Nice
Descriptif
Je m’appelle Brice, je viens de Nice, je suis surfeur winner, ascendant snowboarder, je suis le roi de la glisse, pas besoin de notice, sur les autres surfaces je suis le roi de la casse, c’est le casse de Brice… c’est le cash de Brice.
Référente SIGF : Lucile RIERA
Coordination locale : Pr Véronique Paquis
Equipe
Interne(s) du DES de Génétique Médicale
Interne(s) du DES de Biologie Médicale
PH (dont 2 HU)
Personnels non-médicaux hors administratifs
Terrains de stages en Génétique
Génétique clinique
CHU de Nice - Service de Génétique Clinique (Hôpital de l’Archet 2)
Responsable : Pr PAQUIS FLUCKLINGER
Activité clinique :
-
Dr GIULIANO – consultations dans le cadre du centre constitutif des anomalies du développement et syndromes polymalformatifs (pédiatrie principalement)
-
Dr CHAUSSENOT – consultations de neurogénétique et plus particulièrement dans le cadre du centre de référence des maladies mitochondriales
-
Dr ROUZIER – consultation d’oncogénétique (cancers digestifs) et cardiogénétique
-
Dr KARMOUS BENAILLY et Dr PLUTINO – consultation de cytogénétique
Génétique biologique
CHU de Nice - Laboratoire de biologie moléculaire (Hôpital de l’Archet 2)
Responsable : Dr ROUZIER
Activité biologique:
- NGS : Séquençage de l’ADN mitochondriale et panel de 300 gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales, achondroplasie, amyotrophie spinale, microdélétion Y…
CHU de Nice - Laboratoire de cytogénétique (Hôpital de l’Archet 2)
Responsable : Dr KARMOUS-BENAILLY
Activité biologique :
- ACPA
- DPNI
- Caryotype, FISH
Spécificités locales
Orientations cliniques
Neurogénétique
génétique pédiatrique
Prénatal
Thémes de recherche
Maladies mitochondriales
Enseignement
Participation aux staffs cliniques avec la région Sud Est (avec Marseille principalement), Possibilité de faire des cours aux techniciens et aux infirmières.
Gardes
Non renseigné.