L’unité médicale de génétique clinique a une activité très variée qui concerne les syndromes dysmorphiques et polymalformatifs, les troubles du neurodéveloppement (incluant, entre autres, les trouble du développement intellectuel (TDI), les troubles du spectre de l’autisme (TSA), les troubles spécifiques des apprentissages, les pathologies psychiatriques et les épilepsies rares), les pathologies neurologiques caractérisées par des mouvements anormaux, les maladies neurodégénératives, les maladies neuromusculaires, les maladies vasculaires d’origine génétique, les anomalies sensorielles (ophtalmo-génétique et surdités), les maladies osseuses constitutionnelles et l’ensemble des autres pathologies génétiques (génétique générale).

L’activité de consultation concerne des patients de tous âges (fœtus, enfants, adultes).

L’unité de génétique clinique repose sur une équipe pluridisciplinaire (16 PM et 31 PNM), incluant 13 généticiens, dont 7 médecins issus d’autres disciplines (5 pédiatrie, 1 médecin interniste, 1 psychiatre) ; 5 conseillers en génétique ; 4 psychologues ; 1 infirmière ; 1 infirmière ETP ; 1 pharmacienne ; attachés de recherche clinique ; chefs de projet, chargée de parcours génomique ; secrétariat.

L’unité s’appuie sur quatre Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), qui structurent fortement l’activité :

  • CRMR coordonnateur Anomalies du Développement/CLAD Sud-Est (HCP ITHACA). Le CRMR CLAD Sud-Est, qui finance le poste à hauteur de 50%, occupe une place centrale dans l’activité attendue du praticien recruté. L’investissement dans les missions du CLAD (expertise diagnostique, recours, coordination du réseau régional, formation, recherche) constitue une priorité. L’engagement effectif et soutenu dans ces missions sera un élément déterminant de l’activité du praticien.
  • CRMR coordonnateur Rendu-Osler (HCP VASCERN).
  • CRMR constitutif Maladies Osseuses Constitutionnelles/MOC (HCP BOND).
  • CRMR constitutif Marfan et apparentés.

 

Qualifications recherchées

  • Diplôme d’Etat de Docteur en Médecine
  • Spécialité en génétique médicale

Compétences complémentaires souhaitées

Une expérience ou un intérêt marqué pour la prise en charge des anomalies du développement et des troubles du neurodéveloppement d’origine génétique sera particulièrement apprécié, ainsi qu’une appétence pour le diagnostic prénatal, en cohérence avec les missions du CRMR CLAD Sud-Est qui structure une part majeure de l’activité du poste.

Qualités requises

  • Motivation, dynamisme
  • Esprit d’initiative et savoir travailler en équipe pluridisciplinaire / en réseau
  • Facilité d’adaptation et de polyvalence ; capacité d’organisation et de méthode
  • Maitrise de l’anglais scientifique et médical

Position du praticien dans la structure et quotité de travail 

  • PH TP
  • 100% en génétique clinique

Fonctions 

  • 0.4 ETP (lundi/mardi) à l’Hôpital de la Croix Rousse : participation au CPDPN du GHN. Avis en salle dans le service de néonatologie.
  • 0.6 ETP (mercredi, jeudi, vendredi) au Groupement Hospitalier Est (notamment à l’Aile A1 de l’Hôpital Femme-Mère-Enfant). Consultations et HDJ de génétique. Sur cette quotité, 0,5 ETP est dédié aux missions du CRMR CLAD Sud-Est.

Moyens mis en œuvre

  • 0.5 ETP financé HCL.
  • 0.5 ETP financé CRMR CLAD Sud-Est.

    


Merci d’adresser un CV et une lettre de motivation à :
massimiliano.rossi01@chu-lyon.fr
charles-patrick.edery@chu-lyon.fr