Cytogénétique

La cytogénétique est un pilier du diagnostic étiologique des anomalies du développement, des troubles du neurodéveloppement et de l’infertilité. Elle est aussi incontournable pour le diagnostic des hémopathies malignes.  Afin de répondre aux questions cliniques quotidiennes et aux questions scientifiques plus fondamentales, le cytogénéticien dispose de différents outils complémentaires. 

La cytogénétique conventionnelle (caryotype) permet la mise en évidence des remaniements de nombre et de structure de manière pangénomique et est essentielle pour l’analyse de la mécanique chromosomique. Sa résolution limitée est partiellement comblée par les techniques de cytogénétique moléculaire complémentaires :  hybridation in situ fluorescente (FISH, étude ciblée) et Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA, étude pangénomique). Récemment, le séquençage de génome est venu compléter l’arsenal à disposition du cytogénéticien, aussi bien pour le dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21, que pour la caractérisation de remaniements détectés au caryotype. Depuis la mise en place du Plan France Médecine Génomique 2025, l’expertise cytogénétique a été déterminante à la bonne interprétation des données de génome. 

Au cours de sa formation, l’interne devra se familiariser avec ces différentes techniques, connaître leurs limites et établir des corrélations génotype/phénotype. Sur un plan plus théorique, l’apprentissage des mécanismes chromosomiques sous-jacents sera essentiel au choix des techniques complémentaires à utiliser, à l’interprétation des résultats et in fine au conseil génétique délivré aux familles. 

Le cytogénéticien est ainsi :

• expert de la génétique des anomalies du développement et des troubles de la reproduction, 
• indispensable pour gérer un grand nombre d’analyses “urgentes” (prénatal, néonatal, décisions thérapeutiques en hématologie), 
• amené à déployer régulièrement de nouvelles technologies d’étude du génome entier, telles que l’étude de longs fragments ou de conformation de la chromatine actuellement. 

Les interactions avec la génétique clinique et la biologie moléculaire sont fondamentales. Par ailleurs les liens avec la cytogénétique onco-hématologique sont étroites et sources d’enrichissements.