DES de Génétique Médicale
Le Les DES de génétique médicale
En France, la formation en Génétique Médicale relève du DES de Génétique Médicale (l’un des 44 Diplôme d’Études Spécialisées accessible en 3e cycle de médecine) et de l’option « Médecine Moléculaire-Génétique-Pharmacologie » du DES de Biologie Médicale (internat accessible via médecine et pharmacie). Le DES de Génétique Médicale forme à la fois aux aspects « cliniques » (consultations, diagnostic, prise en charge des patients) et « biologiques » (analyse, laboratoire) de la génétique. Le DES de Biologie Médicale option « Médecine Moléculaire-Génétique-Pharmacologie » est axé sur la partie biologique. Nous détaillons ici la formation passant par le DES de Génétique Médicale.
Formation initiale
Maquette
8 semestres dont au moins 3 dans un lieu de stage avec encadrement universitaire et au moins 1 dans un lieu de stage sans encadrement universitaire. La maquette se compose de 3 phases :
Phase socle (1 an) : un stage de 6 mois en génétique clinique et un stage de 6 mois en laboratoire de génétique (cytogénétique ou biologie moléculaire)
Phase d’approfondissement (2 ans) : 1 stage en génétique clinique, 1 stage en laboratoire, 2 stages libres.
Il est recommandé que l’un de ces stages soit accompli en dehors de la subdivision de rattachement.
Phase de consolidation (1 an) : un stage de 12 mois ou 2 stages de 6 mois en génétique clinique ou biologique.
La formation du DES est partagée entre les stages et les enseignements nationaux. L’ensemble de la formation est coordonnée par le CNEPGM (Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale) en lien avec les coordinateurs locaux et régionaux.
Les enseignements nationaux sont obligatoires pour tous les étudiants du DES. Ils peuvent être également ouverts aux étudiants d’autres DES, FFI et médecins étrangers après accord du CNEPGM.
Ces enseignements ont lieu une fois par semestre (sauf 8e semestre) à Paris ou à Nantes. Les cours de 1er année sont généralistes. En 2e et 3e année, chaque semaine d’enseignement est thématique (ophtalmogénétique, neurogénétique, DPN …). En 4e année (Docteur Junior), les enseignements correspondent à des contenus plus avancés.
C’est l’occasion pour les internes de se rencontrer ! La Génétique Médicale est une « petite » spécialité (20-30 nouveaux internes par an à l’échelle de la France), ce qui permet une cohésion au niveau national.
Pour plus de détails : voir la maquette sur Légifrance
Stages
Stages classiques : La plupart des stages sont à réaliser dans un service agréé pour la génétique que ce soit un service clinique ou un laboratoire. Le choix de stage se fait au classement du 2e cycle et au nombre de semestres validés selon le nombre de postes disponibles.
Stages libres : Les stages libres peuvent être des stages en génétique ou dans une autre discipline.
Stages hors-subdivision : Il s’agit d’un stage effectué en dehors de sa subdivision d’affectation avec un maximum de 4 stages (2 intra-région et 2 hors-région). Les stages à l’étranger comptent comme des stages hors région.
Lors de ces stages, la rémunération est apportée par la subdivision d’affectation. Ces stages son réalisables à partir de 2 semestres validés et après accord de la commission dédiée au sein de la subdivision d’origine après soumission d’un dossier de candidature.
Les stages hors-subdivision restent possible pour l’année de Docteur Junior (correspondant à la phase de consolidation).
Procédure administrative
Il vaut mieux s’y prendre le plus tôt possible (12 mois avant le début du stage).
- Trouver son lieu de stage. En premier lieu, il faut s’assurer que l’équipe médicale accepte de te recevoir.
- Obtenir l’accord de son coordonnateur local et régional du DES.
Attention : la validation de votre stage pour votre maquette n’est pas acquise, elle dépend de ton coordinateur de DES. Il faut donc lui en parler avant !
- Constituer un dossier de demande : lettre de motivation, CV, projet de stage, accord des coordonnateurs du DES, accord du responsable médical du lieu de stage d’accueil, accord du directeur de l’établissement hospitalier d’accueil.
C’est beaucoup de papiers à faire signer !!
++ N’oublie pas de vérifier la procédure auprès de ta faculté ++
- Envoyer le dossier, minimum 4 mois avant le début du stage, à sa faculté, la direction des affaires médicales de son CHU d’origine et ses représentants internes (syndicat-association locaux).
- Le doyen, la DAM et l’ARS valident les dossier lors d’une commission “inter-CHU” où ils donnent leurs accords pédagogique pour la réalisation de ton stage. Une copie de la décision est transmise à la faculté et au CHU d’accueil (cette fois). La commission “inter-CHU” d’accueil doit elle aussi donner son accord. Une convention portant sur les modalités d’accueil de l’interne est établie.
>>> Pour plus d’information, renseigne toi auprès de ta faculté
Inter-CHU dans son inter-région : Dans certaines inter-régions, les échanges entre internes d’une même subdivision sont facilités. Ces échanges sont organisés afin que 2 internes puissent permuter leur terrain de stage (Inter-région HUGO : Brest <> Rennes, par exemple) pour une durée d’un semestre.
La procédure administrative est identique.
L’interne peut demander à réaliser 1 ou 2 stages consécutifs à l’étranger dans le cadre des inter-CHU. Il est nécessaire d’avoir validé au moins 4 semestres (soit à partir de la 3ème année d’internat).
La procédure administrative est identique. Pendant la durée de son stage, l’interne reçoit son salaire de son CHU d’origine. Il ne perçoit pas d’indemnité de logement ou de nourriture, ni de remboursement des frais de transport.
Le DES de biologie médicale
La Biologie Médicale est une discipline accessible par les filières médicales ou pharmaceutiques. Il faut donc passer l’EDN (Epreuves Dématérialisées Nationales) ou le Concours de l’Internat en Pharmacie pour pouvoir s’inscrire au DES de Biologie Médicale. Pour plus d’informations sur l’internat de Biologie Médicale, consultez les sites du SJBM et de la FNSIP-BM.
La durée du DES est 4 ans soit 8 semestres.
Le DES version R3C se découpe en trois parties :
- la première, transversale sur les différentes disciplines de la biologie générale (phase socle)
- la deuxième pendant laquelle l’interne doit choisir une option précoce pendant laquelle il pourra se spécialiser (phase d’approfondissement et de consolidation).
L’option précoce de “Médecine Moléculaire – Génétique – Pharmacologie » permet notamment de se spécialiser en génétique (génétique moléculaire ou cytogénétique) lors de cette seconde phase.
La nouvelle maquette se compose de 3 phases :
- Phase socle (2 ans) : Trois semestres en biologie médicale (Biochimie-Biologie Moléculaire, Hématologie et Bactériologie-Virologie) Dernier semestre en biologie médicale en lien avec l’activité d’urgence ou, avec accord du coordinateur, dans une autre discipline de biologie médicale en rapport avec le projet de spécialisation de l’interne (donc en génétique potentiellement !) À noter : pour le stage libre de la phase socle, tout service avec un agrément d’une autre phase peut être choisi.
- Phase d’approfondissement (1 an) : Deux semestres au sein de l’option précoce « Médecine Moléculaire – Génétique – Pharmacologie » dont un semestre clinique possible
- Phase de consolidation ou Docteur junior (1 an) : Deux semestres au sein du parcours de « Médecine Moléculaire – Génétique – Pharmacologie » par exemple.
Attention cette option précoce ne rajoute pas d’année supplémentaire dans l’internat (contrairement aux options des autres DES), elle est donc cumulable avec une FST.
Rôle de l’interne en stage
Le fonctionnement des services de Génétique (Clinique, Biologie Moléculaire et Cytogénétique) est assez différent de celui des autres services hospitaliers. Par exemple, les service de Génétique Clinique sont dépourvus de lits d’hospitalisation.
Dans cette rubrique, vous trouverez une présentation des différents rôles de l’interne par terrains de stage. Attention : il s’agit d’une présentation générale et les pratiques peuvent varier d’un service à l’autre et d’une ville à l’autre. Consultez le guide des villes pour avoir plus d’informations.
Génétique clinique
Préparation des dossiers
Pour les nouveaux patients, il s’agit de réaliser une synthèse du dossier clinique et paraclinique du patient. La bonne tenue des dossiers est extrêmement importante car les dossiers sont souvent complexes et multidisciplinaires. Pour les patients suivis, il s’agit de lire les dossiers pour apprendre les pathologies et comprendre la prise en charge (séquence des examens réalisés et orientation diagnostique).
Consultations
Les consultations sont réalisées avec le médecin généticien qui guide leur bon déroulement. L’interne assiste ainsi à la démarche diagnostique et aux explications données à la famille.
Consultations dites « première fois » : en général, l’interne commence la consultation. Il recueille l’histoire de la maladie et les antécédents. Il réalise l’arbre généalogique et débute l’examen clinique du patient (poids, taille, examen standard puis orienté selon son niveau).
Le médecin généticien complète les informations manquantes et oriente l’examen clinique vers la recherche de signes spécifiques (hirsutisme, anomalies des extrémités,…).
Avec l’accord du patient ou des parents, des photographies sont prises. Elles seront utilisées pour discuter du dossier clinique en staff.
La consultation se finit par l’explication des examens génétiques qui sont prescrits et l’obtention du consentement du patient ou des parents.
Consultation de rendu de résultat : l’interne est toujours accompagnés du médecin sénior car il s’agit de consultations difficiles à la fois sur le plan technique (résultat moléculaire complexe, conseil génétique) et sur le plan émotionnel. Il faut bien connaître les pathologies ou avoir bien regardé la bibliographie.
Staff pluridisciplinaires
Les staffs sont nombreux (en général pluri-hebdomadaires) : clinico-biologique, foetopathologie, CPDPN, éthique … Ils permettent de croiser les regards pour améliorer la prise en charge des patients.
L’interne en génétique est souvent mis à contribution pour présenter de manière synthétique et claire le dossier médical. Les photographies du patient sont souvent utiles à cette étape.
Les médecins généticiens ont une place importante au sein du CPDPN (comité pluridisciplinaire de diagnostic prénatal).
Les internes y apprennent les signes d’appel échographiques, l’organisation du dépistage anténatal, les analyses génétiques qui peuvent être réalisées et la procédure de l’Interruption Médicale d’une Grossesse (IMG).
Génétique biologique
L’organisation des laboratoires, liées au développement de la génétique, est assez complexes. Historiquement, il y a d’une part la cytogénétique et la biologie moléculaire. Actuellement, ces deux activités tendent à se rapprocher grâce au développement des techniques d’analyses pangénomiques.
On notera également que les maladies fréquentes sont analysées dans tous les laboratoires (trisomie 21, mucoviscidose,…) alors qu’historiquement les maladies rares ne l’étaient que dans un seul laboratoire à l’échelon national voire international. Avec le développement des panels de gènes et de l’exome, plusieurs gènes impliqués dans une même entité clinique peuvent être analysés en même temps. L’organisation de l’activité des laboratoires est en train de changer.
Concernant le diagnostic prénatal (DPN), les liens sont historiquement plus étroits avec les services de cytogénétique (du fait de la fréquence des caryotypes foetaux pour suspicion de T21). Il est aussi possible de réaliser un DPN dans le cadre d’une maladie génétique non chromosomique au sein d’un laboratoire de Biologie Moléculaire. Avec la mise en place récente du Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI) sur sang maternel, l’organisation de l’activité des laboratoires est, là encore, en train de changer…
L’interne en Génétique doit :
- participer à la réalisation des analyses et/ou à leur interprétation
- connaître les indications, apprendre les techniques et protocoles des examens
- respecter les processus de qualité (identitovigilance, traçabilité,…) et suivre les guides de bonne pratique des examens.
Techniques et protocoles
Dans un premier temps, l’interne se forme à la paillasse. Il suit la réalisation technique des examens les plus couramment réalisés au côté des techniciens. Après avoir obtenu la formation nécessaire, il peut être amené à réaliser lui même les analyses de certains patients (FISH, séquençage Sanger, …). En général, il ne réalise pas les techniques complexes et coûteuses qui nécessitent plusieurs mois de formation.
Principales techniques :
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- Cytogénétique : Caryotype, FISH, ACPA …
- Biologie Moléculaire : Séquençage Sanger, NGS, MLPA, qPCR,…
Pour plus d’informations, voir aussi
Indications et interprétation des examens
L’essentiel de son temps doit être consacré à l’expertise médicale : validation, interprétation et synthèse des résultats des examens. L’interne doit connaître les indications des examens pour pouvoir réajuster ou compléter les analyses si besoin. Il doit connaître: les biais, les limites et les modalités (quel prélèvement, quel délai…).
Les techniques d’analyses pan-génomiques ont considérablement complexifiées l’interprétation biologique (variant de signification indéterminée (VOUS), incidentalome…). La discussion des dossiers avec les cliniciens est le plus souvent indispensable