Rôle de l’interne

Le fonctionnement des services de Génétique (Clinique, Biologie Moléculaire et Cytogénétique) est assez différent de celui des autres services hospitaliers. Par exemple, les service de Génétique Clinique sont dépourvus de lits d’hospitalisation.

Dans cette rubrique, vous trouverez une présentation des différents rôles de l’interne par terrains de stage. Attention : il s’agit d’une présentation générale et les pratiques peuvent varier d’un service à l’autre et d’une ville à l’autre. Consultez le guide des villes pour avoir plus d’informations.

Généralités

Comme tous les internes, l’interne en Génétique participe à la vie du service et s’intègre aux équipes en place (médecins, techniciens, paramédicaux, …). Il doit prendre ses marques pour être efficace et pouvoir participer aux différentes activités et projets du service.

La formation et l’encadrement sont axés sur l’apprentissage des connaissances et compétences de routine. Mais en acquérant de l’expérience et la confiance de ses chefs, il sera possible au fil de l’internat d’avoir plus d’autonomie et de pouvoir prendre part à des projets de plus en plus intéressants et innovants !

La présence et l’assiduité en stage sont indispensables mais pas suffisantes. Il est nécessaire de se former grâce aux différentes ressources disponibles localement et via les enseignements nationaux et congrès.

Génétique clinique

Il s’agit principalement d’une activité de consultations et d’avis (en service ou lors de réunions pluridisciplinaires). Les stages agréés en génétique clinique sont, le plus souvent, des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares. De nombreuses pathologies sont prises en charge mais les pathologies les plus couramment rencontrées sont les anomalies du développement et syndromes polymalformatifs.
Préparation des dossiers
Pour les nouveaux patients, il s’agit de réaliser une synthèse du dossier clinique et paraclinique du patient. La bonne tenue des dossiers est extrêmement importante car les dossiers sont souvent complexes et multidisciplinaires. Pour les patients suivis, il s’agit de lire les dossiers pour apprendre les pathologies et comprendre la prise en charge (séquence des examens réalisés et orientation diagnostique).
Consultations

Les consultations sont réalisées avec le médecin généticien qui guide leur bon déroulement. L’interne assiste ainsi à la démarche diagnostique et aux explications données à la famille.

Consultations dites « première fois » : en général, l’interne commence la consultation. Il recueille l’histoire de la maladie et les antécédents. Il réalise l’arbre généalogique et débute l’examen clinique du patient (poids, taille, examen standard puis orienté selon son niveau).

Le médecin généticien complète les informations manquantes et oriente l’examen clinique vers la recherche de signes spécifiques (hirsutisme, anomalies des extrémités,…).

Avec l’accord du patient ou des parents, des photographies sont prises. Elles seront utilisées pour discuter du dossier clinique en staff.

La consultation se finit par l’explication des examens génétiques qui sont prescrits et l’obtention du consentement du patient ou des parents.

Consultation de rendu de résultat : l’interne est toujours accompagnés du médecin sénior car il s’agit de consultations difficiles à la fois sur le plan technique (résultat moléculaire complexe, conseil génétique) et sur le plan émotionnel. Il faut bien connaître les pathologies ou avoir bien regardé la bibliographie.

Staff pluridisciplinaires

Les staffs sont nombreux (en général pluri-hebdomadaires) : clinico-biologique, foetopathologie, CPDPN, éthique … Ils permettent de croiser les regards pour améliorer la prise en charge des patients.

L’interne en génétique est souvent mis à contribution pour présenter de manière synthétique et claire le dossier médical. Les photographies du patient sont souvent utiles à cette étape.

Les médecins généticiens ont une place importante au sein du CPDPN (comité pluridisciplinaire de diagnostic prénatal).

Les internes y apprennent les signes d’appel échographiques, l’organisation du dépistage anténatal, les analyses génétiques qui peuvent être réalisées et la procédure de l’Interruption Médicale d’une Grossesse (IMG).

Génétique biologique

L’organisation des laboratoires, liées au développement de la génétique, est assez complexes. Historiquement, il y a d’une part la cytogénétique et la biologie moléculaire. Actuellement, ces deux activités tendent à se rapprocher grâce au développement des techniques d’analyses pangénomiques.
On notera également que les maladies fréquentes sont analysées dans tous les laboratoires (trisomie 21, mucoviscidose,…) alors qu’historiquement les maladies rares ne l’étaient que dans un seul laboratoire à l’échelon national voire international. Avec le développement des panels de gènes et de l’exome, plusieurs gènes impliqués dans une même entité clinique peuvent être analysés en même temps. L’organisation de l’activité des laboratoires est en train de changer.

Concernant le diagnostic prénatal (DPN), les liens sont historiquement plus étroits avec les services de cytogénétique (du fait de la fréquence des caryotypes foetaux pour suspicion de T21). Il est aussi possible de réaliser un DPN dans le cadre d’une maladie génétique non chromosomique au sein d’un laboratoire de Biologie Moléculaire. Avec la mise en place récente du Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI) sur sang maternel, l’organisation de l’activité des laboratoires est, là encore, en train de changer…

L’interne en Génétique doit :

  • participer à la réalisation des analyses et/ou à leur interprétation
  • connaître les indications, apprendre les techniques et protocoles des examens
  • respecter les processus de qualité (identitovigilance, traçabilité,…) et suivre les guides de bonne pratique des examens.
Techniques et protocoles

Dans un premier temps, l’interne se forme à la paillasse. Il suit la réalisation technique des examens les plus couramment réalisés au côté des techniciens. Après avoir obtenu la formation nécessaire, il peut être amené à réaliser lui même les analyses de certains patients (FISH, séquençage Sanger, …). En général, il ne réalise pas les techniques complexes et coûteuses qui nécessitent plusieurs mois de formation.

Principales techniques :

Pour plus d’informations, voir aussi

</p> <p>Indications et interprétation des examens<br />

L’essentiel de son temps doit être consacré à l’expertise médicale : validation, interprétation et synthèse des résultats des examens. L’interne doit connaître les indications des examens pour pouvoir réajuster ou compléter les analyses si besoin. Il doit connaître: les biais, les limites et les modalités (quel prélèvement, quel délai…).

Les techniques d’analyses pan-génomiques ont considérablement complexifiées l’interprétation biologique (variant de signification indéterminée (VOUS), incidentalome,…). La discussion des dossiers avec les cliniciens est le plus souvent indispensable.

Staff pluridisciplinaires
Les staffs clinico-biologiques sont de plus en plus fréquents. L’interne en génétique peut y présenter les résultats pour en discuter avec les autres généticiens et les cliniciens
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