Le laboratoire de Diagnostic Génétique est composé de 4 unités fonctionnelles (génétique moléculaire, cytogénétique moléculaire, génétique de l’infertilité et diagnostic pré-implantoire) réparties sur deux sites (Nouvel Hôpital Civil et CMCO).

Le laboratoire de Diagnostic Génétique réalise des analyses dans différents domaines des maladies rares : déficience intellectuelle, épilepsies, mouvements anormaux, mucoviscidose, myopathies, dystrophies myotoniques, atteintes neurosensorielles, déficits immunitaires, pathologies bucco-dentaires, morts subites inexpliquées, infertilité, anomalies chromosomiques. Il participe également au projet de dépistage néonatal de l’amytrophie spinale infantile (DEPISMA) et plusieurs biologistes sont impliqués dans l’interprétation de génome du laboratoire AuraGen.

Le laboratoire dispose d’une plateforme de séquençage haut débit (Illumina, NextSeq550), de cytogénétique moléculaire (plateforme SNP array et CGH array), et de génétique moléculaire classique (séquenceurs capillaires et PCR en temps-réel). Il regroupe plus de 50 personnes dont 14 biologistes (2 PU-PH, 6 MCU-PH, 4 PH, 2 assistants spécialistes), 6 ingénieurs, 22 techniciens, 7 secrétaires, 2 cadres et s’appuie sur l’unité de bioinformatique médicale appliquée au diagnostic des HUS, employant 3 ingénieurs dédiés. Le laboratoire accueille des internes des DES de Génétique Médicale et de Biologie Médicale.

Le laboratoire de Diagnostic Génétique fait partie de l’Institut de Génétique Médicale d’Alsace (IGMA). Il travaille en lien étroit avec le service de génétique médicale du Pr Dollfus qui regroupe plusieurs centres de référence (CRMR déficience intellectuelle, CRMR anomalies du développement et CRMR CARGO anomalies ophtalmologiques de cause génétique), le service de pédiatrie, le service de neurologie, le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, ainsi que le laboratoire de génétique du groupement hospitalier régional de Mulhouse Sud-Alsace.

Des activités de recherche sont en lien avec l’unité INSERM UMRS_1112 du Pr Hélène Dollfus et avec l’Institut de Génétique Moléculaire et Cellulaire (Dr Amélie Piton et Dr Jocelyn Laporte, IGBMC).

Le laboratoire est labellisé Laboratoire de Biologie Médicale de Référence (LBMR, maladies du neurodéveloppement et des maladies neurodégénératives, maladies neuromusculaires, maladies neurosensorielles) et est accrédité ISO 15189 depuis 2015.

Localisation : Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Strasbourg

  • Participation à l’activité diagnostique des maladies neurologiques, neurodégénératives et mouvements anormaux : maladie de Huntington, maladie de Kennedy, panel épilepsie
  • Participation à l’activité de diagnostic prénatal : PCR aneuploïdies, CGH-array, séquençage Sanger ciblé, exome
  • Participation à l’interprétation de génome dans le cadre du Plan France Médecine Génomique
  • Participation au développement du séquençage long-read (plateforme Nanopore)
  • Participations aux validations fonctionnelles de variants (minigène, RNAseq)
  • Participation au protocole de recherche DEPISMA (dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale)
  • Participation aux différentes réunions du service, aux RCP locales ou nationales et aux réunions du CPDPN
  • Implication dans la démarche qualité du laboratoire (NF ISO 15189)
  • Encadrement du personnel (techniciens, internes, stagiaires…)

Les activités pourront être modulées en fonction du profil du candidat(e).

Des thématiques de recherche variées sont possibles soit dans l’équipe INSERM U1112 (Pr Hélène Dollfus : Syndromes sensoriels rares et ultrarares ; Maladies de la transcription et de la réparation de l’ADN ; Chromatine et anomalies du développement) ou dans les différentes équipes de l’IGBMC (Génétique des maladies neurodéveloppementales, Physiopathologie des maladies neuro-musculaires, https://www.igbmc.fr/equipes), en fonction du profil du candidat(e). La réalisation d’une thèse est possible.

Enseignement : Participation à l’enseignement de génétique à la Faculté de Médecine, Maïeutique et Sciences de la Santé (L1SpS, DFGSM3), à la Faculté de Pharmacie, à la faculté dentaire, et également dans le cadre de Masters et DIU.

  • Docteur en médecine titulaire du DES de génétique médicale ou docteur en médecine ou en pharmacie titulaire du DES de biologie médicale avec spécialisation génétique.
  • Titulaire de l’agrément pour l’examen des caractéristiques génétiques à des fins médicales ou remplissant les prérequis en vue de son obtention.
  • Compétences souhaitées : expérience dans différentes techniques de génétique moléculaire et dans l’interprétation des variants du génome.
  • Qualités requises : capacité à travailler en équipe, rigueur, innovation, capacité d’encadrement.

Le poste sera disponible pour la rentrée 2025 (septembre 2025 pour un MCU-PH et novembre 2025 pour un AHU).

Strasbourg, capitale parlementaire européenne, est à 1h45 de Paris en TGV. Elle est également proche de l’Allemagne et de la Suisse. Vous pourrez profiter de la gastronomie alsacienne et des bons vins, du marché de Noël et des randonnées dans les Vosges.


CV et lettre de motivation à transmettre par mail (ou pour toute demande de renseignements) :
Pr Caroline SCHLUTH-BOLARD : caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr ; Tél 03.69.55.07.77