Chef de Clinique Assistant – Service de Génétique Clinique – Hôpital Necker
1. Lieu d’exercice et constitution du service:
Lieu : Hôpital Necker-Enfants Malades, Service de Médecine Génomique des Maladies Rares (SMGMR),
secteur clinique, bâtiment Imagine, 1 er étage. Il est fait partie de la Fédération de Médecine Génomique
(Hôpital Necker, Hôpital Cochin, Hôpital Européen George Pompidou), Université Paris Cité.
Le secteur Génétique Clinique du SMGMR travaille en interaction directe avec le secteur génétique
biologique du SMGMR.
Il est l’interlocuteur des services cliniques (neurométabolisme, psychiatrie, endocrinologie, chirurgie,
réanimation, pédiatrie générale, cardiologie, néphrologie, ORL, psychiatrie..) du site Necker Enfants
Malades dans le cadre d’avis diagnostiques et de prise en charge spécifiques
Il est dirigé par le Pr Valérie Cormier-Daire.
L’équipe de génétique clinique inclut actuellement :
– 3PU-PH temps plein
– 5 PH
– 1conseillères en génétique, chargée de parcours génomique Maladies Rares, 2psychologues , 8 secrétaires
2. Activités cliniques:
Le secteur Génétique Clinique assure une activité en consultations programmées, consultations urgentes,
et avis en hospitalisation/HDJ dans les autres services (neuropédiatrie, pneumologie, cardiologie,
néonatalogie, maladies métaboliques…)
L’activité est polyvalente incluant l’ensemble des thématiques génétiques classiques, en lien avec les
CRMR
– une activité prénatale
– une activité « maladies osseuses constitutionnelles » (Pr Cormier-Daire)
– une activité « anomalie du développement » (Pr Amiel)
– une activité « neurogénétique pédiatrique » (Dr Rio)
– une activité « surdité » (Dr Marlin)
– une activité Syndrome d’Ehlers Danlos non vasculaire (Dr Michot)
Un staff hebdomadaire clinique réunit tous les médecins du service.
L’interaction clinico-Biologique étroite avec les biologistes du SGMR se concrétise par un staff dédié
hebdomadaire consacrés aux résultats des exomes urgents et des « whole genome » dans le cadre des
préindications SeQOIA
L’activité comprend également la participation aux différentes RCP locales, régionales et nationales en
lien avec l’activité clinique (CPDPN hebdomadaire, neuropédiatrie, MOC, neuroimagerie)
3. Enseignement:
Participation à l’encadrement pédagogique des étudiants en deuxième cycle
Participation à l’enseignement de la discipline à l’Université de Paris – Cité
4. Recherche:
Participation à des projets de recherche translationnelles
5. Autres:
Poste disponible au 01/11/23.
Pour 1 an, Réponse avant le 12 mai
Gardes possibles, pas d’astreinte
Profil souhaité:
– Généticien DES Génétique médicale
– Pédiatre
– M2 validé obligatoire
Contact: valerie.cormier-daire@inserm.fr