Coordination du DES

Pr. Céline BONNET

Référent-e SIGF

Lila SALVAN

Cette subdivision sur le site de l’ISNI

A propos

Capitale historique de la Lorraine, Nancy séduit par son patrimoine exceptionnel (la place Stanislas, l’héritage Art nouveau de l’École de Nancy…), ainsi que pour son cadre de vie, alliant douceur de vivre, vie étudiante et culturelle, le tout à taille humaine. C’est une ville idéalement située, à 1h30 de Paris, 40 minutes de Metz, et à proximité du Luxembourg, de l’Allemagne et de la Belgique.

L’activité de génétique à Nancy est extrêmement variée, avec une part de neurogénétique importante. Le CHRU de Nancy regroupe un grand nombre de centres de Références et Compétences Maladies Rares, dont les centres « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », « BRAIN-TEAM », « Déficiences intellectuelles de causes rares » et « Surdités génétiques », coordonnés par l’équipe de génétique.

Que ce soit à Nancy ou en périphérie, en service de génétique clinique ou au laboratoire, les équipes, bienveillantes et motivées, offrent un cadre propice à l’apprentissage tant de la spécialité que du métier de médecin.

Détails 

Orientations cliniques : Neurogénétique, Malformations et anomalies du développement, Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle, Oncogénétique, Surdité, Maladies osseuses et constitutionnelles, cardiogénétique, Médecine foetale…

Thèmes de recherche : Neurogénétique notamment

Cursus : Les stages hors-filières, les inter-CHU, les masters et le DU/DIU sont possibles et valorisés.

Enseignement : Staff bibliographique bimensuel, RCP Génome mensuelle, présentation hebdomadaire de cas cliniques, cours ponctuels par les médecins…

Gardes : Non obligatoires mais il est possible d’en réaliser aux Urgences Adultes

Stage en périphérie : Optionnel

Terrains de stage

Service de génétique clinique - CHRU de Nancy

Responsable : Mme le Pr. Mathilde RENAUD

Cheffe de service : Mme le Dr Laëtitia LAMBERT

4 sites de consultation :

  • Consultations de génétique pédiatrique à l’Hôpital d’Enfants du site de Brabois.
  • Consultations de génétique adulte et d’oncogénétique au bâtiment principal du site de Brabois.
  • Consultations de neurogénétique à l’Hôpital Central.
  • Consultations prénatales et néonatales à la maternité.

L’équipe comprend : 2 PU-PH, 2 PH, 1 MCU-PH, 4 conseillères en génétique, ainsi que 2 postes d’interne.

Laboratoire de génétique - CHRU de Nancy

Responsable : Mme le Pr. Céline BONNET

Le laboratoire de génétique médicale se scinde en 4 secteurs :           

  • Secteur de cytogénétique : Caryotype, FISH, Analyse Chromosomique sur Puce ADN (ACPA). 
  • Secteur de génétique moléculaire constitutionnelle : Syndrome de Rett et apparentés, X-Fragile, Prader Willi, Angelman, Silver-Russel, Beckwith-Wiedemann, Temple, Kagami-Ogata, Steinert, Amyotrophie Spinale Infantile, Dyschondrostéose de Léri-Weill, Mucoviscidose, Chorée de Huntington, disomies uniparentales, recherche d’aneuploïdie, facteurs II et V, Ataxie spino-cérébelleuse de type 27B, NGS (panels « épilepsie », « DI», « vasculaire », « cardiopathie »…, exome clinique « OMIMOME », génome AURAGEN).
  • Secteur d’oncogénétique constitutionnelle : NGS (panels « prédisposition génétique aux
    cancers »), Séquençage Sanger.
  • Secteur d’onco-hématologie génétique : Caryotype, FISH, PCR.

L’équipe comprend : 1 PU-PH, 1 MCU-PH, 2 AHU, 3 PH, 1 bio-informaticien, 5 ingénieurs, ainsi que 3 postes d’interne (1 interne de DES de génétique médicale + 2 internes de biologie médicale).

      Service de génétique clinique - CHR Metz-Thionville (Hôpital de Mercy)

      Responsable : Mme le Dr Natacha SLOBODA

      L’activité de consultation est très diversifiée. Participation aux staffs locaux, ainsi qu’au CPDPN et RCP Génome de Nancy.

      L’équipe comprend : 2 PH, 3 conseillères en génétique, ainsi qu’1 poste d’interne.
        Laboratoire de génétique - CHR Metz-Thionville (Hôpital de Mercy)
        Responsable : Mme le Dr Laëtitia BRONNER
        Le laboratoire de génétique médicale se scinde en 4 secteurs :
        • Secteur de cytogénétique : Caryotype, FISH, Analyse Chromosomique sur Puce ADN (ACPA).
        • Secteur de génétique moléculaire constitutionnelle : Séquençage Sanger, Exome, génome AURAGEN.
        • Secteur d’oncogénétique constitutionnelle.
        • Secteur d’onco-hématologie génétique.

          Formulaire de contact

          Utilisez ce formulaire pour joindre le.a référent.e de la subdivion au sein de la SIGF.

          Si vous êtes un patient ou une famille de patient, ce formulaire ne permet pas de contacter les services de Génétique Médicale en France.
          Veuillez vous adresser au CHU le plus proche de chez vous.

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