Le Service de Génétique Médicale de Nice, dirigé par le Pr Véronique Paquis-Flucklinger, est mixte et associe l’ensemble des activités cliniques et biologiques relatives au diagnostic et au suivi des patients atteints de maladies rares. Il comporte 3 unités fonctionnelles :

  • L’Unité de Génétique Clinique
  • L’Unité de Génétique Moléculaire
  • L’Unité de Génétique Chromosomique

L’unité de Génétique Chromosomique a une double activité, cytogénétique et biologie moléculaire. Caryotypes, FISH, ACPA, qPCR sont réalisés en prénatal et en postnatal en lien avec le service d’obstétrique, le CPDPN, le service d’anatomo-pathologie (foetopathologie), les services pédiatriques et divers services cliniques adultes du CHU et des hôpitaux périphériques ainsi que les centres de référence et de compétence.

Par ailleurs, le service dispose d’une plateforme de séquençage haut-débit. Ainsi, la réalisation et l’interprétation d’exomes et sangers ciblés sont proposés dans des indications précises après discussion avec les généticiens cliniciens.

Les biologistes sont également impliqués dans le PFMG 2025 avec l’interprétation de génomes de la plateforme AURAGEN (préindication déficience intellectuelle, anomalie du développement).

Le laboratoire est accrédité ISO 15189 pour l’ensemble des analyses de cytogénétique.

L’équipe est composée de 6 techniciens polyvalents, 2 PH et 1 scientifique.

  • Réaliser les activités de Cytogénétique prénatale et postnatale : gestion, interprétation, validation et restitution des résultats des caryotypes, FISH, ACPA, qPCR.
  • Réaliser l’activité de Biologie Moléculaire : gestion, interprétation, validation et restitution des résultats d’exomes et sangers.
  • Participer à l’interprétation des génomes sur la plateforme Auragen.
  • Avoir une activité de consultation de conseil génétique en lien avec la cytogénétique.
  • Participer aux staffs du CPDPN et aux différentes réunions clinico-biologiques.
  • S’impliquer dans la démarche qualité du laboratoire.
  • S’impliquer dans les mises aux points technologiques.
  • Encadrer les internes, externes et stagiaires.
  • Participer aux enseignements (DFGSM3, étudiants orthophonistes, ECOS).
  • Médecin ou pharmacien, titulaire d’un DES de Génétique Médicale ou de Biologie Médicale à orientation Génétique.
  • Agréments de l’agence de la biomédecine en cytogénétique, et biologie moléculaire non
    limitée.
  • Disponibilité immédiate (dès Novembre 2024).

    


Contact pour envoi CV et lettre de motivation :
Dr Houda KARMOUS-BENAILLY : KARMOUS-BENAILLY.H@chu-nice.fr
Pr Véronique PAQUIS-FLUCKLINGER : paquis@unice.fr