Le service de Génétique Médicale du GHU AP-HP Université Paris-Saclay, créé en 2026, est un service multisite en cours de développement. Il intervient sur les différents établissements du GHU et structure progressivement l’offre territoriale de génétique clinique constitutionnelle. L’activité couvre le diagnostic prénatal, la fœtopathologie, les troubles du neurodéveloppement, les syndromes malformatifs ainsi que les maladies rares pédiatriques et adultes.

 

Sur le plan hospitalier

  • Consultations de diagnostic postnatal, de suivi et de prise en charge (pédiatrie et adulte).
  • Consultations prénatales et participation aux activités du CPDPN.
  • Élaboration et discussion des stratégies diagnostiques.
  • Participation aux RCP locales, régionales et nationales, incluant les RCP Génomes pour les pré-indications de la plateforme SEQOIA.
  • Participation aux avis spécialisés intra-hospitaliers et aux hospitalisations de jour (HDJ).
  • Participation active aux staffs cliniques et scientifiques du service et des spécialités partenaires. 

Le CCA participera également à la dynamique de structuration et d’harmonisation des pratiques au sein du service.

Sur le plan universitaire

  • Participation aux enseignements de génétique médicale.
  • Encadrement des internes et étudiants.
  • Participation aux activités de recherche clinique selon le profil. 

 

  • Poste hospitalo-universitaire à temps plein.
  • Rémunération selon la grille des CCA hospitalo-universitaires.
  • Implication active dans le développement d’un service de génétique médicale en structuration.

    


Pr Benoît FUNALOTbenoit.funalot@aphp.fr
Chef de service – Génétique Médicale
GHU AP-HP Université Paris-Saclay

Dr Cristina PEDUTOcristina.peduto@aphp.fr
Praticien Hospitalier – Génétique Médicale
GHU AP-HP Université Paris-Saclay