Grenoble
Coordination du DES
Charles COUTTON
Référent-e SIGF
Alicia COUDERT
Cette subdivision sur le site de l’ISNI
Descriptif
Bienvenue à Grenoble, ville idéale pour réaliser son internat de Génétique !
Notre spécialité y est bien représentée, avec une équipe dynamique et pleine de projets, et des thématiques fortes que sont l’arthrogrypose, l’infertilité et la médecine génomique. Les médecins et biologistes s’investissent tous dans la formation des internes aussi bien en clinique qu’au laboratoire dans un esprit bienveillant et dans la bonne humeur.
L’activité y est variée et comprend des consultations de génétique pour l’enfant et l’adulte dans le domaine des maladies rares et anomalies du développement, de l’oncogénétique, du dépistage pré-natal, de dépistage pré-implantatoire et de la fœtopathologie.
Coté laboratoire, le CHU de Grenoble est l’un des 5 centres français agréé pour le Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI) en plus d’une activité biologique variée en cytogénétique et biologie moléculaire (diagnostic prénatal non invasif, séquençage haut débit…).
La ville de Grenoble est aussi activement impliquée dans le développement de la plateforme AURAGEN (une des deux plateformes en France de séquençage génome). Notamment, c’est à Grenoble qu’est basée l’activité de bio-informatique pour la plateforme. L’équipe est également impliquée dans l’interprétation de génomes pour différentes indications sur des thématiques variées.
La génétique est également représentée par la création d’un tout nouveau Master 2 « Génétique, génomique et infertilité » et par un enseignement universitaire complémentaire pour les étudiants en médecine.
Et en dehors du CHU ? La région est agréable à vivre en toute saison (le froid polaire Grenoblois est un mythe et les étés sont chauds et ensoleillés). Pour les sportifs, de nombreuses randonnées vous attendent, vous n’aurez pas tout exploré de sitôt ! La proximité avec les stations de skis et la vue sur les montagnes enneigées font de Grenoble une ville unique pour profiter de son temps libre ! Pour les moins sportifs, rassurez-vous la ville n’est pas en reste côté activités culturelles ! Grenoble compte beaucoup d’étudiant ce qui en fait une ville dynamique à tout point de vue.
Futur(e) interne de Génétique n’hésites plus ! Grenoble est le meilleur choix ! (En toute objectivité).
Détails
Orientations cliniques
- Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs
- Centre de compétence Maladies neuromusculaires
- Centre de compétence Surdités
- Centre de compétence Maladies Osseuses Constitutionnelles
- Autres : maladies neurologiques et métaboliques, maladies vasculaires et du tissu conjonctif, cardiogénétique, maladies endocrinologiques, ophtalmologie, surdités, néphrologie, maladies auto-inflammatoires, mucoviscidose, drépanocytose…
- Oncogénétique
Thèmes de recherche
- Déficience intellectuelle
- Anomalies du développement
- Arthrogrypose
- Infertilité
- Médecine génomique
- Diagnostic pré-implantatoire
- Bioinformatique
- Prénatal
- Oncogénétique
Enseignement
- Master 2 Génétique, génomique et infertilité
- Présentation de dossiers en staff de génétique clinique
- Présentation de cas aux réunions bibliographie du Pôle
Terrains de stage
CHU - Génétique clinique
Responsable : Pr Julien Thevenon
Équipe : 4 médecins, 3 conseillers en génétique, 1 ARC, 1 psychologue
Hôpital Couple Enfant
- Consultations postnatales pédiatriques et adultes diagnostic et conseil génétique : anomalies du développement, déficience intellectuelle, cardiogénétique, neurogénétique, maladies neuromusculaires, maladies métaboliques, surdités, dystrophies rétiniennes, maladies du tissu conjonctif, maladies endocrinologiques, néphrologie, maladies auto-inflammatoires…
- Consultations prénatales : CPDPN, DPN, DPI
- Diagnostic présymptomatique
- Consultations pluridisciplinaires : arthrogrypose, maladies osseuses constitutionnelles, troubles du mouvement
- Réunions de génétique clinique, RCP maladies rares, participations à de multiples RCP locales et nationales
- Expertise clinique dans l’interprétation des exomes et génomes
CHU - Centre PluriDisciplinaire de Diagnostic Prénatal
Responsable : Dr Françoise Devillard
Équipe : 4 médecins/biologistes, 1 conseillère en génétique dédiée
- Coordination du CPDPN arc alpin
- Consultations
- Réunions thématiques
CHU - Oncogénétique
Responsable : Dr Legrand Clémentine
Équipe : 3 médecins/biologistes, 3 conseillères en génétique, 1 ARC
Hôpital Couple Enfant
Institut Biologie Pathologie
- Activité de consultation
- Activité de laboratoire : Cytogénétique somatique, NGS, qPCR sur ADN tumoral circulant…
CHU - Laboratoire de génétique chromosomique
Responsable : Pr Charles Coutton
Équipe : 5 médecins/biologistes, 2 ingénieurs
Hôpital Couple Enfant
- Caryotype, FISH, MLPA, TP-PCR FMR1, ACPA
- DPNI
- DPI chromosomique
- Consultations : anomalies chromosomiques infertilité, mucoviscidose, drépanocytose…
- Consultations prénatales : CPDPN, DPN, DPI
- Participation à l’interprétation des génomes AURAGEN : maladies rares, anomalies du développement, infertilité
- Participation à l’interprétation des exomes prénataux
CHU - Biologie moléculaire
Responsable : Pr Julien Fauré
Équipe : 7 biologistes, 2 ingénieurs
- Séquençage haut débit : panel cardiogénétique, maladies mitochondriales, neuromusculaires, angioedèmes héréditaires, hyperthermie malignes, pseudo occlusions intestinales et exome
- Génétique de l’infertilité
- DPI moléculaire
- Participation à l’interprétation des génomes AURAGEN : maladies rares, anomalies du développement, infertilité, neuromusculaire
- Participation à l’interprétation des exomes prénataux
Equipe bioinformatique des maladies rares du GCS AURAGEN
Hôpital Couple Enfant
Équipe : 3 bioinformaticiens à temps plein
- Développement bioinformatique pour le séquençage de génome
- Participation aux réunions d’interprétation des génomes sur tout le territoire d’AURAGEN
- Liens étroits avec le « wet lab »
CHU - Foetophatologie
Responsable : Dr Nathalie Chiquet
service rattaché au laboratoire d’anatomopathologie,, possibilité de participer aux autopsies foetales
Activité clinique :
- Aucune
Activité biologique :
- Foetopathologie générale
Formulaire de contact
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