Tours
Coordination du DES
Annick TOUTAIN
Référent-e SIGF
Emeline SCHMIDT
Cette subdivision sur le site de l’ISNI
A propos
Tours, c’est une ville de culture, de vins et de gastronomie. Tours c’est aussi une situation géographique, une heure de TGV de Paris, un aéroport qui dessert Londres (une heure aussi), Dublin, Porto et d’autres destinations.
La génétique à Tours propose une formation variée selon les orientations de chacun. Les thématiques dominantes restent les anomalies du développement et la déficience intellectuelle syndromique et non syndromique. Il est d’ailleurs possible d’intégrer l’équipe de recherche « neurogénomique et physiopathologie neuronale » combinant les approches de génomique et les études fonctionnelles neuronales.
Détails
Orientations cliniques :
- Anomalies du développement
- Déficience intellectuelle
- Neurogénétique
Thèmes de recherche :
INSERM U1253 « iBrain », équipe « neurogenomics and neuronal pathophysiology », approches de génomique couplées à des études fonctionnelles sur des modèles neuronaux visant à l’identification de nouveaux gènes de déficience intellectuelle syndromique ou non syndromique
Enseignement :
- Enseignements par les HU
Gardes :
Stage en périphérie :
Terrains de stage
CHU - Génétique clinique
Responsable : Pr Annick TOUTAIN
Postes par semestre : 2
Activité clinique :
- Anomalies du développement
- Déficience intellectuelle
- Neurogénétique
- Maladies osseuses
- Surdités génétiques
- Cardiogénétique
- Oncogénétique
- Prénatal (interne seul pour les cas simples)
- Fœtopathologie
- Avis en salle dans les différents services de pédiatrie
- Staff de génétique clinique
- Staff de discussion clinico-biologique
- Staff du comité pluridisciplinaire de diagnostic prénatal
- Staff de conseil génétique
Activité biologique :
- Aucune
CHR d'Orléans - Cytogénétique
Responsable : Dr Sylvain BRIAULT
Postes par semestre : 1
Activité clinique :
- Variée
Activité biologique :
- CGH + cytogénétique conventionnelle + moléculaire
- Thème de recherche sur l’X-fragile
CHU - Biologie moléculaire
Responsable : Dr Martine RAYNAUD
Postes par semestre : 1
Activité clinique :
- Aucune
Activité biologique :
- NGS (panel DI, exome recherche)
- Sanger +MLPA pour les gènes dont Tours est référent (FGD1, GPC3, RSK2, ATP7A…)
- Mucoviscidose
- X-fragile
- Etudes fonctionnelles sur fibroblastes et sur cultures neuronales
Formulaire de contact
Utilisez ce formulaire pour joindre le.a référent.e de la subdivion au sein de la SIGF.
Si vous êtes un patient ou une famille de patient, ce formulaire ne permet pas de contacter les services de Génétique Médicale en France.
Veuillez vous adresser au CHU le plus proche de chez vous.