Diplômes (Inter) Universitaires

Les DIU sont des enseignements complémentaires et facultatifs proposés dans une collaboration par différentes universités françaises. Ils viennent compléter la formation du DES. Il existe également des DU qui ne dependent que d’une seule université.
Ils durent une ou plusieurs années universitaires avec plusieurs modalités d’enseignements (souvent en présentiel) et de validation : rédaction d’un mémoire-article, stage examen écrit ou oral, …
Le coût d’inscription est très variable sans oublier l’inscription à la faculté organisatrice. Ces formations sont également accessibles après l’internat, seront plus chères mais pourront être payées par l’établissement d’appartenance.
Si la réforme de l’internat tend à intégrer le contenu des DU ou DIU dans l’enseignement du tronc commun, certains peuvent être un vrai plus pour acquérir un domaine d’expertise et orienter ses pratiques professionnelles pour son post-internat.

La liste des D(I)U ci-dessous n’est pas exhaustive mais comprend la plupart des formations en lien avec la génétique médicale. Nous nous efforçons de la mettre à jour régulièrement. N’hésitez pas à consulter la liste des formations de votre université ou des universités proches pour découvrir d’autres thématiques qui pourraient vous intéresser.

Guide des DU/DIU

Cytogénétique classique et moléculaire

Universités de Montpellier, Nîmes, Paris

Responsables : T. Lavabre-Bertrand (CHU Montpellier) et J-M Dupont

Les objectifs de ce DIU de cytogénétique est d’acquérir des connaissances sur les méthodes en cytogénétique médicale constitutionnelle (pré et post-natale) et acquise, d’identifier les principales anomalies chromosomiques et connaitre leur mode survenue, d’acquérir la nomenclature des anomalies chromosomiques, et de mettre en relation ces connaissances avec leur applications en recherche.

https://du-diu-facmedecine.umontpellier.fr/diplome-cytogenetique-classique-et-moleculaire-europeen-formation-avancee-theorique-et-pratique-31

Informations :

      • Enseignement théorique : 56h d’enseignement théorique en février-mars : 10 jours de cours continus (dimanche
        matin compris mais hors samedi)
      • Stage obligatoire : 2 mois de stage dans un laboratoire de cytogénétique
      • Prix : 394 € (tarif formation initiale)
      • Validation : épreuve écrite de 3 heures portant sur l’enseignement théorique et pratique de l’année, notée sur 20 (coef 3) + une épreuve pratique notée sur 20 qui sera validée sur chaque terrain de stage après présentation du mémoire (coef 4) + une épreuve orale où se présentent les candidats admis aux épreuves écrites et pratiques, notée sur 20 (coef 3)
      • Inscription : auprès du secrétariat universitaire de Montpellier

Programme :

(Pas d’infos disponible)

Cytogénétique médicale

Université de Clermont Auvergne, Université de Paris, Sorbonne Université, Université Lyon I

Responsable : Pr Philippe VAGO (Clermont-Ferrand)

Avec la réforme du 3e cycle des études médicales, avec la disparition programmée des DESC, notamment de celui de cytogénétique, l’organisation d’un enseignement au plan national de cytogénétique médicale s’impose. La mise en place de ce DIU est destinée à répondre à cet impératif. Il s’inscrit dans le cadre des formations du plan France Médecine Génomique 2025. Il s’adresse à un large public d’internes en médecine, pharmacie ou études vétérinaires, d’étudiants en master 2 et en thèse d’université, d’étudiants salariés des ENS. 

Plaquette d’informations / Site de l’UCA

Informations :

      • Enseignement théorique : 4 UE en distanciel en 2021 + 1 UE d’ED en présentiel à Paris
      • Prix : 700 €
      • Validation :1 examen écrit pour chaque UE – 2h au total
      • Candidatures : CV + Lettre de motivation + Formulaire à télécharger

Programme :

      • UE1 distanciel : semaine du 01/02 à 05/02/2021

      • UE2 distanciel : semaine du 15/02 à 19/02/2021

      • UE3 distanciel : semaine du 22/03 à 26/03/2021

      • UE4 distanciel : semaine du 17/05 à 21/05/2021

      • UE-ED Paris : semaine du 07/06 à 11/06/2021

Déficience intellectuelle - Handicap mental

Universités de Lyon, Paris VI et Montpellier

Responsable : Professeur Vincent DES PORTES

La déficience intellectuelle responsable de handicap mental touche 2,5 % de la population. Il s’agit d’une pathologie sévère de l’adaptation à l’environnement dont les conséquences dépassent largement le champ de la médecine ou de l’école, mais bouleversent l’ensemble de la vie personnelle, sociale, affective, de la personne déficiente mentale et de son entourage.
Ce DIU propose une approche transdisciplinaire, destinée à la fois aux professionnels de la santé et de l’éducation travaillant auprès de personnes avec un handicap mental.
Il n’y a pas de lieux de stages agréés. Les étudiants trouvent leur lieu de visite en fonction de leur profession, de leur lieu de travail et du sujet de leur mémoire.

https://du-diu-facmedecine.umontpellier.fr/diplome-cytogenetique-classique-et-moleculaire-europeen-formation-avancee-theorique-et-pratique-31

Commentaire :

Un DIU qui n’est pas axé sur les causes génétiques de déficience intellectuelle, mais sur toutes les origines du handicap mental. Il est ouvert à un public très large de professionnels médicaux et paramédicaux prenant en charge des individus atteint de ce handicap.

Informations :

      • Enseignement théorique : 106h organisées en 3 séminaires. Séminaire 1 : Lyon : décembre 2020 ; Séminaire 2 : Paris : mars 2021 ; Séminaire 3 : Sète : mai 2021
      • Stage obligatoire : 4 demi-journées
      • Prix : 1200 €
      • Validation : présence obligatoire + épreuve écrite (QCM, coef 2) + rédaction du mémoire (présentation du cas clinique et des visites, coef 1) + épreuve orale (projet professionnel et soutenance du mémoire, coef 1)
      • Inscription : Renseignement pédagogique et dépot de CV et lettre de motivation pour la demande d’autorisation d’inscription auprès de Frédérique Stenger

Programme :

      • Module 1. Aspects Epidémiologiques et sociologiques. Diagnostic positif clinique.
      • Module 2. Physiopathologie. Diagnostic étiologique. Syndromes cliniques fréquents.
      • Module 3. Annonce du diagnostic. Aspects éthiques.
      • Modules 4. Suivi médical et psychologique de l’enfant à l’adulte
      • Modules 5. Apprentissage – activité – travail : de la neuropsychologie à la pédagogie.
      • Modules 6. Vie quotidienne

Diagnostic de précision et médecine personnalisée

Universités Lyon, Montpellier et Dijon

Responsables : Pr D. GENEVIEVE – UFR de médecine Montpellier Nîmes, Pr L. FAIVRE – UFR des Sciences de Santé Dijon et Pr D. SANLAVILLE – Faculté de médecine Lyon Sud.

La Médecine Personnalisée est une médecine prédictive, centrée sur le profil du patient, préventive et participative.
– Prédictive car elle vise à identifier les risques individuels de développer certaines maladies en lien avec le profil génétique et autres informations propres à la personne,
– Centrée sur le patient car les caractéristiques génétiques, médicales et environnementales de chaque patient guident les interventions cliniques,
– Préventive car les méthodes et traitements permettent d’éviter, de réduire, ou de surveiller les risques de développer certaines maladies,
– Participative par une approche ou le patient, en tant que citoyen, participe pleinement à la gestion de sa propre santé.

L’objectif de ce DIU est de former les professionnels de santé à la médecine de précision, permettant une médecine personnalisée. Cette formation permet d’appréhender les outils de génétique de nouvelle génération à visée diagnostique et thérapeutique et d’apporter une réflexion éthique sur l’innovation médicale en génétique.

Commentaire :

Idéal en début d’internat. Balaye l’ensemble des connaissances en génétique à avoir.

Informations :

  • Durée de l’enseignement : 105 heures en présentiel (susceptible d’être converti en distanciel – covid 19) réparties sur 3 semaines
  • Lieu : Montpellier, Lyon, Dijon
  • Prix (2020-2021) : 500€ (internes) + 184€ de droits administratifs
  • Validation : Présence aux cours et QCM
  • Inscription : site de l’une des 3 universités

Programme :

  • Module 1 : Des données de génétique au diagnostic et au traitement (31 heures + 4 heures TD)
  • Module 2 : Des données de génétique au diagnostic et au traitement (31 heures + 4 heures TD)
  • Module 3 : Dimension éthique et sociétale (35 heures)

Informations complémentaires : DIU MEDECINE DG PRECISION et MED PERSONNALISEE

Dysmorphologie : Anomalies du développement et syndromes polymaformatifs génétiques : diagnostic et prise en charge

Universités de Paris Diderot, Rennes, Dijon, Lille, Bordeaux et Lyon.

Responsable : Professeur Sylvie Odent (Rennes), Professeur Alain VERLOES (Paris)

Ce DIU permet une approche pratique des syndromes malformatifs humains, vus sous l’angle de la clinique, de la génétique, de la biologie du développement, de l’étiopathogénie, des stratégies de diagnostic et de prévention, et de la bonne pratique de prise en charge. 

Commentaire :

Considéré comme indispensable par beaucoup ! Permet une vue d’ensemble d’un grand nombre de maladies rares. Peut s’effectuer à tout moment durant l’internat.

Informations :

  • Durée de l’enseignement : 105h en 3 semaines (décembre-mars-mai)
  • Lieu : Paris-Diderot la première semaine, ville de province pour la 2ème semaine, Rennes la 3e semaine.
  • Prix (2020-2021) : 400 euros (tarif « internes ») + frais administratifs
  • Validation : Présence obligatoire + QROCs à domicile + mémoire (format article)
  • Inscription : Jusqu’au 2 novembre 2020, nombre de places limité

Programme :

  • Semaine 1 : bases de la dysmorphologie, diagnostic prénatal, syndromes cytogénétiques
  • Semaines 2 et 3 : syndromes par appareils touchés
  • Programme 2019-2020 (inchangé pour 2020-2021) : DIU Dysmorphologie
Génétique et reproduction

OBJECTIFS DE LA FORMATION :
L’objectif de ce DU est de rappeler les bases de génétique nécessaires pour comprendre les nouvelles technologies, leurs utilisations diagnostiques et thérapeutiques ainsi que leurs évolutions, et ce à l’ensemble des personnels impliqués dans la reproduction humaine et le diagnostic prénatal.
L’Université Paris-Saclay est particulièrement bien placée dans ce domaine avec une visibilité nationale et internationale du fait du clonage initial des gènes des récepteurs de la progestérone et de la LH à l’hôpital Bicêtre, de la première naissance en France par assistance médicale à la procréation à l’Hôpital Antoine-Béclère, du diagnostic préimplantatoire, et du Génopôle d’Evry.
A ce jour, il constitue le seul DU avec enseignement mixte en Reproduction et Génétique. Les cas cliniques sont privilégiés, avec enseignement interactif.

PROGRAMME :
1. Introduction à la génétique. Questions sociétales juridiques et éthiques.
Bases de données en génétique. Bio-informatique. Séquençage nouvelle génération (panel ciblé, exome). Cytogénétique et CGH array : TD et TP.
2. Génétique des Infertilités chez l’homme et la femme et des anomalies du développement sexuel : de la physiopathologie à la prise en charge.
3. Diagnostic génétique préconceptionnel, pré-implantatoire et prénatal.
4. Assistance médicale à la procréation.
5. Bio-Engineering et nouvelles thérapeutiques.

 

Programme plus détaillé disponible sur demande au secrétariat du DU.

 

DURÉE  ET DATES : 
Planning à l’hôpital Bicêtre
– 22-26 Novembre 2021 en présentiel (avec TP de génomique et TD de cytogénétique)
-7- 11 Mars et 13- 17 Juin 2022 (pour moitié en visioconférence)
Enseignement théorique : 88 heures TD: 7h TP:8h
Stage pratique : Non.

– Examen le 17 Juin 2022, soutenance du Mémoire

MODALITES DEPOT DE CANDIDATURE : CV et lettre de motivation à la responsable, au secrétariat ou à un membre du comité pédagogique.

 

 CONTACT

SECRETARIAT PEDAGOGIQUE : secretariat.genetique-mm@aphp.fr, Tel: 06 76 07 04 81
RESPONSABLE: Pr Micheline MISRAHI micheline.misrahi@aphp.fr

Unité de Génétique Moléculaire des Maladies

Métaboliques et de la Reproduction-UGM3R.

Hopital Bicêtre

PLAQUETTE 2021-2022 DU GENETIQUE ET REPRODUCTION

Maladies cardiaques héréditaires ou rares - Cardiogen

Universités de Lyon, Nantes et Paris Sorbonne en lien avec la filière Cardiogen

Responsable : Professeur Philippe Chevalier
Co-responsables pédagogiques : Pr Charron (Paris), Dr Denjoy (Paris), Pr Probst (Nantes)

Les maladies cardiaques héréditaires constituent les principales causes de mort subite d’origine cardiaque et d’insuffisance cardiaque du sujet jeune de moins de 35 ans et les premières indications de transplantation cardiaque tout âge confondu.
La Filière Nationale de Santé Cardiogen regroupe tous les acteurs en France de la prise en charge et notamment les centres de référence de Paris, Nantes et Lyon. Il n’y a pas actuellement d’enseignement pluridisciplinaire national de ces pathologies.
Les objectifs de ce DIU sont de reconnaitre, diagnostiquer et traiter les patients atteints de maladies cardiaques héréditaires, tout en intégrant l’origine génétique de ces pathologies. Ce DIU a pour but de former à la spécificité de la prise en charge pluridisciplinaire de ces maladies, tant des patients que leurs apparentés tout en intégrant les dimensions médicales ,psychologiques mais aussi socio-professionnelles, éthiques et légales.

http://www.filiere-cardiogen.fr/professionnel/enseignement-et-formation/diu-maladies-rares/

Commentaire :

Lancée en 2017, ce DU permet d’approfondir ses connaissances sur les pathologies cardiaques d’origine génétique.

Informations :

      • Enseignement théorique : en présentiel à Lyon du 22 au 26 mars 2021 avec exposés théorique, étude de cas, échanges
        sur une période de 5 jours (9h-18h)
      • Stage obligatoire : dans un des centre nationaux de référence Cardiogen (Paris Nantes, Lyon) ; minimum 61 h de présence
      • ± Complété par un stage en centre de compétence
      • Prix : 600 euros (frais administratifs inclus)
      • Validation : Présence obligatoire + mémoire avec soutenance
      • Inscription : 50 inscrits maximum. Jusqu’au 11 novembre sur le site de l’université de Lyon

Programme :

      • Intégration des différents acteurs de la prise en charges (centre experts, filière nationale, multidisciplinarité)
      • Biologie moléculaire et séquençage.
      • Canalopathies (syndrome QT long et QT court…).
      • Cardiomyopathies et autres pathologies (CMH, CMD, amylose…).
      • Génétique clinique (base, règlementation…).
      • Anatomopathologie et Imagerie (ECC, IRM…).
      • Aspects transversaux dans les maladies cardiaques héréditaires (ETP, transition enfant adulte, DPI…).
      • Le programme détaillé est disponible à cette adresse
Maladies génétiques - Approche transdisciplinaire

Universités Paris 5 et Paris 6

Responsables : Professeur Alexandra DURR et Professeur Marcela GARGIULO

Coordinateurs pédagogiques : Martine FRISCHMANN et Ariane HERSON

Ce diplôme s’adresse aux professionnels et membres d’associations de familles impliqués dans le domaine de la génétique qui souhaitent acquérir des connaissances, les mettre à jour, ou enrichir leur pratique.
Compte tenu des développements récents en génétique, la mise en perspective des apports des différents champs de la clinique et de la recherche nécessite une approche transdisciplinaire.
Les objectifs de la formation sont de transmettre les connaissances sur la génétique et ses avancées dans le domaine de la recherche clinique en lien étroit avec les questionnements éthiques. Ce DIU cherche à faire connaitre les enjeux médicaux et psychologiques des tests génétiques
présymptomatiques, dans différentes maladies d’origine génétique, et de montrer la variabilité des dispositifs de prise en charge et d’accompagnement tout au long de la maladie. Il permet de mener une réflexion transdisciplinaire sur des situations cliniques.

 Informations :

  • Durée de l’enseignement : de janvier à novembre. 84 heures à raison de 12 sessions d’1 journée (1 à 2 mercredis par mois)
  • Lieu : GH Pitié-Salpêtrière, Bâtiment Babinski (Institut de Myologie) Paris 13ème
  • Prix (2020-2021) : 400 € (prix internes) + 243 € de droits d’enseignement.
  • Validation : présence obligatoire aux enseignements théoriques et tables rondes + examen écrit de fin de formation
  • Contact et organisation : Ariane HERSON

Programme :

Programme DIU 2020-2021

  • Génétique et maladies
    • Les bases de la génétique, histoire et perspectives
    • Génétique moléculaire dans l’intérêt du patient
  • Médecine prédictive
    • Tests présymptomatiques en neurogénétique, cardiogénétique et oncogénétique
    • Enjeux psychologiques chez les enfants, les adolescents et les adultes
    • Prédiction et anticipation
  • Transmission génétique
    • La transmission génétique et ses conséquences dans la famille
    • Maladies génétiques : honte et culpabilité
    • Loi sur l’information à la parentèle
  • Maladie génétique et périnatalité, enjeux médicaux, éthiques et psychiques
    • Périnatalité et handicap d’origine génétique, devenir de la relation parents-fœtus/bébé
    • Diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire, interruption médicale de grossesse
  • Diagnostic d’une maladie génétique à tous les âges de la vie
    • Spécificités de l’annonce dans les maladies génétiques
    • Maladies neuromusculaires
    • Maladies vasculaires héréditaires
    • Oncogénétique
    • Surdité
    • Déficit visuel héréditaire
    • Déficience intellectuelle
    • Autisme
  • Problèmes éthiques contemporains
    • Séquençage à haut débit et données secondaires
    • Maladie génétique et fin de vie, directives anticipées
  • Nouvelles problématiques et accompagnement
    • L’impact des avancées de la recherche sur la prise en charge des patients
    • Dispositifs innovants pour accompagner les personnes atteintes et leur famille
    • Contributions des religions
Maladies héréditaires du métabolisme

Universités de Lille 2, Brest, Lyon, Marseille, Nancy, Paris V, Paris VII

Responsable : (Paris V) Pr Odile RIGAL

Assurer une formation de base pour cliniciens ou biologistes sur les maladies héréditaires du métabolisme dans leurs aspects génétiques, physiopathologiques, diagnostiques et thérapeutiques.
Ce diplôme comporte une option clinique et une option biologique. La partie théorique est commune mais le stage sera fonction de l’option choisie.

 

Commentaire :

Un DU complet sur les maladies héréditaires du métabolisme qui permet d’acquérir une réelle expertise sur ce groupe de pathologies. Attention, un stage d’un semestre est a effectuer dans un des Centre de Référence pour la validation.

Informations :

      • Durée de l’enseignement théorique : 104 heures (Cours théoriques : 84 heures, Travaux dirigés : 20 heures) de décembre à juin.
      • Lieu de l’enseignement théorique : Paris
      • Stage : un semestre, dans un des 6 Centres de Référence pour les Maladies Héréditaires du Métabolisme (Lille, Lyon, Marseille, Nancy, Paris-Necker, Paris-RDebré)
      • Prix : variable selon l’UFR d’inscription (exemple Paris V : 660€ + 300€ de frais de dossier)
      • Validation : Présence obligatoire + 1 épreuve écrite de 3 heure notée sur 60 + 1 épreuve orale sur 40 + 1 mémoire avec soutenance + stage validant
      • Inscription : dans une des 6 universités organisatrices

Programme :

      • Module 1 : Métabolisme des acides aminés et des peptides
      • Module 2 : Métabolisme des glucides et métabolisme énergétique mitochondrial
      • Module 3 : Métabolisme des acides organiques et maladies héréditaires vitamino-sensibles
      • Module 4 : Dyslipoprotéinémie, acides nucléiques, neuro-transmetteurs, métaux, porphyrie et hème, …
      • Module 5 : Transports membranaires, anomalies des organites cellulaires
      • Module 6 : Approche synthétique clinique, biologique et thérapeutique

Informations complémentaires

Maladies mitochondriales : diagnostic, prise en charge et nouveaux concepts

Faculté de Médecine de Nice

Responsable : Pr V. Paquis-Flucklinger

Ce DU Niçois à pour objectif de vous apprendre à diagnostiquer, prendre en charge et conseiller les
familles concernées par les maladies mitochondriales. Il permet de comprendre les nouveaux
mécanismes décrits comme étant à l’origine de ces maladies, et d’appréhender l’intérêt des
nouvelles approches diagnostiques (séquençage à haut débit, études fonctionnelles, … ).

Informations complémentaires

 Commentaire :

 Cours sur une semaine parfois couplés à un « Winter ou Summer School » avec certains cours en anglais.

Informations :

      • Durée de l’enseignement : 38h en Avril
      • Lieu : Nice
      • Prix : 757€
      • Validation : examen en mai : épreuve écrite théorique et épreuve écrite d’analyse de dossier
      • Inscription : 10 à 15 places, adresser une lettre de motivation au Pr V. Paquis-Flucklinger

Programme :

      • Caractéristiques cliniques des maladies mitochondriales adultes et enfants
      • Explorations biochimiques des maladies mitochondriales
      • Explorations moléculaires des maladies mitochondriales
      • Encéphalomyopathies : pathologie de l’adulte
      • Encéphalomyopathies : pathologie de l’enfant
      • Apport de l’imagerie dans le diagnostic des maladies mitochondriales
      • Atteintes neurosensorielles
      • Diabète mitochondrial, MIDD, syndrome de Wolfram
      • Autres atteintes dans les maladies mitochondriales
      • Intérêt des modèles cellulaires et murins dans les maladies mitochondriales
      • Identification de nouveaux gènes et de nouveaux mécanismes
      • Possibilités et espoirs thérapeutiques
      • Conseil génétique, éthique, DPN, DPI
      • Intérêt du séquençage d’exomes dans le diagnostic des maladies mitochondriales
      • TD à orientation pédiatrique
      • TD à orientation adulte
Maladies osseuses constitutionnelles

Université Paris Descartes

Responsable : Pr Valérie CORMIER-DAIRE, avec la participation des spécialistes du centre de référence MOC

Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont des affections congénitales rares touchant le squelette, liées à une anomalie du cartilage et/ou de l’os. Elles sont responsables de retard de croissance et de déformations osseuses d’importance variable. La classification internationale recense plus de 350 dysplasies squelettiques, dont l’incidence estimée varie entre 1/10 000 naissances (pour les moins rares) à 1/1 000 000 (pour les plus exceptionnelles). Chacune d’entre elles demande une prise en charge adaptée et spécifique (de la période anténatale à l’âge adulte) faisant appel à des spécialités médicales, chirurgicales et paramédicales très différentes dont l’enseignement n’est pas dispensé dans le cursus médical des différentes universités françaises. L’objectif est d’apporter aux étudiants un enseignement d’actualité abordant les aspects pratiques ainsi que les avancées récentes dans les domaines médico-chirurgicaux, imagerie et biologie moléculaire.

 DU MOC 2020-2021

 

Commentaire :

Très complet, constitue une bonne base de données sur les MOC

Informations :

      • Durée de l’enseignement : 101 heures, en 3 semaines (décembre, janvier et mars. Session 2020-2021 : Semaine 1 : 30/11 – 04/12 ; Semaine 2 : 11-15/01 ; Semaine 3 : 1-5/03)
      • Prix : 650€ (« tarif interne ») + 300€ de frais administratifs (Si vous êtes un étudiant en LMD ou un interne ou un FFI de Paris Descartes sur présentation d’un justificatif vous n’avez pas de frais de dossier)
      • Validation : Présence + examen écrit le 7 juin 2021
      • Inscription : du 3 juillet au 15 novembre 2020

https://sfip-radiopediatrie.org/wp-content/uploads/2020/07/DU-MOC-2020-2021-002.pdf

Programme :

      • Module 1 : Introduction et Diagnostic des Chondrodysplasies
      • Module 2 : Osteochondrodysplasies
      • Module 3 : Prise en charge des MOC et conférences d’actualités
      • Le programme détaillé est disponible à cette adresse
Maladies rares : de la recherche au traitement

Universités de Strasbourg, Lille 2, Paris 6, Aix Marseille et l’implication de la Fondations des maladies rares

Coordonnateur national : Pr Eric Hachulla, Médecine Interne, Lille

 

Ce DIU transversal sur l’ensemble des maladies rares permet aux étudiants d’acquérir de larges
connaissances du diagnostic, à la prise en chaque et sur les différentes étapes de la recherche des
maladies rares, ainsi que des connaissances fines et approfondies sur les thèmes sélectionnés en
modules optionnels. Il permet d’appréhender les fonctions de responsabilité en lien avec les
maladies rares au sein d’établissement hospitaliers, d’autorités de santé ou de structures privées.

http://offre-de-formations.univ-lyon1.fr/parcours-1209/maladies-rares.html#

Commentaire :

Assez généraliste, survole l’ensemble de la génétique médicale en France.

Informations :

      • Durée de l’enseignement : 95 heures de formation théorique + 25 heures de formation pratique.
        • 2 premiers modules du tronc commun : présentiel (cours magistraux, ateliers, formation interactive, formation universitaire, revue bibliographique et analyse d’articles, travaux dirigés et travaux pratiques).
        • 7 modules optionnels (4 à sélectionner par étudiants) : en distanciel via la plateforme de
          formation de l’université de Strasbourg (e-learning, supports écrits et numériques encadrés)
      • Validation : présence aux 2 modules du tronc commun (sauf demande écrite en amont), suivi de 4 modules à distance (suivi du module et quizz), mémoire avec soutenance
      • Prix : 750€ + 256€ de frais d’inscription universitaire

Programme :

Modules de tronc commun :

      • module 1 : Contexte général des maladies rares
      • module 2 : Contexte diagnostic et grandes approches thérapeutiques des maladies rares

Modules optionnels (4 au choix) :

      • module 3 : Biotechnologies et bio-informatique appliquées aux maladies rares
      • module 4 : Systèmes d’Information pour les maladies rares
      • module 5 : Recherche translationnelle : du développement pré-clinique aux essais cliniques
      • module 6 : Bases réglementaires spécifiques aux médicaments orphelins
      • module 7 : Preuve de concept et innovation : transfert et valorisation de la recherche
      • module 8 : Potentiels et stratégies médico-économiques
      • module 9 : Éthique et recherche en sciences sociales appliquées aux maladies rares
Médecine génomique : NGS pour le diagnostic génétique et la stratification thérapeutique

Université de Paris

Responsables : Pr. Rozenholc Yves et Dr Pasmant Eric

L’objectif de ce DU est de rassembler l’essentiel des connaissances actuelles concernant les approches de séquençage à haut débit et les outils informatiques indispensables à l’analyse des données. Il propose d’appliquer ces acquis dans les deux grands domaines disciplinaires : les maladies rares et le cancer.
Ce DU permet d’appréhender tous les enjeux de la médecine génomique, en plein essor face aux progrès technologiques récents en biologie moléculaire et le développement du séquençage à haut débit. Le NGS permet aujourd’hui de réaliser une analyse de plus en plus exhaustive du génome humain, ce qui lui confère une place de plus en plus importante dans la pratique médicale et pharmaceutique à visée diagnostique, pronostique, et thérapeutique, en particulier dans le cadre du développement de la médecine de précision.

 Informations :

  • Durée de l’enseignement : 105 heures au total, réparties en 7 modules de 2 jours par mois de janvier à juin (examens inclus)
  • Lieu : Faculté de Pharmacie de Paris 6ème
  • Prix (2020-2021) : 850 euros (tarif « internes ») + 300 euros de frais universitaires
  • Validation : présence obligatoire, QCM sur le module précédent au cours du module suivant, mémoire et soutenance en juin
  • Pour plus d’informations : site internet 

 

Programme :

  • Module 1 : Introduction à la génomique
    – Le génome humain
    – Approches technologiques fondées sur le NGS et l’outil CRISPR-Cas9
  • Module 2 : le NGS en pratique
    – Approches technologiques fondées sur le NGS : aspects pratiques
    – Outils bioinformatiques pour l’étude des variants génétiques
  • Module 3 : Outils « informatiques » pour la génomique
    – Calcul de risque pour les transmissions mendéliennes
    – Déséquilibre de liaison, haplotype, GWAS, pléiotropie
    – Phénomènes aléatoires, classification supervisée, survie et causalité, approches bayésiennes
  • Module 4 : Au-delà de la séquence
    – NGS appliqué à l’étude du méthylome et à l’étude de la topologie chromatinienne
    – NGS appliqué au CLIP-Seq, CRAC et SHAPE-Seq, aux études RNAse et Chip-Seq
    – NGS et variations de structure du génome humain
    – Lecture cytogénétique du génome
  • Module 5 : Applications en santé (1) – Maladies mendéliennes
    – NGS pour l’analyse d’un grand gène
    – Grands panels NGS : exemple du diagnostic des déficiences intellectuelles
    – NGS et oncogénétique constitutionnelle, maladies mitochondriales, maladies mendéliennes liées à
    l’X
    – Accréditation du NGS en biologie médicale
    – NGS et tests fonctionnels en génomique
  • Module 6 : Applications en santé (2) – Analyse tumorale
    – Bioinformatique pour l’analyse des tumeurs solides
    – NGS et tumeurs solides : cancer colorectal
    – Classification des variants
    – Panel large en génétique somatique des tumeurs solides
    – NGS et cancer du poumon, cancer du sein, hémopathies malignes
  • Module 7 : Applications en santé (3) – ADN plasmatique circulant
    – Modèle statistique appliqué à l’étude cfDNA
    – Cell free tumoral DNA : NGS et biologie tumorale, oncologie clinique, DPNI
    – Aspects réglementaires et éthiques des examens des caractéristiques génétiques
  • Module 8 : Soutenance mémoire
Oncogénétique

Facultés Paris V, VI, VII, XI, XIII

Responsable : Professeur Dominique Stoppa-Lyonnet

Les objectifs de cette formation sont d’acquérir une expertise dans le diagnostic moléculaire des prédispositions génétiques aux cancers, de savoir adresser et organiser une consultation d’oncogénétique, de connaitre la législation en matière d’oncogénétique et de connaître les principales formes de prédisposition génétique au cancer, les gènes impliqué et les techniques de diagnostic moléculaire.

Commentaire :

Fortement recommandé pour tous les internes se destinant à une activité d’oncogénétique en post internat!

Informations :

      • Durée de l’enseignement : 100 heures réparties en 5 modules de 3 jours (95 heures de cours en présentiel) + 35 heures de stage en génétique clinique ou laboratoire (stage obligatoire pour valider le DIU)
      • Prix : 750 euros + 300 euros de frais universitaires
      • Validation : épreuve écrite + rapport de stage
      • Inscription : 1 juin 2020 au 1 novembre 2020

https://odf.u-paris.fr/fr/offre-de-formation/diplome-d-universite-du-diu-1/sante-SA/diu-oncogenetique-XUK2_111.html

Programme :

      • Module 1 : introduction cancérogénèse, réparation ADN, épigénétique, pathologie moléculaire
      • Module 2 : prédispositions aux cancers, épidémiologie, pharmacogénétique, pharmacogénomique, premiers syndromes
      • Module 3, 4 et 5 : syndromes de prédisposition
      • Programme détaillé disponible à cette adresse
Pathologies chromosomiques acquises

Universités de Bordeaux 2, Lille 2, Nice, Marseille et Paris

Responsable : Dr Chrystèle Bilhou-Nabera

L’objectif de ce DIU orienté cytogénétique est de savoir interpréter les caryotypes et FISH en hématologie oncologique ou en oncologie dans le cadre d’une activité diagnostique, de recherche clinique et fondamentale.
Il dispense les connaissances de base nécessaires à la compréhension des techniques cytogénétique conventionnelle et moléculaire, et met à disposition des candidats un enseignement théorique complété par un stage obligatoire en laboratoire de cytogénétique.

https://medecine.sorbonne-universite.fr/les-formations/etudes-medicales/le-troisieme-cycle/les-formations-de-3e-cycle/pathologies-chromosomiques-acquises/

 

Informations :

      • Enseignement théorique : 60h réparties en 4 séminaires de 4 jours (tourne chaque année dans les villes partenaires). Session 2020-2021 : Paris (18-21 janvier 2021), Nice (1-4 février 2021), Marseille (22 au 25 février 2021 à confirmer), Grenoble (17-20 mai 2021)
      • Stage obligatoire : 40 heures sous la forme de 10 demi-journées dans les laboratoires d’accueil. La partie pratique pourrait être organisée en virtuel uniquement si impossibilité de déplacement de l’étudiant.
      • Prix : 350 € sur le site de la Sorbonne pour les internes et chefs de cliniques en DESC + 243 € de frais administratifs
      • Validation : Une épreuve écrite (question de cours et analyse de documents : 3 heures) + Une épreuve pratique (classement de mitoses et analyse de documents d’hybridation in situ : 3 heures)
      • Inscription : du 15 juillet au 30 septembre 2020. CV et lettre de motivation au Dr Chrystèle Bilhou-Nabera

Programme :

      • Module 1: Données fondamentales
      • Module 2: Tumeurs solides: anomalies chromosomiques et géniques
      • Module 3: Pathologies myéloïdes et leucémies aiguës: anomalies chromosomiques et géniques
      • Module 4: Pathologies lymphoïdes: anomalies chromosomiques et géniques
Séquençage haut débit et maladies génétiques

Université de Bourgogne Franche-Comté

Responsable : Pr Frédéric Huet

Le séquençage à haut débit (SHD) ou séquençage nouvelle génération représente une révolution en génétique. Il permet le déchiffrage automatisé de nucléotides provenant du génome humain. La formation « Séquençage haut débit et maladies génétiques » apporte les connaissances et compétences nécessaires pour utiliser cette méthodologie et ses applications dans le contexte du diagnostic des maladies génétiques. Elle fait un focus particulier sur la qualité des données produites dans un contexte de laboratoire médical ainsi que les considérations éthiques que soulève le séquençage haut débit pour l’interprétation et le rendu des résultats.

Les objectifs :
– Identifier les outils bio-informatiques utilisés pour le traitement des données brutes, l’identification de variations génétiques et l’interprétation des résultats.
– Utiliser le système Unix/Linux, la ligne de commande, la gestion et l'analyse de données sur un serveur à distance.
– Utiliser les principaux logiciels dédiés à l’analyse de données de séquençage haut débit, de l’alignement des séquences brutes à l’annotation de variations génétiques
– Maîtriser les principaux navigateurs, bases de données et outils de prédiction couramment utilisés en génétique humaine et médicale

http://sefca-umdpcs.u-bourgogne.fr/nos-formations/pole-genetique/du-sequencage-haut-debit-et-maladies-genetiques.html

 

Commentaire :

Un DU très demandé! Ne pas tarder pour s’inscrire courant mai-juin de l’année précédent le DU. Très utile pour les internes se destinant à la exercer en génétique moléculaire.

Informations :

      • Durée de l’enseignement : 105 heures réparties en 5 sessions de 3 jours (2020-2021 : Module 1 12-14 octobre ; Module 2 14-16 décembre ; Module 3 25-27 janvier ; Module 4 8-10 mars ; Module 5 10-12 mai)
      • Lieu : Dijon
      • Prix : 500 € (« tarif internes ») + 184 € de droits administratifs
      • Validation : examen écrit le 10 mai
      • Inscription : environ 20 places, pré-inscription obligatoire, ne pas hésiter à prendre contact dès mai-juin de l’année précédente

Programme :

      • Module 1 : NGS, technologie et applications (théorique)
      • Module 2 : Introduction à Linux et à la programmation (pratique)
      • Module 3 : Analyse de données de séquençage haut débit (pratique)
      • Module 4 : Bases de données, outils de prédiction in silico, analyses approfondies (théorique et pratique)
      • Module 5 : Diagnostic, exemples d’applications, qualité et rendu des résultats, éthique (théorique)
Essais thérapeutiques maladies rares

Maladies rares – Comprendre les particularités de la conception et de la conduite d ’un essai thérapeutique

DIU Essai therapeutique MR-plaquette-2021-22

Coordonnateurs du diplôme: 

  • Pr Laurence FAIVRE – UFR des Sciences de Santé Dijon (laurence.faivre@chu-dijon.fr)
  • Pr Marc BARDOU – UFR des Sciences de Santé Dijon (marc.bardou@u-bourgogne.fr)
  • Pr Eric HACHULLA – Faculté de médecine de Lille (eric.hachulla@chru-lille.fr)
  • Pr Alexandre BELOT – Université Lyon 1 (alexandre.belot@chu-lyon.fr)
  • Pr Olivier BLIN – Université Aix-Marseille (olivier.BLIN@ap-hm.fr)

L’objectif de ce DIU est de former les experts des centres de référence et de compétence, les pharmaciens et autres professionnels aux spécificités des essais thérapeutiques inhérentes aux maladies rares et ultra-rares, dans le but de pouvoir participer, concevoir et conduire un essai thérapeutique dans le domaine des maladies rares.

 

Objectif et compétences acquises au terme de la formation
Savoir comment construire et mener un essai thérapeutique pour les maladies rares :

  • Connaitre l’environnement des maladies rares et des essais thérapeutiques
  • Savoir analyser et critiquer un protocole
  • Connaitre les méthodologies et outils utiles (types d’essai, outils statistiques, etc.) pour la
    construction d’un essai
  • Comprendre les étapes qui mènent de la recherche fondamentale à la recherche clinique
  • Connaitre les bases règlementaires liées aux essais thérapeutiques dans les MR (autorisation,
    enregistrement, surveillance) et les spécificités pédiatriques
  • Etre sensibilisé au financement (budget) pour la conduite d’un essai clinique
  • Connaitre les outils pour l’évaluation médico-économique (viabilité clinique et économique)
  • Etre sensibilisé au repositionnement de médicament dans les MR
  • Etre sensibilisé à la dimension éthique et sociétale liée à la recherche sur les MR, (essai
    pédiatriques, coût d’un médicament, etc.)

 

Pré-programme

  • Module e-learning 1 : Les bases fondamentales (1er au 18/10/2021)
  • Module présentiel 1 : Concept de l’essai thérapeutique en maladies rares (Lyon – 19 et
    20/10/21)
  • Module e-learning 2 : Recherche translationnelle : du développement pré-clinique aux essais
    thérapeutiques (1er au 30/11/2021)
  • Module e-learning 3 : Bases réglementaires spécifiques aux essais thérapeutiques en maladies
    rares (15/12/2021 au 20/01/2022)
  • Module e-learning 4 : Evaluations de la viabilité clinique et économique d’un projet médicament
    rares (01/02/2022 au 01/03/2022)
  • Module présentiel 2 : Cycle de vie de l’essai thérapeutique en maladies rares (Focus des 23 FSMR)
    (Lille – 09 au 11/03/2022)
  • Module présentiel 3 : Enjeux éthiques et sociétaux (Dijon – 09 au 11/05/2022)
  • Module présentiel 4 : Analyse de cas pratiques et validation des acquis (Dijon – 21/06/2022)

 

Public

  • Médecins, pharmaciens, internes en médecine ou en pharmacie
  • Infirmiers, paramédicaux
  • Scientifiques, métiers de la recherche, de l’entreprise du médicament
  • Représentants des autorités de régulation
  • Représentants d’associations
  • Autres professions : sur dossier

 

Organisation pédagogique
Le DIU est organisé sur une année universitaire.
Cette formation de 105 h alterne des modules de e-learning et des modules présentiels (Lyon, Lille,
Dijon) pour permettre le partage d’expérience et les travaux pratiques.

Tarifs

  • Droits pédagogiques :1 300 € en formation continue, 500 € en formation initiale
  • Droits administratifs : selon les tarifs définis annuellement par le CA de l’Université / le Ministère
    Validation de la formation
  • La participation à l’ensemble des enseignements est obligatoire (aux séminaires et séances
    interactives
  • QCM de validation pour chaque modules de e-learning
  • Exposé oral à la suite d’une session de travaux pratiques de validation des acquis.
    Pré-inscription et Inscription
  • Pré-inscription : https://www.linscription.com/pro/DIUessaistherapeutiquesMRpreinscription66907
  • Validation de candidature par mail, à la suite d’une réunion du comité pédagogique
  • Inscription : à la suite de la pré-inscription sur validation du comité pédagogique. Inscription en
    ligne sur le site des Universités partenaires (lettre d’accord du comité pédagogique faisant foi).
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