Coordination du DES

Dr. Céline BONNET

Référent-e SIGF

Lila SALVAN

Cette subdivision sur le site de l’ISNI

A propos

Capitale historique de la Lorraine, Nancy séduit par son patrimoine exceptionnel (la place Stanislas, l’héritage Art nouveau de l’École de Nancy…), ainsi que pour son cadre de vie, alliant douceur de vivre, vie étudiante et culturelle, le tout à taille humaine. C’est une ville idéalement située, à 1h30 de Paris, 40 minutes de Metz, et à proximité du Luxembourg, de l’Allemagne et de la Belgique.

L’activité de génétique à Nancy est extrêmement variée, avec une part de neurogénétique importante. Le CHRU de Nancy regroupe un grand nombre de centres de Références et Compétences Maladies Rares, dont les centres « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », « BRAIN-TEAM », « Déficiences intellectuelles de causes rares » et « Surdités génétiques », coordonnés par l’équipe de génétique.

Que ce soit à Nancy ou en périphérie, en service de génétique clinique ou au laboratoire, les équipes, bienveillantes et motivées, offrent un cadre propice à l’apprentissage tant de la spécialité que du métier de médecin.

Détails 

Orientations cliniques : Neurogénétique, Malformations et anomalies du développement, Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle, Oncogénétique, Surdité, Maladies osseuses et constitutionnelles, cardiogénétique, Médecine foetale…

Thèmes de recherche : Neurogénétique notamment

Cursus : Les stages hors-filières, les inter-CHU, les masters et le DU/DIU sont possibles et valorisés.

Enseignement : Staff bibliographique bimensuel, RCP Génome mensuelle, présentation hebdomadaire de cas cliniques, cours ponctuels par les médecins…

Gardes : Non obligatoires mais il est possible d’en réaliser aux Urgences Adultes

Stage en périphérie : Optionnel

Terrains de stage

Hôpital d'Enfants, CHRU de Nancy - Service de Génétique Médicale

Responsable : Pr. Bruno LEHEUP

L’équipe comprend 1 PU-PH, 1 PH, 1 PHC et 1 CCA ainsi qu’un poste d’interne.

2 sites de consultations :

– Consultations postnatales à l’Hôpital d’Enfants
– Consultations pré- et postnatales à la Maternité
  • CPDPN
  • Centre de Référence CLAD Est Syndromes Malformatifs et Anomalies du Développement
  • Centres de Compétences : Maladies Endocriniennes Rares
  • Centres de Compétences : Syndrome de Marfan et apparentés
CHRU de Nancy - Laboratoire de Génétique
Responsable : Dr Céline Bonnet

L’équipe comprend 1 MCU-PH, 2 PH, 1 AHU, 4 ingénieurs
3 postes d’internes (agrément Génétique médicale et Biologie médicale)
– Secteur Cytogénétique anté et postnatale :
  • Caryotype, FISH
  • Analyse Chromosomique sur Puce ADN (ACPA)
– Secteur Génétique Moléculaire Constitutionnelle :
  • Biologie moléculaire conventionnelle :
    Syndrome de Rett et apparentés, X-Fragile, Prader Willi, Angelman, maladie de Steinert, Amyotrophie Spinale Infantile, SHOX, Mucoviscidose, Chorée de Huntington, disomies du 11, recherche d’aneuploïdie, facteurs II et V
  • Plate-forme NGS :
    Mise en place de l’analyse d’exome et OMIMome (en cours)
– Secteur Oncogénétique
  • NGS : panel « prédisposition génétique aux cancers »
– Secteur Onco-hématologie génétique :
  • Caryotype, FISH
      CHR Metz-Thionville (Hôpital de Mercy) - Laboratoire de Génétique
      Responsable : Dr Catherine DELAMARE
      Agrément de Biologie médicale, accessible en inter-CHU pour les internes en DES Génétique Médicale ou Biologie
      • Caryotype, FISH, ACPA

          Formulaire de contact

          Utilisez ce formulaire pour joindre le.a référent.e de la subdivion au sein de la SIGF.

          Si vous êtes un patient ou une famille de patient, ce formulaire ne permet pas de contacter les services de Génétique Médicale en France.
          Veuillez vous adresser au CHU le plus proche de chez vous.

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