Bioinformatique
Bien qu’elle ne soit pas une spécialité en tant que telle à la fin du 2e cycle, la bio-informatique est partout ! La biologie (et la médecine en général) n’a pas échappé à la révolution numérique. Une quantité importante de données est maintenant générée en médecine : des images (radios, scanner, lames d’anapath), du texte (dossiers patients) et bien entendu des séquences d’ADN (mais également d’autres données dites « -omiques »). La bio-informatique est une application des mathématiques, de la statistique et de l’informatique à la biologie au sens large. C’est grâce à la bio-informatique que ces données vont être traitées afin d’être ensuite interprétées par les professionnels de santé ou les chercheurs. Elle va permettre de manipuler, stocker ou encore visualiser les données afin de répondre à une problématique spécifique.
La génétique génère une quantité massive de données depuis l’avènement du séquençage haut débit, et d’autant plus avec le séquençage du génome. Il faut pouvoir générer et manipuler ces données, faire le tri et les rendre interprétables par les biologistes : c’est le rôle majeur des bioinformaticien.nes. Concrètement, en routine au laboratoire de génétique, les bioinformaticien.nes vont prendre les données brutes d’un séquençage (fichier FASTQ), les aligner sur un génome de référence (fichier BAM) puis appeler les variations statistiquement significatives entre le génome de référence et le génome du patient, afin de définir le génotype de celui-ci. « L’appel » de ces variants permet de constituer un fichier VCF contenant la liste des variants. Celui-ci pourra ensuite être enrichi par des informations complémentaires concernant la localisation de ces variations (dans quel gène se situe la variation et des informations sur ce gène par exemple), la fréquence de cette variation au sein de la population générale, la prédiction de l’impact de cette variation sur la protéine etc… Les informations ne manquent pas, et c’est aux bioinformaticien.nes de définir, avec les biologistes, la stratégie à adopter. Ils vont développer des algorithmes et des pipelines adaptés aux questions biologiques soulevées par les équipes médicales. Ce dialogue entre équipes techniques, médicales et bio-informatiques est essentiel. C’est pourquoi, même si vous ne vous destinez pas à être un vrai pro de la bioinformatique et du code, il est de plus en plus important de maîtriser les bases de la bio-informatique, afin de parler un langage commun. Des notions toutes simples vous permettront rapidement d’automatiser certaines tâches répétitives, d’analyser vos propres données, de faire des graphiques… ce qui est toujours utile (pensez à toutes les fois où vous avez dû travailler sur un tableau Excel indigeste et que vous ne saviez pas quel test statistique appliquer). Sans forcément devenir des professionnels de l’algorithmie, avoir quelques notions vous facilitera grandement la compréhension des différents outils in-silico de prédiction, qui sont utilisés en routine au laboratoire. Vous deviendrez ainsi acteur à part entière de votre analyse, puisque vous comprendrez les éléments qui la composent. Vous pourrez ainsi être critique sur les limites de vos résultats d’analyses.
En pratique, pendant vos stages au laboratoire, vous serez forcément confrontés au jargon bio-informatique. Mais, si vous voulez approfondir vos connaissances, vous pouvez vous inscrire à la formation spécialisée transversale de bio-informatique (FST). Vous y apprendrez des bases de code ainsi que des notions de bio-informatique au sens large, qui vous seront toujours utiles, comme par exemple des notions sur la cybersécurité ou des notions sur l’intelligence artificielle. Il existe également des DU, et pourquoi pas un master 2, que vous pouvez facilement combiner à votre FST.
En résumé, l’informatique et la big data sont partout : vous initier à la bio-informatique c’est vous positionner à l’interface de plusieurs équipes qui communiquent, savoir vous autonomiser dans le traitement des données, et tout simplement, vivre avec votre temps !