de Liddle
- Hyperaldostéronisme primaire sensible à la dexaméthasone ;
- Syndrome de Gordon.
Ce poste pourra être disponible à partir de novembre 2027, avec une possibilité de prise de poste en Novembre 2028, afin de permettre au candidat de prendre le temps nécessaire à la formation et à la construction du projet.
Dans cette perspective, de nouveaux postes d’internes et de docteur junior sont ouverts aux prochains choix (dès Novembre 2026) dans notre équipe :
- Phase P1, DES génétique médicale
- Phase P1, DES BM génétique moléculaire
- Phase P2/AR, DES BM génétique moléculaire
- Phase P3 (Docteur junior), DES BM génétique moléculaire
Ce temps au sein de l’équipe pourra permettre au candidat intéressé par le poste d’AHU de mieux connaître nos activités, de développer ses compétences et de construire progressivement un projet clinique et/ou de recherche en lien avec les thématiques du service, en vue d’une prise de poste d’AHU en 2027 ou 2028.
Profil du poste
Activités hospitalières
- Gestion et interprétation biologique des panels NGS et exomes dans l’un des secteurs
- Analyses, interprétation et rédaction de compte rendu d’examens dans le cadre des préindications SeqOIA
- Participation aux différentes réunions au sein du service, aux réunions de RCP clinico-biologiques –
- Encadrement du personnel (techniciens, internes…)
- Participation à la démarche d’accréditation et gestion de la qualité du laboratoire.
- Participation aux projets de recherche clinique en lien avec les activités biologiques
- Développement technologique permettant la qualification des variants de signification indéterminée (Minigene, RNA-Seq, Séquençage long read, protéomique, etc.) sur la plateforme HEGP et/ou institut Imagine + projets WES/WGS.
Activité de recherche en fonction du profil du candidat
- participation aux projets de recherche en lien avec l’INSERM U970 (PARCC HEGP), équipes 5 et 14 http://parcc.inserm.fr/
Autres
- Participation aux réunions extérieures (régionales, nationales)
- Participation aux enseignements de la Fédération de Génétique et Médecine Génomique APHPCentre UP Cité
- Selon le profil de poste retenu, participation à l’enseignement de génétique des étudiants en médecine, pharmacie, biologie, externes et internes, formations paramédicales
☎ Contacts
Si vous êtes intéressé(e) par notre poste et souhaitez découvrir notre équipe dans la perspective d’un projet d’AHU, n’hésitez pas à nous contacter pour en discuter !
Dr Clarisse Billon
@ : clarisse.billon@aphp.fr