Nice
Coordination du DES
Pr. Sylvie BANNWARTH
Référent-e SIGF
Chloé PROSPER
Cette subdivision sur le site de l’ISNI
A propos
A la fois élégante et populaire, Nice a le charme des cités méditerranéennes où la douceur de vivre tient autant à la beauté de la ville qu’à son climat exceptionnel. Ici, même en hiver, les terrasses de café sont agréables et tu apprécieras profiter de la mer le long de la promenade des Anglais ou flâner dans les ruelles pittoresques du vieux Nice.
Entre mer et montagne, tu auras également l’occasion de découvrir des incontournables de la Côte d’Azur, comme Cannes ou Saint-Tropez, ainsi que de magnifiques petits villages comme Eze ou Saint-Paul-de-Vence. Tu pourras également faire des randonnées dans les Alpes du Sud et même profiter des sports d’hiver pour la journée ou le week-end, puisque les premières stations se situent à à peine plus d’une heure en voiture.
Tu l’auras compris, la jolie ville de Nice et sa région auront beaucoup à t’offrir tout au long de ton internat !
Coté formation : la génétique à Nice, c’est une petite équipe bienveillante dans laquelle on trouve facilement sa place ! Centre de référence en Maladies Mitochondriales et centre de compétence en déficience intellectuelle – syndromes malformatifs, la formation est variée et stimulante.
En clinique : grâce à une équipe dynamique composée de conseillères en génétique et de généticiens avec des compétences très variées, vous aurez l’occasion de découvrir de nombreux domaines : consultations dédiées au diagnostic et au suivi des pathologies neuro-génétiques et des maladies mitochondriales (enfants et adultes), consultations spécialisées pour le diagnostic et le suivi des déficiences intellectuelles et syndromes malformatifs (enfants et adultes), consultations de cardio-génétique, de dermato-génétique, de conseil génétique de cancers héréditaires et consultations de génétique prénatale. L’équipe continue de s’agrandir et de nouveaux domaines de compétence verront bientôt le jour !
Au laboratoire : un nouveau labo tout neuf à la pointe, avec vue mer ! Grâce à une équipe dynamique, l’ensemble du labo continue de se développer rapidement avec l’arrivée prochaine de nouvelles technologies pour les études fonctionnelles. Pour plus d’infos ça se passe juste en dessous⬇️
N’hésitez pas à nous contacter pour découvrir notre belle subdivision Niçoise, nous avons hâte de vous accueillir !
Détails
Orientations cliniques :
- Centre de références des maladies mitochondriales
- Centre de compétence anomalies du développement et syndromes malformatifs
- Centre de compétence des déficiences intellectuelles de causes rares
- Généraliste
- Neurogénétique
- Prénatal
Thèmes de recherche : Maladies mitochondriales
Enseignement :
- Réunion bibliographique tous les mois.
- Possibilité de faire des cours aux techniciens.
- Participation aux staffs cliniques avec la région Sud Est (avec Marseille principalement)
Au laboratoire :
-
Biologie moléculaire : NGS ADN mitochondrial, whole exome (sous panel maladies mitochondriales), analyse de la chaîne respiratoire mitochondriale (spectrométrie, BN-PAGE), diagnostic moléculaire de l’amyotrophie spinale (hors dépistage prénatal), diagnostic moléculaire des épidermolyses bulleuses héréditaires (Sanger/NGS)
+ génome auragen pré indication maladies mito -
Cytogénétique : whole exome (sous panel DI), techniques de cytogénétique conventionnelle appliquées au diagnostic post natal (TND/DI) et prénatal (FISH, Caryo, ACPA)
+ génome auragen pré indications DI et malformations sans DI
Gardes : Lors de la phase socle, réalisées au laboratoire de microbiologie. (MàJ à venir)
Terrains de stage
CHU de Nice - Service de Génétique Clinique (Hôpital de l’Archet 2)
Responsable : Pr PAQUIS FLUCKLINGER
Activité clinique :
-
Dr GIULIANO – consultations dans le cadre du centre constitutif des anomalies du développement et syndromes polymalformatifs (pédiatrie principalement)
-
Dr CHAUSSENOT – consultations de neurogénétique et plus particulièrement dans le cadre du centre de référence des maladies mitochondriales
-
Dr ROUZIER – consultation d’oncogénétique (cancers digestifs) et cardiogénétique
-
Dr KARMOUS BENAILLY et Dr PLUTINO – consultation de cytogénétique
CHU de Nice - Laboratoire de biologie moléculaire (Hôpital de l’Archet 2)
Responsable : Dr ROUZIER
Activité biologique:
- NGS : Séquençage de l’ADN mitochondriale et panel de 300 gènes nucléaires impliqués dans les maladies mitochondriales, achondroplasie, amyotrophie spinale, microdélétion Y…
CHU de Nice - Laboratoire de cytogénétique (Hôpital de l’Archet 2)
Responsable : Dr KARMOUS-BENAILLY
Activité biologique :
- ACPA
- DPNI
- Caryotype, FISH
Formulaire de contact
Utilisez ce formulaire pour joindre le.a référent.e de la subdivion au sein de la SIGF.
Si vous êtes un patient ou une famille de patient, ce formulaire ne permet pas de contacter les services de Génétique Médicale en France.
Veuillez vous adresser au CHU le plus proche de chez vous.