L’unité de génétique constitutionnelle fait partie du service de biologie médicale. Elle est composée de trois secteurs : les consultations de génétique, le laboratoire de Cytogénétique et le laboratoire de Génétique Moléculaire. Cette organisation permet une forte interaction clinico-biologique.

Le secteur est constitué de : 1 PH à 90%, 1 PH à 50%, 1 PHC à temps plein, 1 ingénieur et 3 techniciennes.
Les activités principales du secteur sont :

  • Diagnostic des troubles du neuro-développement : Séquençage d’exome (séquenceur NExtSeq 1000), diagnostic du syndrome de l’X fragile, Méthylation Chr 15.
  • Analyse d’un panel de gènes impliqués dans la fragilité osseuse, diagnostic moléculaire de l’hypophosphatasie (séquenceur MiSeq). Labélisation LBMR pour cette indication.
  • Analyse CFTR (kit et séquençage complet).
  • Activité prénatale : Diagnostic prénatal ciblé, Exome prénatal, analyse CFTR…
  • Interprétation des génomes SeqOIA (actuellement préindications DI et Maladies osseuses constitutionnelles).

Le secteur est constitué de : 1 PH à temps plein, 3 techniciennes.

Le laboratoire a une activité de cytogénétique constitutionnelle conventionnelle en prénatal et postnatal (trouble du neurodéveloppement, troubles de la croissance, infertilité) : caryotypes, FISH inter et métaphasique.

Le laboratoire dispose également d’une plateforme Agilent pour les analyses chromosomiques sur puce à ADN (CGH-array) en prénatal et en postnatal avec confirmation des variants par qPCR ou FISH. Le laboratoire est membre du réseau national AChro-Puce.

Les consultations de génétique sont actuellement assurées par 4 généticiens de l’unité, ayant également une activité de cytogénétique ou de génétique moléculaire, et par une conseillère en génétique. Une offre de poste pour un généticien clinicien a été publiée.

L’unité assure la prise en charge génétique des patients des Yvelines Sud dans les domaines de la reproduction, de la médecine fœtale et de la pédiatrie notamment (environ 1 000 consultations /an).

L’activité se fait en étroite collaboration avec les services cliniques du CH de Versailles et notamment avec le service d’obstétrique, l’unité de néonatalogie, de neuro-pédiatrie, Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose, le centre d’évaluation de l’autisme : PEDIATED …

L’unité collabore par ailleurs avec d’autres structures et hôpitaux pour l’activité prénatale et post
natale.

  • Participation aux activités de diagnostic du laboratoire de génétique moléculaire
  • (et / ou) Participation aux activités de diagnostic du laboratoire de cytogénétique
  • Participation aux différentes RCP et staffs du service
  • Encadrement du personnel des internes et des étudiants
  • Participation à la démarche d’accréditation
  • Interprétation des génomes dans le cadre du PFMG2025
  • Participation aux activités de clinique (téléconsultation possible)
  • Rédaction d’articles scientifiques et d’abstract pour des congrès nationaux et internationaux de génétique humaine
  • Possibilité de développer des nouvelles thématiques
  • Docteur en médecine titulaire du DES de biologie médicale spécialisé en génétique ou DES de génétique médicale. Agrément en cytogénétique et biologie moléculaire souhaitable ou pouvant être obtenu rapidement.
    ou
  • Docteur en pharmacie, titulaire du DES de biologie médicale spécialisé en génétique. Agrément en cytogénétique et biologie moléculaire souhaitable ou pouvant être obtenu rapidement.
    ou
  • Scientifique spécialisé en biologie génétique et disposant d’un agrément en cytogénétique et biologie moléculaire.
  • Connaissances en biologie moléculaire, séquençage haut débit et cytogénétique
  • Télétravail possible (à définir avec l’équipe de l’unité et le service de Biologie)
  • Temps plein, possibilité de temps partiel

Le poste est à pourvoir immédiatement. Prise de fonctions pouvant être adaptée selon le profil de la candidate ou du candidat.


Pour toute information complémentaire, n’hésitez pas à nous contacter :

Chef de service : Benjamin Manéglier

Mail: bmaneglier@ght78sud.fr
Tél : 01.39.63.87.51 (secrétariat)