L’hôpital d’Orléans a emménagé en 2015 dans des locaux neufs regroupant toutes les spécialités sur un site unique doté d’un plateau technique de qualité. Sa transformation en CHU en 2023 autorise la création de nouvelles activités et la possibilité d’influer sur notre environnement de travail. À une heure de Paris, Orléans, préfecture de la région Centre Val de Loire, est une ville agréable, accueillante et dynamique avec un environnement naturel préservé.

Le pôle de biopathologie est installé dans des locaux récents qui regroupent, au sein d’une grande plateforme technique, les services de Biologie, de Génétique et de Pathologie. Cette structuration permet une étroite collaboration entre les différentes unités. Le Service de Génétique regroupe sur un même site les activités de génétique clinique et biologique (chromosomique et moléculaire) ce qui permet une forte interaction clinico-biologique.
Notre équipe est composée d’un secteur de Génétique Clinique avec 1 PU-PH, 1 PH, 1 PADHUE, 1 conseillère en génétique, et 1 chargée de parcours génomique ; et d’un secteur de Biologie avec 2 PH, 1 MCU-PH, 1 ingénieur, 1 bio-informaticien, et de 13 techniciens. Elle s’appuie aussi sur le soutien transversal d’une cadre supérieure et de 5 cadres du pôle.
De plus, le service de génétique est impliqué dans le réseau de génétique des Hôpitaux Universitaires du Grand Ouest (HUGO) et dans la Fédération Hospitalo-Universitaire GenOMedS.

L’unité de génétique clinique a une activité de médecine pré- et post-natale concernant des personnes allant du fœtus à l’adulte. Le service travaille en collaboration étroite avec le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Pré Natal (CPDPN) pour les activités prénatales et avec les autres services du CHU tels que la pédiatrie, la cardiologie, l’ophtalmologie, la neuropédiatrie et la PMA.

  • Activités Prénatales : Le CHU d’Orléans bénéficie d’une maternité de niveau 3 avec 4000 accouchements par an. La participation des généticiens au CPDPN est une obligation légale depuis la loi de bioéthique de 1994.

  • Activités Postnatales : Prise en charge des personnes avec des troubles du neurodéveloppement dans le cadre d’une filière régionale Tours-Orléans, de malformations congénitales, des maladies neurosensorielles et des maladies génétiques de l’adulte (neurologiques, néphrologiques, cardiaques, ophtalmologiques …).
  • Génétique constitutionnelle postnatale : Le service dispose d’un plateau technique performant comprenant de génétique chromosomique (Caryotype et FISH) et moléculaire (SNP-Array, Exome, X- Fragile …). Le séquençage génome est réalisé sur la plateforme SEQOIA. Le CHU disposant d’un séquenceur dernière génération (PAcBio), des développements pour le séquençage du génome long-read sont en cours de finalisation pour un usage hospitalier et de recherche.
  • Génétique somatique : Le plateau technique décrit ci-dessus et aussi utilisé pour l’activité somatique.

L’activité de recherche du service est réalisée au sein de l’ART ARNm US55 Inserm et au Laboratoire LI2RSO (Université Orléans / CHU Orléans) – Équipe 1 « Thérapie innovante et nanomédecine ».


Thématique 1 : Troubles du neurodéveloppement et pathologies neurodégénératives : 

  • Étude des Déficiences Intellectuelles humaines principalement le Syndrome de l’X fragile (nouvelle cible thérapeutique, hypersensibilité visuelle).
  • Rôle de la protéine FMRP dans les Dystrophies Rétiniennes.

Thématique 2 : Ischémie et reperfusion : 

  • Ischémie reperfusion cardiaque : évaluation d’une cible thérapeutique.
  • Rôle de l’ischémie-reperfusion dans l’infection à BK-virus.
  • Assurer des consultations de génétique médicale pré- et postnatales dans les domaines cités ci-dessus. Le candidat pourra aussi développer des consultations spécialisées, non prises en charge au CHU pour l’heure.
  • Assurer des rendus d’avis en salle notamment en pédiatrie.
  • Participer aux réunions hebdomadaires du CPDPN.
  • Participer à la journée clinique mensuelle de la FHU sur les Anomalies du Développement (FECLAD).
  • S’intégrer, s’il le souhaite, dans les activités du laboratoire et de recherche du service.
  • Médecin généticien avec une forte valence en génétique clinique.
  • Excellente aptitude au travail d’équipe et à la communication inter-professionnelle (équipes pluridisciplinaires, laboratoires, filières).
  • Polyvalence clinique et envie de s’investir dans les consultations prénatales, postnatales et adultes.
  • Intérêt pour le développement et pour l’innovation en génétique.

La prise de fonction du poste peut être adaptée selon le profil du candidat.

    


Sylvain BRIAULT, Chef de Service, sylvain.briault@chu-orleans.fr, 02.38.22.97.44
Olivier PERCHE, MCU-PH Génétique, olivier.perche@chu-orleans.fr, 02.38.22.95.52